罕见病研究

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2022, 1(3): .

摘要(216) HTML (89) PDF(47)

摘要:

郝婵娟, 倪鑫

2022, 1(3): 229-232. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.001

摘要(453) HTML (231) PDF(194)

摘要:
罕见病是指一类人群发病率很低的疾病，目前无统一定义。50%~75%的罕见病患者为出生或儿童期发病，给家庭和社会带来巨大的心理负担和经济负担。随着罕见病诊断技术的迅猛发展、治疗手段的不断进步以及相关政策的相继出台，罕见病的防治取得巨大进展。本文总结儿童罕见病的诊治进展，并对今后的努力方向做出展望。

儿童罕见肾脏病诊治现状及展望

张琰琴, 王芳, 丁洁

2022, 1(3): 233-237. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.002

摘要(255) HTML (65) PDF(97)

摘要:
儿童罕见肾脏病是导致儿童慢性肾脏病、肾衰竭的重要疾病构成，其中大部分是遗传性肾脏病，占儿童慢性肾脏病的29.7%~52.1%。近十多年以来，随着二代测序技术在临床的广泛应用，提高了儿童罕见肾脏病的诊断能力。2018年公布的中国《第一批罕见病目录》进一步全面推动和促进了中国儿童罕见肾脏病的诊治和研究，同时儿童罕见肾脏病的诊治也面临诸多挑战，如基因变异致病性判断、缺乏监测疾病进展的生物标志物、缺少治疗药物等。今后儿童罕见肾脏病的诊断和治疗需要患者、临床医生、药物研发企业以及政府不同部门的共同努力，进一步促进研究进展向临床应用的快速转化，以满足儿童罕见肾脏病患者的诊治需求。

快速进展的自身炎症性疾病

高思豪, 宋红梅

2022, 1(3): 238-244. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003

摘要(356) HTML (101) PDF(108)

摘要:
自身炎症性疾病(AIDs)是一组以全身炎症反应和多系统受累为特征，固有免疫起主要致病作用的遗传性疾病。自1999年概念提出以来，AIDs的研究快速进展，已发现至少56种自身炎症性疾病，逐渐深化了对固有免疫与适应性免疫之间相互作用的认识。不同分类的AIDs在临床表现上具有特点，对高度怀疑的病例仍应尽可能进行基因检测。对未分化自身炎症性疾病的诊断、组学驱动的AIDs精准分层、AIDs靶向治疗将是未来重要的研究方向。本文介绍AIDs概念、机制、分类的快速进展，总结其临床表型特点、诊断挑战及治疗经验，以期提高大众对此病的认识。

免疫出生错误基于发病机制的精准治疗

舒洲, 毛华伟

2022, 1(3): 245-251. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.004

摘要(349) HTML (101) PDF(58)

摘要:
精准医学是通过分析疾病发病机制寻找特异生物学标志物，并进行靶向治疗的学科。免疫出生错误是一类单基因突变导致的疾病，是研究免疫学机制的适宜人体模型。近年来随着科技日新月异，人类对免疫出生错误的临床表现型与基因型、基因型与特定靶点的认识越来越清楚，因此，为临床医务人员按照精准医学的原则诊断和治疗此类疾病提供了机遇。目前，针对免疫出生错误的精准治疗已有很多成功的范例，具有治疗疾病本质的优点。本文着重阐述了几类免疫出生错误病的精准治疗。

中国儿童Blau综合征临床特点和治疗分析-全国多中心研究

张俊梅, 赵晓珍, 唐雪梅, 赵伊楠, 李丽, 高凤乔, 史昕炜, 金燕樑, 张宇, 曹兰芳, 尹薇, 肖继红, 邝伟英, 邓江红, 王江, 檀晓华, 李超, 李士朋, 薛海燕, 刘翠华, 刘小惠, 赵冬梅, 陈雨青, 郑雯洁, 李彩凤

2022, 1(3): 252-258. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.005

摘要(344) HTML (214) PDF(54)

摘要:
目的研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况，使该病能早期诊断并及时治疗。方法回顾性分析全国11家中心2006年5月至2022年4月住院的中国儿童Blau综合征患者72例，收集其年龄、性别、家族史等一般信息及临床资料、化验检查及治疗用药情况。结果 Blau综合征患者南北方分布较为均匀，无明显的地域倾向性。平均发病年龄(14.30±12.81)月，确诊年龄(55.18±36.22)月。35%的Blau综合征患者发病年龄在1岁之前，全部患者发病均在5岁之前。87.50%(63/72)患者出现肉芽肿性关节炎，65.28%(47/72) 患者出现皮疹，36.11%(26/72)患者出现眼部受累，27.78% (20/72)患者出现发热，15.28%(11/72)患者出现肺部受累。Blau综合征出现肉芽肿性关节炎表现的风险最大，其次为皮疹、眼部受累、发热。病程前25个月，出现皮疹的风险最大。病程25~84个月，发生关节炎的风险最大。Blau综合征主要的基因突变类型为p.R334Q和p.R334W，携带p.R334Q突变的患者有相对较高的发热[35.71%(5/14)vs. 14.29%(1/7)，P=0.43]和眼部受累[42.86%(6/14)vs. 28.57% (2/7)，P=0.51]发生率。在p.R334W突变的患者中，有相对较高的皮疹发生率[85.71% (6/7)vs. 64.29% (9/14)，P=0.59]。45例(62.50%)患者应用糖皮质激素和甲氨蝶呤的联合治疗。22例患者在糖皮质激素和甲氨蝶呤治疗的基础上加用TNF-α拮抗剂。结论中国儿童Blau综合征不同临床表现出现的风险由高至低依次为关节炎、皮疹、眼部受累、发热。主要治疗药物为糖皮质激素和甲氨蝶呤，可根据情况加用生物制剂。

儿童Alport综合征的临床、病理及基因分析

倪婕, 陈植, 凌晨, 刘小荣

2022, 1(3): 259-267. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.006

摘要(261) HTML (108)

摘要:
目的探讨Alport综合征的基因型-表型相关性。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月北京儿童医院收治的经过二代测序技术检出COL4A基因突变的Alport综合征患儿的临床特征及病理特点。结果共有55例患儿纳入研究。所有患儿均有血尿，肉眼血尿31例(56.4%)，镜下血尿24例(43.6%)；血尿伴蛋白尿39例(70.9%)。12例(21.8%)患儿存在肾外表现；36例(65.4%)患儿存在家族史。32例患者接受病理检查，符合Alport综合征特异病理改变的有23例。X连锁Alport综合征患者36例(65.4%)；常染色体隐性Alport综合征5例(9.1%)，常染色体显性Alport综合征10例(18.2%)，双基因突变患者4例(7.3%)。COL4A基因错义突变占62.5%，其中67.5%的错义突变导致甘氨酸替换。X连锁Alport综合征男性与女性患儿蛋白尿程度及听力损失比较，差异有统计学意义(P＜0.05)；常染色体隐性与常染色体显性Alport综合征的蛋白尿程度比较，差异有统计学意义(P=0.044)，起病年龄存在临界统计学差异(P=0.050)；肾功能损害的患儿与肾功能正常的患儿听力损失比较，差异有统计学意义(P=0.001)。结论多数COL4A基因突变导致甘氨酸替换。X连锁Alport综合征男性患儿蛋白尿程度及听力损失重于女性患儿。常染色体隐性Alport综合征起病年龄较常染色体显性早，蛋白尿程度重。存在听力损失的患儿肾脏表型更重。Alport综合征早期临床表现多样，病理可以表现不典型，应用二代测序技术可以提高Alport综合征的诊断率，减少误诊。

常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征临床特征及基因分析

王珊, 刘盈, 徐子刚, 王召阳, 焦磊, 梁源, 徐哲, 马琳

2022, 1(3): 268-277. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.007

摘要(180) HTML (49) PDF(69)

摘要:
目的总结常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征(HIES)患儿的临床特征及基因分析。方法收集于2013年1月至2021年12月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科收治的经临床及基因共同确诊为HIES患儿，归纳一般资料并分析其临床特征和基因型特点，比较常染色体显性遗传HIES(AD-HIES)和常染色体隐性遗传HIES(AR-HIES)临床特点的异同。结果共收集确诊HIES患儿7例，其中AD-HIES 3例，AR-HIES 4例。男4例，女3例。所有患儿均存在反复发作的顽固性湿疹样皮疹、反复皮肤及肺部感染，以及血清IgE和嗜酸性粒细胞水平升高。AD-HIES与AR-HIES的不同点主要包括：3例AD-HIES患儿皮肤感染均以细菌感染为主要表现(如脓肿、脓疱疮)，而4例AR-HIES患儿皮肤均以严重的病毒感染为主要表现(如寻常疣、传染性软疣)；3例AD-HIES患儿均存在不同种类的肺部实质改变(如肺大疱、肺囊肿、肺不张)，而4例AR-HIES患儿肺部均无类似改变；AR-HIES患儿中3/4存在过敏性疾病(包括哮喘、食物过敏等)，而AD-HIES患儿均无过敏性疾病报道；免疫系统外表现方面，AD-HIES更易见鼻梁扁平、高腭弓等特殊面容，AR-HIES中有肿瘤发生情况而AD-HIES尚未见。AD-HIES主要由STAT3基因突变引起，AR-HIES主要由DOCK8基因突变引起，其中两例患儿分别存在DOCK8基因的c.1798-2A＞T和c.874G＞A为新发突变位点。结论对于临床表现为顽固性湿疹样皮疹、反复感染，伴血清IgE水平显著升高的患儿，需寻找早期HIES疑诊线索，尽早进行基因检测明确诊断及分类，以更好地长期管理，改善生存预后。

应用全外显子组测序发现儿童罕见综合征耳聋

曲春燕, 周怡, 陈敏, 郝津生, 倪鑫, 刘海红

2022, 1(3): 278-282. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.008

摘要(370) HTML (185) PDF(82)

摘要:
目的探讨全外显子组测序方法对诊断儿童罕见综合征耳聋的意义。方法采用全外显子组测序技术对34例诊断为感音神经性听力损失患儿小家系进行分子病因学的检测和分析。结果 19例患儿明确了分子病因，包括罕见的综合征耳聋4例，致病基因分别是HARS2、USH2A、GATA3和MITF；非综合征耳聋15例，包括GJB2基因突变8例，SLC26A4基因突变5例，MYO15A基因突变2例。HARS2基因的c.435_437del(p.K147del)和c.1403G＞C(p.G468A)突变、USH2A基因的c.11389+1del突变、GATA3基因的c.1327delA(p.M443Wfs*33)突变、MITF基因的c.627C＞A(p.C209X)突变和MYO15A基因的c.8033_8057delinsG(p.N2678_D2686delinsS)突变均为首次报道。结论全外显子组测序技术有助于明确耳聋的致聋基因和突变，发现临床表型不明显的罕见综合征耳聋，并提示进一步完善相关系统或器官结构和功能的检查，对于临床诊断的准确性具有重要意义。

戈谢病患者肝脾病变定量磁共振影像研究

李笛, 陶晓娟, 张宁宁, 霍爱华, 胡迪, 吕艳秋, 张永红, 彭芸

2022, 1(3): 283-288. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.009

摘要(524) HTML (55) PDF(42)

摘要:
目的通过对治疗后戈谢病患者的肝脾系统病变进行定量影像学评估，以加深对戈谢病的了解。方法自1999年8月至2018年8月对来首都医科大学附属北京儿童医院就诊的戈谢病患儿进行登记和临床检查治疗，并对2018年8月来本院集中随诊的40例戈谢病患儿进行定量影像学研究，同时匹配了34名正常志愿者。所有受试者行磁共振成像扫描。并对受试者肝脾的脂肪分数(FF)、铁含量(R2^*)、标准表观扩散系数(sADC)、慢速表观扩散系数(D)、快速表观扩散系数(D^*)和灌注分数(f)等参数进行测量。对戈谢病患者和正常者所测得的定量参数值采用独立样本t检验。结果戈谢病患者的肝脾的脂肪分数(FF)、铁含量(R2^*)、标准表观扩散系数(sADC)、慢速表观扩散系数(D)、快速表观扩散系数(D^*)和灌注分数(f)等参数无显著性差异，肝脏弹性值也在正常范围内，但患者的肝脾体积与正常者呈明显差异。结论治疗后戈谢病患者除肝脾体积仍大于正常人，其余定量参数在正常范围内，说明长期的酶替代治疗可在一定程度上延缓肝脾病变的进展，定量影像学在戈谢病评估中具有一定的价值。

ROSAH综合征一例的多学科诊疗

钟林庆, 马明圣, 睢瑞芳, 洪霞, 冯逢, 霍力, 戴梦华, 徐强, 宋红梅

2022, 1(3): 289-295. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.010

摘要(297) HTML (77) PDF(56)

摘要:
一例15岁青少年女性，因间断发热就诊，由此发现巨脾、继发脾功能亢进、视网膜色素变性，以及多种外胚层发育不良的表现等多系统病症。追问病史，挖掘复杂的既往史，包括反复呼吸道感染、夜间视物不清、牙齿和甲床发育不良等。经北京协和医院儿科风湿免疫专业组的经验分析，疑诊为一种近年新认识的罕见病——ROSAH综合征，最终得到基因测序结果的证实。在生物制剂肿瘤坏死因子抑制剂治疗过程中，该患者再次反复发热，伴炎症指标升高，且新出现头痛。罕见病多学科会诊团队为指导患者综合治疗、改善患者生活质量展开讨论，指导治疗。

儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识

中华医学会儿科学分会风湿病学组, 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组, 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组, 福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会

2022, 1(3): 296-303. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.011

摘要(177) HTML (131) PDF(104)

摘要:
自身炎症性疾病(AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点(急性时相炎症蛋白升高)，缺乏适应性免疫系统的参与(缺乏自身反应性T细胞和自身抗体)。AIDs种类繁多，临床表现和发病机制多样，根据其临床特点及发病机制分为不同种类。对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AIDs的可能，明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗AIDs的常用药物包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AIDs可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。为规范AIDs的诊治，中华医学会儿科学分会风湿病学组等特制订AIDs诊断与治疗专家共识。

儿童神经母细胞瘤相关性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征的诊疗建议

中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心儿童肿瘤专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心儿童神经内科专业委员会

2022, 1(3): 304-310. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.012

摘要(183) HTML (108) PDF(62)

摘要:
眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)是一种罕见的神经系统疾病。该病常与神经母细胞瘤(NB)相关，我国儿童OMAS和NB分别由神经内科和肿瘤内、外科单独进行诊治。本组患儿中，NB通常预后良好，而OMAS易留有后遗症，但由于缺乏规范的诊治及随访，不利于患者疾病的控制。本文由多学科领域专家共同制订儿童NB相关性OMAS诊疗建议，从疾病的诊断、治疗、随访等方面进行阐述，希望通过对本组患儿的规范管理，改善患儿的预后。

相继发生急性T淋巴细胞白血病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和朗格汉斯细胞肉瘤一例

田宇, 王冬, 魏昂, 杨颖, 张利平, 马宏浩, 王婵娟, 崔蕾, 李志刚, 张蕊, 王天有

2022, 1(3): 311-317. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.013

摘要(218) HTML (124) PDF(42)

摘要:
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和朗格汉斯细胞肉瘤(LCS) 的特征是朗格汉斯型细胞的克隆增殖，可能与急性T淋巴细胞白血病(T-ALL) 和其他淋巴肿瘤同时或相继发生。一例15岁女性患者被诊断为T-ALL，在维持化疗期间出现多系统LCH，化疗好转后又出现病情进展，且对二线化疗耐药。由于患者存在KRAS基因的c.G35A (p.G12D)突变，加用曲美替尼靶向治疗，效果显著，治疗一周达部分缓解。治疗3个月后再次出现颈部淋巴结肿大，病理诊断为LCS，7 d内患者病情急速进展，最终死亡。上述三种疾病进展及演变可能与转分化、克隆演化及化疗药物等因素有关。靶向药物在短期内可能存在一定疗效。

迷走神经刺激治疗Dravet综合征一例

刘婷红, 袁柳, 徐金山, 王旸烁, 梁树立

2022, 1(3): 318-324. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.014

摘要(138) HTML (68) PDF(47)

摘要:
Dravet综合征是一种儿童期起病的癫痫综合征，表现为药物难治性癫痫，并常出现癫痫持续状态，随病程进展出现认知和语言损害。抗癫痫发作药物治疗和切除性癫痫手术治疗对Dravet综合征治疗效果差，神经调控手术，特别是迷走神经刺激是有效、可行的治疗方案。现报道迷走神经刺激治疗Dravet综合征病例一例，一年随访癫痫发作减少大于50%。同时，进行了相关文献复习和总结，共收集已报道的迷走神经刺激术治疗Dravet病例141例，总体癫痫控制有效率为53.9%。

PAX2基因自发突变致肾-视神经盘缺损综合征一例

凌晨, 陈植, 刘小荣

2022, 1(3): 325-328. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.015

摘要(303) HTML (89) PDF(44)

摘要:
本文报道1例全长配对盒基因(PAX)家族中PAX2突变至肾-视神经盘缺损综合征的患儿。患儿男性，11岁10个月，临床表现持续泡沫尿伴不明原因的肾功能衰竭，患儿自幼出现视力下降。基因检测证实PAX2剪切位点突变(c.862-1G＞A)，Sanger测序验证显示患儿父母该位点均无变异，属于自发突变，结合临床表现符合肾-视神经盘缺损综合征诊断。PAX2突变是导致该患儿进展至终末期肾病及肾外表现的原因。

一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析

张樱子, 徐哲, 石海涛, 刘腾, 赵洋

2022, 1(3): 329-333. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.016

摘要(95) HTML (68) PDF(37)

摘要:
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一种罕见的遗传性角化性皮肤病，表现为全身皮肤干燥脱屑。本文通过二代测序技术，对一例临床诊断为ARCI的患儿进行基因检测，应用Sanger测序对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果表明先证者CYP4F22基因存在c.235G＞T和c.641delG复合杂合突变，通过变异位点解读指南评估分类为致病性变异，父母分别为两个变异的携带者。CYP4F22基因复合杂合突变是该先证者的致病突变，并且c.235G＞T和c.641delG均为文献及数据库未报道的新变异，变异的检出为该家系的遗传咨询奠定了基础。

女性CYBB突变嵌合体遗传致X连锁慢性肉芽肿病

张越, 舒洲, 李妍, 朴玉蓉, 韩彤昕, 毛华伟

2022, 1(3): 334-338. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.017

摘要(130) HTML (158) PDF(36)

摘要:
慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病，临床主要表现为反复严重的细菌、真菌感染以及肉芽肿形成。诊断主要依据中性粒细胞功能检测和基因检测。CYBB基因突变导致的X连锁CGD(XL-CGD)是最常见的类型。本文报道了1例罕见的女性CYBB基因突变嵌合体遗传导致XL-CGD。先证者为一例7岁男性患儿，存在反复下呼吸道感染，生后接种卡介苗出现发热，局部皮肤出现疱疹。既往有左跟骨骨髓炎、肛周脓肿史。中性粒细胞呼吸爆发功能检测结果患儿%DHR+ 0.051%，母亲%DHR+ 76%，父亲%DHR+ 97%。外周血全外显子测序及Sanger测序验证发现患者CYBB基因8号外显子半合子突变，c.866G＞A，p.W289X，家系验证结果显示该突变位点来源于母亲。外祖母无CYBB基因突变。母亲外周血和口腔黏膜细胞Sanger测序结果显示母亲变异峰值低，外周血CYBB基因高深度二代测序结果显示突变比率为19.5%，提示母亲为CYBB嵌合突变。本文在国内首次报道CYBB嵌合突变遗传导致XL-CGD，以丰富临床医生对该病的认识，并对该病的遗传咨询提供新思路。

罕见病药品资格认定的国际实践与启示

朱晓红, 李顺平, 陈敬丹, 冯俊超, 张海琴, 刘嘉琪, 谢诗瑶, 张悦

2022, 1(3): 339-346. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.018

摘要(164) HTML (69) PDF(68)

摘要:
分析目前国内外罕见病药品资格认定现状，包括其负责机构、认定流程、认定及上市数量等。通过横向对比，分析典型发达国家和部分发展中国家在罕见病药品资格认定方面的差异，探究中国在罕见病药品监管方面的不足。借鉴典型发达国家和部分发展中国家的先进经验，以期为中国罕见病药品认定管理提供建议，为加快中国罕见病药品研发上市，为最大程度提高患者治疗可及性提供参考。

Shwachman-Diamond综合征肝脏病变研究进展

李梦萍, 王建设

2022, 1(3): 347-351. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.019

摘要(177) HTML (48) PDF(36)

摘要:
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种可累及胰腺、骨髓等全身多个脏器的常染色体隐性遗传病，肝脏受累也较常见。肝脏受累也可单独出现，主要表现为转氨酶升高、肝肿大。肝脏表现在婴幼儿期较明显，多数随年龄增长逐渐好转，但也有少数患儿并发肝硬化、肝衰竭，预后不良。本文主要总结SDS肝脏病变的流行病学、发病机制、临床特点及诊疗等方面的研究进展。

儿童法布里病的诊断及治疗进展

李小雪, 刘小荣

2022, 1(3): 352-358. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.020

摘要(168) HTML (93) PDF(40)

摘要:
法布里病(FD)是一种罕见的进行性的X连锁遗传溶酶体贮积症。GLA基因突变导致α半乳糖苷酶Aα-Gal A)缺乏，鞘糖脂尤其是三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)在全身各种细胞中积聚，造成多器官病变。儿童常见的症状包括神经病理性疼痛、胃肠功能障碍、血管角化瘤、角膜涡状浑浊等。临床表现缺乏特异性，诊断往往延迟，需要结合α-Gal A活性、GL-3和Lyso-GL-3水平、病理及基因检测明确诊断。早期开始酶替代治疗可有效缓解症状和体征，延缓疾病进展。

NBAS基因的生物学功能和相关疾病的研究进展

赵宸滋, 张晴, 李志刚

2022, 1(3): 359-364. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.021

摘要(92) HTML (100) PDF(33)

摘要:
神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因，定位于人类2号染色体p24.3，编码Synaxin-18复合体的一个组成部分，其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中广泛表达，提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年，NBAS先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现，NBAS基因突变也会导致免疫系统受累，引发免疫缺陷。本文就NBAS基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。

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