主编张抒扬,北京协和医院院长,党委副书记,兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长,内科主任医师,教授,博士研究生导师,教育部长江学者,国家卫健委突出贡献中青年专家,国务院政府特殊津贴专家;任疑难重症与罕见病国家重点实验室副主任,国家转化医学中心副主任,国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、中华医学会常务理事及心血管病学分会常委兼秘书长、中国医师协会心血管内科医师分会候任会长、世界医学会常务理事、中国医师协会心血管病分会候任会长;中国研究型医院学会副会长及罕见病分会主任委员;获“2020年全国三八红旗手标兵”、 “全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”、美国心脏病学院(ACC)杰出服务奖、“国之名医”卓越建树奖等。
张抒扬教授主持“十三五”重点研发计划“罕见病临床队列”等国家和省部级科研项目12项,国内外多中心临床试验24项;以第一或通信作者在NEJM、Science、Lancet等发表论文300余篇;主编《罕见病学》等规划教材和专著11部;主持制定《罕见病诊疗指南》。主持全国罕见病诊疗协作网和国家罕见病质控中心工作,建立多学科合作的罕见病诊疗模式,促进全国诊疗水平同质化。联合多方创建中国罕见病联盟,开展罕见病患病情况、诊疗瓶颈和疾病负担调研,并推动国内首例孤儿药合法特购,为我国罕见病患者诊疗保障水平的提升做出贡献。