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心血管系统罕见病专题
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季刊
CN 10-1772/R
ISSN 2097-0501
2023年 第2卷 第1期
2023年01月30日出版
优先发表栏目展示本刊经同行评议确定正式录用的文章，这些文章目前处在编校过程，尚未确定卷期及页码，但可以根据DOI进行引用。
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摘要:
罕见心血管疾病发病早、死亡率较高，患者长期面临诊断难和治疗率低的困境，因此亟需提升罕见病诊疗水平，加速罕见心血管疾病药物的筛选和研发。近年来，随着新技术和基础研究的迅猛发展，罕见心血管疾病诊疗有了突破性进展。本文总结罕见心血管疾病诊疗的相关研究进展，并对未来研究方向做出展望。
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2023, 2(1): 1-5.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.001
2023, 2(1): 6-16.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.002
摘要:
慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)和慢性血栓栓塞性肺疾病(CTEPD)是急性肺栓塞后因肺动脉内血栓残留、机化，伴或不伴肺动脉高压(PH)的一类疾病。随着诊疗的不断进步、综合治疗策略的观念更新，使这类疾病的预后得到极大改善。但医务人员对这类疾病认识不足，且中国缺少流行病学数据，发病机制未明，具有非特异性临床表现。因此，在临床上易误诊、漏诊和延迟诊断。为了加强医务工作者对其认识，本文对CTEPH和CTEPD的定义、流行病学、病理、发病机制、诊断和治疗等方面予以归纳总结。
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2023, 2(1): 17-26.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.003
摘要:
轻链型淀粉样变性(AL)是一类由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样物质沉积于各个组织器官，造成器官功能障碍的罕见疾病。其累及心脏表现为轻链型心脏淀粉样变(AL-CA)，可引起心力衰竭、心律失常、心肌梗死、瓣膜及心包疾病等。心脏受累程度是对AL患者进行危险分层和预后评价的重要依据。AL-CA患者平均中位生存期为24个月，合并心力衰竭者中位生存期仅6个月。近年来，心脏淀粉样变性诊治技术不断进展，AL靶向治疗获得里程碑式突破，多学科协作诊疗体系不断完善，AL-CA患者的预后得到显著改善。本文将聚焦AL心血管受累，简要阐述AL-CA的致病机制、临床表现及诊治要点。
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2023, 2(1): 27-35.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.004
摘要:
肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为临床表型特征的心肌病。其病因主要为编码肌小节蛋白基因突变，此外, 其他系统性疾病也会导致心肌病变，主要表现为心肌肥厚，如先天性代谢性疾病(溶酶体贮积病)、系统性淀粉样变[转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)]和法布雷病等。既往缺乏针对HCM病因和发病机制的治疗药物。近年来，这些治疗药物问世并取得了良好效果。Mavacamten通过抑制肌球蛋白重链的ATP活性来降低心肌收缩力以改善心肌肥厚，可显著降低患者的左心室流出道(LVOT)压差、心室壁张力和心肌损伤。氯苯唑酸通过抑制转甲状腺素蛋白(TTR)的解离及后续淀粉样物质的生成与沉积，可降低转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)患者的死亡率，改善心功能。基因沉默药物、基因编辑技术有效减少异常TTR水平。利用基因重组技术体外合成α半乳糖苷酶A的替代治疗，可有效降低法布雷病心脏受累患者的左心室质量指数(LVMi)、改善心功能、降低心绞痛发作次数及患者死亡率。
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2023, 2(1): 36-42.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.005
摘要:
目的 心肌纤维化是轻链型淀粉样变性的潜在致病机制，本研究通过将心脏磁共振(CMR)心肌组织特征和形态、功能参数与68Ga-成纤维细胞激活蛋白抑制剂(FAPI)PET显像相关联，旨在探索CMR定量参数与心肌纤维化过程的相关性。 方法 选取2021年8—12月在北京协和医院确诊的轻链型心脏淀粉样变(AL-CA)患者，进行CMR和68Ga-FAPI PET/CT检查, 登记患者的临床表现及辅助检查等信息，并进行分析。 结果 共纳入23例AL-CA患者，15例(65.2%)为男性，平均年龄(58.3±6.5)岁。具有68Ga-FAPI-04高摄取的患者心肌细胞外容积(ECV)升高，明显高于阴性组患者(P=0.047)，且患者的心肌ECV与心肌FAPI摄取呈正相关(r=0.628，P=0.001；r=0.727，P＜0.001；r=0.661，P=0.001)。与阴性组患者相比，阳性组患者的左心室(LV)射血分数(EF)(P＜0.001)减低。LVEF(r=-0.798，P＜0.001；r=-0.794，P＜0.001；r=-0.795，P＜0.001)、右心室(RV) EF(r=-0.735，P＜0.001；r=-0.739，P＜0.001；r=-0.684，P＜0.001)与心肌FAPI摄取呈负相关，LV周向应变(r=0.668，P＜0.001；r=0.708，P＜0.001；r=0.705，P＜0.001)、LV纵向应变(r=0.629，P=0.001；r=0.635，P=0.001；r=0.597，P=0.003)、RV纵向应变(r=0.575，P=0.004；r=0.792，P＜0.001；r=0.673，P＜0.001)与心肌FAPI摄取呈负相关。 结论 FAPI反映的成纤维细胞活化伴有CMR反映的间质特征异常及其导致的心肌运动功能减低。FAPI摄取增高的AL-CA患者的ECV升高，EF减低，应力减低并形态学异常。
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2023, 2(1): 43-49.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.006
摘要:
目的 Mohr-Tranebjaerg综合征(MTS)典型症状包括耳聋、肌张力障碍等，本病非常罕见，遵循X连锁遗传模式。本研究对一个罕见MTS家系进行遗传学分析。 方法 收集罕见MTS家系临床资料，同时对先证者Ⅲ6进行全外显子组测序检测，对家族中其他患病个体Ⅲ5和健康人Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ7进行家系验证，将基因检测结果与临床表现反复核实比对。 结果 家族中患者表现为较早期出现的耳聋, 多个患病成员随着年龄增长合并肌张力障碍、精神情绪异常。全外显子组测序检测提示先证者Ⅲ6 TIMM8A (NM_004085.3，又称DDP1)基因内含子存在c.133-2delA变异，目前评级为可能致病(LP)。同时在患病个体Ⅲ5及健康女性Ⅰ1、Ⅱ5、Ⅱ7检出此变异。 结论 TIMM8A检出变异所致MTS与家系患病者临床表现高度吻合，符合家系共分离，是这个罕见MTS患病家族的分子病因。除耳聋外，其他症状在家族中不同个体中可存在差异。针对此类X连锁疾病的基因诊断，还可以明确女性杂合子，给予遗传咨询和生育指导，从而帮助家族成员制订科学的家庭计划。
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2023, 2(1): 50-54.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.007
摘要:
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病，未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)，往往在30岁前死亡。本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿，常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳，血脂净化治疗虽然有效，但难以长期维持应用。之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察，患儿LDL-C水平长期维持在正常水平，生长发育良好。本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解。
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2023, 2(1): 55-62.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.008
摘要:
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物，导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着无创诊断技术的发展和有效治疗药物的问世，使得该病的诊断和治疗成为可能，因此认识ATTR-CA并建立相应的诊疗流程非常重要。本工作组基于国内外有关ATTR-CA诊断与治疗的研究进展和经验，于2021年制定了符合中国诊疗常规的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》，在此对该共识要点进行解读，并更新诊断路径，期望能够使中国ATTR-CA患者得到早期诊断与治疗。
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2023, 2(1): 63-69.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.009
摘要:
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。
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2023, 2(1): 70-84.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.010
摘要:
梅毒感染可以引起心血管系统受累，但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高，造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒感染合并FH的青年男性患者，临床表现为急性心肌梗死、高LDL-C血症，冠脉造影及腔内影像检查可见冠状动脉多发瘤样扩张和狭窄，经反复冠状动脉药物球囊扩张后短期内再狭窄，最终植入支架治疗。
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2023, 2(1): 85-87.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.011
摘要:
原发性心脏血管肉瘤是起源于血管内皮细胞的软组织肉瘤，其发病率无明显性别差异，早期临床表现无特异性，多数患者首次就诊时即发现心包积液。肿瘤多位于右心房及心包，超声心动图是诊断心脏血管肉瘤的首选检查方法，多模态影像学检查对心脏占位的良恶性判断及鉴别诊断有重要意义。本文回顾性分析25例病理确诊为原发心脏血管肉瘤病例的临床表现和影像学特点。
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2023, 2(1): 88-97.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.012
摘要:
转甲状腺素蛋白(TTR)是一种主要由肝脏合成的四聚体蛋白，可错误折叠并沉积为淀粉样原纤维，沉积于心肌间质导致转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。ATTR-CM列入中国《第一批罕见病目录》，治疗策略包括阻断肝脏中TTR合成、稳定TTR四聚体和破坏TTR原纤维。氯苯唑酸、二氟尼柳等小分子药物为患者提供新的治疗选择。其中氯苯唑酸成为首个美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗ATTR-CM的药物。小干扰RNA(siRNA)patisiran和反义寡核苷酸(ASO)inotersen阻断肝脏TTR表达，并已批准用于治疗变异ATTR多发性神经病(ATTRv-PN)，用于治疗ATTR-CM正在进行Ⅲ期试验，其他siRNA药物vutrisiran和ASO制剂eplontersen临床效果正在评估中。本文介绍RNA靶向治疗药物及使用CRISPR-Cas9进行基因编辑药物的研究进展。
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2023, 2(1): 98-104.
doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.013
