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2024, 3(3)
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促进基因检测技术在中国罕见病诊疗研究中的应用——医学基因组委员会的成立及工作展望
中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 医学基因组委员会
2024, 3(3): 275-279. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.001
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中国新生儿基因组计划：罕见病基因型与表型队列研究的新进展
董欣然, 周文浩
2024, 3(3): 280-287. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.002
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青少年成人脊髓性肌萎缩症高危人群快速识别方法的探索与展望
赵玉英, 朱雯华, 戴毅
2024, 3(3): 288-294. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.003
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Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展
徐可欣, 李国壮, 李晴, 尹相杰, 方堃, 吴志宏, 仉建国, 系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组, 吴南
2024, 3(3): 295-303. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.004
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医学基因组委员会临床效用及有效性工作组工作规划
董欣然, 周文浩
2024, 3(3): 304-309. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.005
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416例性发育异常患者临床表现、分子遗传学及性腺病理分析——单中心队列研究
林婉珺, 梁翠丽, 伏雯, 张丽瑜, 贾炜, 胡金华, 张文, 林云婷, 牛会林, 范莉萍, 卢致琨, 李端, 刘宗才, 盛慧英, 尹曦, 陈晓丹, 刘国昌, 程静, 刘丽
2024, 3(3): 310-317. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.006
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13例晚发型庞贝病临床特征分析
纪芳, 何芳萍, 李亦, 倪婕, 余丽华, 孟繁霞, 陈海岩, 柯青
2024, 3(3): 318-325. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.007
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稳定期IgG4相关性疾病患者减停药策略的研究
彭琳一, 聂玉雪, 费允云, 张文
2024, 3(3): 326-328. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.008
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线粒体DNA耗竭综合征7型的多学科诊疗一例
宋雯洁, 樊悦, 李旭, 刘雅萍, 戴毅, 刘兴荣, 冯逢, 陈晓巍
2024, 3(3): 329-334. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.009
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成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
中华医学会心血管病学分会, 中华心血管病杂志编辑委员会
2024, 3(3): 335-344. DOI: 10.3760/cma.j.cn112148-20231008-00263
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《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》解读
刘晓, 伍熙源, 鲁爽
2024, 3(3): 345-349. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.011
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腺相关病毒载体基因治疗药物生物分析技术及药代/药效动力学研究进展
任建伟, 郑昕, 韩晓红
2024, 3(3): 350-357. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.012
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SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sjögren综合征2例
齐展, 郭若兰, 胡旭昀, 郭俊, 郝婵娟
2024, 3(3): 358-362. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.013
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Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征一例
郭佳佳, 武运红, 陶拉娣
2024, 3(3): 363-367. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.014
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原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路
李奕璇, 何苗, 郑海霞, 刘雅萍
2024, 3(3): 368-374. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.015
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Prader-Willi综合征肠道微生态菌群研究进展
周煜, 马明圣
2024, 3(3): 375-380. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.016
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Von Hippel-Lindau病的遗传学及其相关治疗研究进展
李天翊, 童安莉
2024, 3(3): 381-386. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.017
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罕见病临床医师医学遗传学培训课程的设计与思考
刘雅萍, 沈敏, 张抒扬
2024, 3(3): 387-390. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.018
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基于案例+问题+资源多元并轨教学模式用于乳腺罕见病教学的教案编写
姚儒, 张家慧, 连杰, 屈洋, 张鑫悦, 黄欣, 高路, 赵峻, 黄鹂, 姜英姿, 罗林枝, 沈松杰, 茅枫, 孙强, 潘博, 周易冬
2024, 3(3): 391-399. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.019
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从事罕见病工作医生状况调查及对罕见病人才培养的初步探讨
张磊, 邹林峰, 纪培丽, 陈丽萌
2024, 3(3): 400-404. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.020
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中国罕见病法律制度现状与对策
谢诗瑶, 刘子钰, 李顺平
2024, 3(3): 405-410. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.03.021
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