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1
近年中国罕见病相关政策和实践探索
张抒扬, 张学
2022, 1(1): 1-6. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001
摘要(598) HTML (105) PDF(216)
2
中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望
顾学范, 韩连书, 余永国
2022, 1(1): 13-19. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.003
摘要(376) HTML (527) PDF(197)
3
Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, Gitelman综合征中国专家组
2022, 1(1): 56-67. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.010
摘要(423) HTML (167) PDF(159)
4
儿童罕见病诊治现状及展望
郝婵娟, 倪鑫
2022, 1(3): 229-232. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.001
摘要(313) HTML (106) PDF(111)
5
罕见病药物临床研发的审评考虑
唐凌, 张杰, 赵伯媛, 艾星, 王朝云, 色日格楞, 李远红, 杨志敏
2022, 1(1): 78-83. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.013
摘要(249) HTML (131) PDF(107)
6
我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾
朱以诚, 张抒扬
2022, 1(2): 93-96. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.001
摘要(276) HTML (142) PDF(105)
7
中国国家罕见病注册系统建设及应用
郭健, 刘鹏, 荆志成, 刘建民, 程惊秋, 丁洁, 顾卫红, 陈丽萌, 朱以诚, 张抒扬
2022, 1(1): 7-12. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002
摘要(498) HTML (139) PDF(104)
8
儿童罕见病管理现状、进展与前景
刘薇, 张碧丽, 黄金月
2022, 1(1): 20-27. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.004
摘要(354) HTML (67) PDF(94)
9
抗LGI1脑炎:一项国人单中心队列研究
范思远, 任海涛, 林楠, 卢强, 金丽日, 黄颜, 侯波, 有慧, 冯逢, 崔瑞雪, 朱以诚, 关鸿志, 崔丽英
2022, 1(2): 122-129. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.005
摘要(330) HTML (93) PDF(89)
10
脊髓性肌萎缩症的昨天、今天与明天
戴毅, 崔丽英
2022, 1(1): 28-33. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.005
摘要(464) HTML (127) PDF(78)
11
人工智能支持罕见病诊疗的研究进展
弓孟春, 焦塬石, 马武仁, 刘鹏, 金晔, 胡继发, 牛灵, 史文钊, 张抒扬
2022, 1(2): 101-109. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.003
摘要(262) HTML (115) PDF(74)
12
锝[99Tcm]焦磷酸盐(99Tcm-PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南
任超, 田庄, 何山, 王雪竹, 郝志鑫, 丁洁, 张抒扬, 霍力
2022, 1(1): 72-77. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.012
摘要(428) HTML (101) PDF(73)
13
神经系统罕见病面临的机遇和挑战
崔丽英
2022, 1(2): .
摘要(238) HTML (152) PDF(70)
14
快速进展的自身炎症性疾病
高思豪, 宋红梅
2022, 1(3): 238-244. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003
摘要(211) HTML (25) PDF(67)
15
神经系统罕见病治疗进展与面临的问题
刘明生, 崔丽英
2022, 1(2): 97-100. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.002
摘要(246) HTML (66) PDF(65)
16
儿童罕见肾脏病诊治现状及展望
张琰琴, 王芳, 丁洁
2022, 1(3): 233-237. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.002
摘要(162) HTML (35) PDF(59)
17
Erdheim-Chester病一例
范晓媛, 刘婷, 有慧, 孙健, 曹欣欣, 冯逢, 王凤丹
2022, 1(1): 68-71. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.011
摘要(359) HTML (135) PDF(59)
18
创刊寄语
张抒扬
2022, 1(1).
摘要(245) HTML (199) PDF(59)
19
先天性肌无力综合征
王文卿, 赵玉英, 焉传祝
2022, 1(2): 110-121. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.004
摘要(259) HTML (100) PDF(53)
20
无尿、突盲、意识障碍:一例不寻常的“成人斯蒂尔斯病”
乐偲, 刘岩, 秦岩, 焦禹豪, 苏龙翔, 徐军, 刘炜, 赵森, 杨璐, 王迁, 李宁宁, 陈有信, 韩冰, 张波, 李雪梅, 陈丽萌
2022, 1(1): 51-55. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.009
摘要(310) HTML (149) PDF(49)
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