刊首语
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摘要:
随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头,成立医学基因组委员会。本文着重介绍了医学基因组委员会成立的概况和开展的重点工作,并对未来工作规划和发展前景进行展望。
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刘雅萍
北京协和医院临床医学研究所教授
本期执行主编
一个多世纪以前,英国医生兼科学家Archibald Garrod提出了化学个体性(chemical individuality)的概念,即由于每个人的基因组成不同,个体在健康状况和对各种疾病的易感性方面存在差异。现在,在人类基因组时代,距Garrod的远见卓识已有一百多年,人们已有能力通过全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)来评估个体基因组每个位点的基因型,医学实践也真正进入了基因组医学,即“4P——预测、预防、个性化和参与式医学(Predictive,Preventive,Personalized and Participatory Medicine)”时代。罕见病作为发病率极低、病因复杂且难以诊治的一大类疾病,由于其种类繁多、诊断难、治疗难、同质性差,在诊治过程中常常面临巨大挑战。WGS可以通过鉴识个体基因变异帮助诊断7000多种已知分子基础的罕见病,体现了个体化医学基因组在罕见病诊治中的巨大作用。
在中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头的医学基因组委员会(Medical Genome Committee,MGC)成立一周年之际,本期《罕见病研究》杂志聚焦罕见病与医学基因组学。我们非常荣幸地邀请到深耕本领域的专家学者,为读者奉上医学基因组学应用于罕见病诊治中的前沿进展、病例精粹和政策研究等。内容包括:从MGC的成立及其承担的功能来看中国医学基因组学在罕见病领域的现状与未来;MGC临床效用及有效性工作组制订中国WGS临床效用评估的框架、为WGS在中国的临床应用提供证据和参考的工作规划;基于中国新生儿基因组计划已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究的总结和未来方向展望;青少年成人脊髓性肌萎缩症、Ehlers-Danlos综合征、性发育异常、晚发型庞贝病、线粒体DNA耗竭综合征7型、Marinesco-Sjögren综合征、Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征、von Hippel-Lindau病、Prader-Willi综合征、原发性纤毛运动障碍等多个罕见病的临床队列研究、多学科诊疗、临床遗传学研究进展或基因组分析策略等;成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识;《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》解读、腺相关病毒载体基因治疗药物生物分析技术及药代/药效动力学研究进展;中国罕见病法律制度现状与对策等。随着罕见病学科建设的推进,本期首次推出“教学与科研”新栏目,针对罕见病临床医师医学遗传学培训课程的设计、基于案例+ 问题+ 资源多元并轨教学模式的教案编写,以及从事罕见病工作医生状况调查,对罕见病相关医学人才培养进行初步探讨。
正如本期述评提到的,为了推动WGS在罕见病诊疗中的应用,为了给中国的罕见病患者提供精准诊断和治疗方案,MGC将汇聚专家力量,制定和出版WGS实验室和临床应用中国最佳实践方案,协同相关领域专家发挥WGS的最大价值。未来,期望通过规范基因检测技术在临床应用的发展、加强医师培训、降低基因检测费用、提高公众对基因检测的认知、加大政策支持等举措,多方推动“4P医学”时代基因组学与罕见病诊疗的共同融合发展。
在此,我们感激本期编委和专家学者们的无私奉献。希望本期《罕见病研究》能够为广大从事罕见病与医学基因组学研究的同仁提供有益的信息,激发更多罕见病临床实践中个体化基因组的深入研究,为真正实现罕见病患者的早诊早治做出贡献。
2024年7月
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