摘要: 随着医学基因组学的发展，全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用，进一步规范基因检测技术，加强临床医师培训，提高公众认知，并积极推动相关政策支持，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头，成立医学基因组委员会。本文着重介绍了医学基因组委员会成立的概况和开展的重点工作，并对未来工作规划和发展前景进行展望。