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探索罕见病，感恩遇见
2024, 3(1)
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遗传性罕见肾脏病：精准肾脏病学的窗口
张磊, 乐偲, 刘岩, 陈丽萌
2024, 3(1): 1-11. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.001
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罕见肾脏病诊治进展
陈楠
2024, 3(1): 12-17. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.002
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单基因突变在激素耐药性肾病综合征发病机制中的研究进展
张璐彦, 郑必霞, 张爱华
2024, 3(1): 18-29. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.003
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轻链型肾淀粉样变的治疗回顾和进展
史浩
2024, 3(1): 30-35. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.004
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中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状
王文达, 张玉石
2024, 3(1): 36-41. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.005
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液相色谱-串联质谱检测法布雷病患者血浆Lyso-GL3水平及其与临床型-基因型关联分析
欧阳彦, 陈冰, 潘晓霞, 任红, 谢静远, 王朝晖, 李晓, 王伟铭, 俞夏莲, 杨俪, 陈楠
2024, 3(1): 42-49. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.006
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Gitelman综合征SLC12A3基因突变分析及分子机制研究
王春莉, 郑必霞, 周玮, 车若琛, 赵非, 张爱华, 丁桂霞
2024, 3(1): 50-56. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.007
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186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析
王旭, 王文达, 赵扬, 王站, 李亚囡, 张玉石
2024, 3(1): 57-62. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.008
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WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析
曹雅清, 郭保程, 聂敏
2024, 3(1): 63-76. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.009
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以患者为中心的多学科协作罕见病诊疗模式：北京协和医院多学科会诊项目
谢静, 张抒扬
2024, 3(1): 77-78. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.010
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一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗
郑华, 智云飞, 应露静, 朱兰, 计鸣良, 梁择, 王江山, 石海峰, 张伟宏, 孝梦甦, 张玉石, 徐凯峰, 卢朝辉, 刘雅萍, 徐瑞燚, 朱惠娟, 文礼, 张炎, 陈罡, 陈丽萌
2024, 3(1): 79-86. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.011
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Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)
中华医学会罕见病分会, 中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, Bartter综合征中国专家组
2024, 3(1): 87-101. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.012
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18F-FET PET在成人高级别胶质瘤诊治中的应用新进展
韩青青, 李拓, 邢海群, 任超, 刘家惠, 王裕, 马文斌, 程欣, 霍力
2024, 3(1): 102-107. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.013
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布罗索尤单抗治疗儿童及成人X-连锁低磷性佝偻病的疗效观察
刘清扬, 后子靖, 杨紫霞, 刘鑫, 张波, 唐彦
2024, 3(1): 108-113. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.014
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表现为大量蛋白尿的儿童Dent病一例
李华荣, 陈朝英, 涂娟, 万灵
2024, 3(1): 114-117. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.015
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手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例
王站, 肖雨, 王文达, 张玉石
2024, 3(1): 118-123. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.016
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儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例
彭晓艳, 陈朝英, 杨宏仙, 夏华, 涂娟
2024, 3(1): 124-130. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.017
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MYH9基因突变伴肾小球轻微病变一例
靳远萌, 张春丽, 徐静, 谢静远
2024, 3(1): 131-135. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.018
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视雪综合征的研究进展
余子, 吴毅
2024, 3(1): 136-143. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.019
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让“罕见”被看见——医学图书馆的罕见病资源建设与信息服务探析
丁文婧
2024, 3(1): 144-150. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.020
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