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被引排行

1
中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望
顾学范, 韩连书, 余永国
2022, 1(1): 13-19. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.003
摘要(646) HTML (1378) PDF(391)
2
近年中国罕见病相关政策和实践探索
张抒扬, 张学
2022, 1(1): 1-6. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001
摘要(1069) HTML (212) PDF(351)
3
儿童罕见病管理现状、进展与前景
刘薇, 张碧丽, 黄金月
2022, 1(1): 20-27. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.004
摘要(557) HTML (141) PDF(156)
4
我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾
朱以诚, 张抒扬
2022, 1(2): 93-96. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.001
摘要(430) HTML (339) PDF(184)
5
儿童罕见病诊治现状及展望
郝婵娟, 倪鑫
2022, 1(3): 229-232. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.001
摘要(453) HTML (231) PDF(194)
6
多系统萎缩的诊治进展
张灵语, 商慧芳
2022, 1(2): 206-216. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.016
摘要(263) HTML (156) PDF(99)
7
商业健康保险在中国罕见病医疗保障中的应用现状、问题及对策
张海琴, 李顺平, 冯俊超
2022, 1(1): 84-88. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.014
摘要(175) HTML (164) PDF(85)
8
常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征临床特征及基因分析
王珊, 刘盈, 徐子刚, 王召阳, 焦磊, 梁源, 徐哲, 马琳
2022, 1(3): 268-277. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.007
摘要(180) HTML (49) PDF(69)
9
抗LGI1脑炎:一项国人单中心队列研究
范思远, 任海涛, 林楠, 卢强, 金丽日, 黄颜, 侯波, 有慧, 冯逢, 崔瑞雪, 朱以诚, 关鸿志, 崔丽英
2022, 1(2): 122-129. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.005
摘要(548) HTML (213) PDF(244)
10
成年肾上腺脑白质营养不良患者临床及遗传分析
王梦文, 伍楚君, 张在强
2022, 1(2): 130-136. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.006
摘要(326) HTML (100) PDF(72)
11
中国国家罕见病注册系统建设及应用
郭健, 刘鹏, 荆志成, 刘建民, 程惊秋, 丁洁, 顾卫红, 陈丽萌, 朱以诚, 张抒扬
2022, 1(1): 7-12. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002
摘要(818) HTML (251) PDF(172)
12
锝[99Tcm]焦磷酸盐(99Tcm-PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南
任超, 田庄, 何山, 王雪竹, 郝志鑫, 丁洁, 张抒扬, 霍力
2022, 1(1): 72-77. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.012
摘要(712) HTML (196) PDF(153)
13
应用全外显子组测序发现儿童罕见综合征耳聋
曲春燕, 周怡, 陈敏, 郝津生, 倪鑫, 刘海红
2022, 1(3): 278-282. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.008
摘要(370) HTML (185) PDF(82)
14
罕见病药品资格认定的国际实践与启示
朱晓红, 李顺平, 陈敬丹, 冯俊超, 张海琴, 刘嘉琪, 谢诗瑶, 张悦
2022, 1(3): 339-346. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.018
摘要(164) HTML (69) PDF(68)
15
中国儿童Blau综合征临床特点和治疗分析-全国多中心研究
张俊梅, 赵晓珍, 唐雪梅, 赵伊楠, 李丽, 高凤乔, 史昕炜, 金燕樑, 张宇, 曹兰芳, 尹薇, 肖继红, 邝伟英, 邓江红, 王江, 檀晓华, 李超, 李士朋, 薛海燕, 刘翠华, 刘小惠, 赵冬梅, 陈雨青, 郑雯洁, 李彩凤
2022, 1(3): 252-258. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.005
摘要(344) HTML (214) PDF(54)
16
儿童法布里病的诊断及治疗进展
李小雪, 刘小荣
2022, 1(3): 352-358. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.020
摘要(168) HTML (93) PDF(40)
17
先天性肌无力综合征
王文卿, 赵玉英, 焉传祝
2022, 1(2): 110-121. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.004
摘要(355) HTML (184) PDF(100)
18
人工智能支持罕见病诊疗的研究进展
弓孟春, 焦塬石, 马武仁, 刘鹏, 金晔, 胡继发, 牛灵, 史文钊, 张抒扬
2022, 1(2): 101-109. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.003
摘要(503) HTML (249) PDF(143)
19
Erdheim-Chester病一例
范晓媛, 刘婷, 有慧, 孙健, 曹欣欣, 冯逢, 王凤丹
2022, 1(1): 68-71. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.011
摘要(536) HTML (242) PDF(114)
20
罕见病药物临床研发的审评考虑
唐凌, 张杰, 赵伯媛, 艾星, 王朝云, 色日格楞, 李远红, 杨志敏
2022, 1(1): 78-83. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.013
摘要(400) HTML (275) PDF(197)
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