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新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施,在降低出生缺陷的三级预防措施中,新生儿筛查预防效果显著,并随着新疗法和新技术的进步而不断发展。新生儿筛查也是获得罕见病患病率数据的较为可靠方法。本文介绍了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史和现状,分析了7 819 662例串联质谱法多种遗传代谢病新生儿筛查确诊的疾病普及患病率,提出12种罕见病作为中国串联质谱法新生儿筛查首选目标疾病。对未来的新生儿基因筛查提出了技术发展的要求和伦理的思考。
罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。
罕见病是指患病率很低的疾病,是一种重大的社会公共卫生问题,其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究,通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发,提升我国罕见病规范化诊疗能力。通过建立国家罕见病注册登记系统,摸清罕见病疾病负担,促进罕见病科学研究。
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险。NF1诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面存在挑战,多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。
儿童罕见病,并无标准定义,可以被理解为儿童时期发病的罕见病,亦或罕见病患者的儿童时期。具有患病率低、临床罕见、种类繁多、难诊难治的特点。近年来,随着医学事业的高速发展,罕见病管理体系的建立及推广,罕见病的诊断技术和治疗手段取得较大进步,罕见病管理保障得到逐步拓展与完善,但仍面临着挑战与机遇。中国幅员辽阔,各层级医疗资源不对称,对许多罕见病的发病机制认识受限,检测手段参差不齐,诊疗能力存在差异,大多数罕见病仍被误诊或长期漏诊。因此,从罕见病层级管理手段入手,进行合理分流、危险分层、早期诊断、科学救治,着眼整合区域诊疗管理体制建设尤为重要。有多项研究证实罕见病发生存在一定遗传异质性,半数以上于出生时或儿童期发病,死亡率高,存活患者多有功能残障等。因此,儿童期发病的罕见病更应引起医药卫生领域的高度重视,儿童罕见病的规范化、制度化、法制化管理亟待推进。本文主要探讨儿童罕见病管理现状,总结目前儿童罕见病的临床进展,并对未来前景做出展望,以期为儿童罕见病的管理提供一定的参考意见。
多系统萎缩(MSA)是一种快速进展的罕见神经退行性疾病,以自主神经功能障碍、帕金森症、小脑性共济失调和锥体束征的不同组合为主要临床表现。该病起病隐匿、进展快、临床异质性大、早期确诊困难,阻碍了神经保护剂的开发。本文就MSA目前诊断标准、早期诊断标志物和治疗进展进行重点讨论,以期对临床医师临床诊疗提供帮助。
罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战,积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一。然而,罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展。近年来,越来越多的学者认识到患者注册登记是了解罕见病自然史、积累罕见病病例、采集疾病信息最有效、最方便的措施。目前,世界主要发达国家和地区已经通过开展罕见病患者注册登记研究来支持罕见病的临床研究和新药临床试验。2016年,北京协和医院牵头建立了中国第一个国家级罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS),经过五年多的建设与发展,NRDRS已覆盖29个省、自治区和直辖市,纳入101家协作单位,涉及171种/类罕见病,建立188个队列,注册罕见病患者68 137例。目前,NRDRS已初步完成资源的积累,如何基于NRDRS开展罕见病相关临床研究和临床试验是平台下一阶段发展的重点方向。本文将介绍NRDRS的建设过程,对开展罕见病相关临床研究和临床试验的潜在支持,以及可能遇到的挑战。
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致,临床主要表现为心力衰竭和心律失常,严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物,导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着无创诊断技术的发展和有效治疗药物的问世,使得该病的诊断和治疗成为可能,因此认识ATTR-CA并建立相应的诊疗流程非常重要。本工作组基于国内外有关ATTR-CA诊断与治疗的研究进展和经验,于2021年制定了符合中国诊疗常规的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》,在此对该共识要点进行解读,并更新诊断路径,期望能够使中国ATTR-CA患者得到早期诊断与治疗。
罕见病是指一类人群发病率很低的疾病,目前无统一定义。50%~75%的罕见病患者为出生或儿童期发病,给家庭和社会带来巨大的心理负担和经济负担。随着罕见病诊断技术的迅猛发展、治疗手段的不断进步以及相关政策的相继出台,罕见病的防治取得巨大进展。本文总结儿童罕见病的诊治进展,并对今后的努力方向做出展望。
目前罕见病诊治与保障已成为社会关注的焦点。商业健康保险作为中国多层次医疗保障体系的重要组成部分,对基本医疗保险的补充作用日益显现,且近年来医保改革政策红利恰好为商业健康保险在罕见病保障领域的应用提供了广阔空间和重大机遇。本文将阐述罕见病患者医疗保障现状、罕见病纳入商业健康保险承保范围的必要性和现实可行性,并分析商业健康保险在罕见病保障的应用现状及存在问题,为充分发挥商业健康保险的积极作用,完善多层次罕见病保障体系,提出针对性的政策建议。
近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。
药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。
自身炎症性疾病(AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变,造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点(急性时相炎症蛋白升高),缺乏适应性免疫系统的参与(缺乏自身反应性T细胞和自身抗体)。AIDs种类繁多,临床表现和发病机制多样,根据其临床特点及发病机制分为不同种类。对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AIDs的可能,明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗AIDs的常用药物包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AIDs可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。为规范AIDs的诊治,中华医学会儿科学分会风湿病学组等特制订AIDs诊断与治疗专家共识。
血友病性关节病是血友病最常见的并发症,也是血友病患者致残的主要因素。通过高分辨肌骨超声检查技术,可以快速量化评估血友病患者关节状况,提供关节损伤分级,进而为临床评估、治疗及预后提供依据和指导。规范化的超声检查操作和评分对于客观评价关节状况至关重要。本文详细介绍适合中国临床需求的血友病性关节病超声检查及评分方法,以期提高各血友病中心超声评估的一致性。
血友病A是一种以凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,临床表现为自发性或者损伤后过度出血的X染色体连锁隐性遗传病。血友病A目前主要治疗方式是替代性输注FⅧ, 但对于输注的剂量、频次大多仍采用固定输注模式, 并不能达到个体化治疗原则下的最优疗效。影响FⅧ替代治疗疗效的因素中, 个体对FⅧ产品的药物代谢动力学(PK)差异是一个重要因素。临床对于PK指导下的个体化FⅧ替代治疗认知尚不充分, 因此本文就FⅧ的PK特征、分析模型、临床应用场景与具体治疗方案制定进行分析,并为临床实践提供指导意见。
血友病是一组遗传性出血性疾病,骨骼肌肉出血是最常见表现,是患者致残的重要原因,康复医学在血友病综合管理中发挥了重要的作用,近年来,国内对血友病患者康复评估和治疗的研究增多。基于目前的循证医学证据,多学科领域专家在血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。
补体系统是人体的一种自我保护机制,补体系统的异常活化参与多种疾病的发生、发展。补体抑制剂的使用为很多罕见疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、非典型溶血尿毒综合征(aHUS)等,带来了里程碑式的进步。近年来,补体抑制剂的应用也逐渐向其他补体相关疾病领域拓展。本文结合近年文献,就补体抑制剂在较为成熟的罕见病领域的应用进行总结,也对其今后在相关罕见病领域的应用前景予以展望。
中华人民共和国国家卫生健康委员会等六部门共同发布了《第二批罕见病目录》,增扩了中国的罕见病定义。目录的扩容意味着国家层面对罕见病的更大关注,也有望能够推动相关罕见病药物的加速上市,让更多的罕见病患者获益。新的罕见病目录发布,就需要快速的梳理治疗药物的可及情况,摸清基数,以供后续相关措施的推进。本文检索了国家药品监督管理局、国家药品监督管理局药品审评中心以及国外药品监管机构等官方医药信息网站和医药信息数据库,梳理和汇总《第二批罕见病目录》收录的疾病归属学科、对应的药物全球研发和落地情况,以及在中国的医保准入情况,阐述了国内外孤儿药可及性的差异。在中国罕见病防治与保障事业来到了新时点的情形下,对未来相关政策出台,以及促进研发和保障等重点工作做出规划和展望。
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