罕见病目前已成为重大的公共卫生问题，近年来政府和研究团队等在罕见病诊疗和保障体系方面做了大量工作：2016年组建国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会，建立中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System，NRDRS)^[1]；2018年、2023年发布了中国第一批、第二批罕见病目录，各包含121种、86种罕见病；2019年发布了第一部《罕见病诊疗指南》，以指导疾病规范化诊疗，并建立了全国罕见病诊疗协作网^[2]。但整体上罕见病仍面临认识不足、缺乏有效病因治疗的困难^[2-3]。中国人口基数大，导致罕见病患者数量大、疾病负担重，提高该类疾病诊疗水平是迫切需要，而其中关键一环就是罕见病人才的培养。

北京协和医院作为国家疑难重症诊治指导中心，致力于罕见病诊疗和研究工作，有较完善的罕见病多科协作平台，以及相对充足的从事罕见病工作的医生，工作主要包括管理、随访罕见病患者队列，参与罕见病多学科团队工作，参与罕见病门诊、病房工作，会诊、转诊罕见病患者，以及开展罕见病相关临床和基础研究等。本文通过对北京协和医院从事罕见病诊治的医生进行问卷调查，了解其人员特征、心理状态、工作状况等，为今后的教育培养工作提供参考。

1.   对象与方法

1.1   研究对象

本研究为横断面研究，研究对象为北京协和医院各科室医生，来自内科、外科、妇产科、内分泌科、神经内科、儿科、耳鼻喉科、眼科、口腔科、皮肤科、变态反应科、麻醉科、放射科、超声科、核医学科、病理科和药剂科。本研究采用问卷调查方法，于2020年10月以问卷星的形式发放，通过北京协和医院罕见病多学科团队成员发送至各科室医生，每个手机IP只能完成一次调查，避免重复答卷。研究对象均充分了解研究目的并同意填写问卷。共回收问卷203份。本研究经北京协和医院医学伦理委员会批准(批准号：S-K1424)。

1.2   研究方法

本研究调查内容包括一般人口学信息调查、心理状态评价和基本工作状态调查，并自我报告是否从事罕见病临床和研究工作，以及选择从事罕见病工作的原因，包括：是我主动选择的方向、作为团队工作的一分子我的工作很重要、有成就感、我享受研究罕见病的过程、有助于我的职业成长如晋升、可以增加收入、科室和医院有平台支持和其他。

一般人口学信息包括性别、年龄组、学历和职称。心理状态评价基于流调用抑郁自评量表(center for epidemiological studies depression，CES-D)，CES-D量表评价过去一周内的感受，根据出现频度分别给予0、1、2、3分，总分≥16分被认为存在抑郁症状^[4]。基本工作状态调查包括：①对工作是否得到同事认可、工作是否得到患者认可、工作是否具有价值、能力是否得到发挥的自我评价，以及对工作紧迫性的感受。除了对工作紧迫性的感受外，其他项目均分为5个等级：非常认可、认可、一般、较不认可、非常不认可，其中一般及以上等级被认为正向自我评价；对工作紧迫性的感受分为很紧迫、较紧迫、一般、较轻松、很轻松，其中一般及以上等级被认为自我感受工作具有一定程度的紧迫性。②针对用时较多的工作内容进行调查，包括管理病房患者病情复杂危重、医患沟通、科研工作、医疗管理沟通工作、各级查房、书写医疗文书、教学工作及其他，被调查者根据自身实际情况进行选择(可多选)。

1.3   统计学分析

采用SPSS 25.0统计学软件进行统计分析。采用Shapiro-Wilk检验计量资料是否符合正态分布，呈正态分布时采用均数±标准差(x±s)表示，呈非正态分布时采用中位数(P₂₅，P₇₅)表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以频数或百分比表示，组间比较采用Pearson χ²检验或Fisher′s精确概率法检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2.   结果

2.1   研究对象基本情况

本研究共回收从事罕见病工作医生的问卷95份(表 1)。其中女性∶男性为1.6∶1，以40~54岁年龄组为主(占比63.2%)，具有博士研究生学历的医生高达80.0%，职称方面以高级职称为主，副主任医师和主任医师占比60.0%。与同期收集的非从事罕见病工作的医生的基本情况组间比较可以看到，人群特征有显著差异。从事罕见病工作的医生女性占比相对较少(62.1% vs. 75.0%，P=0.048)，40岁以上人员占比较大(P＜0.001)，学历和职称更高(均P＜0.001)。

表  1  从事和非从事罕见病工作的医生基本情况比较

Table  1.  Comparisons of general information between doctors engaged in rare diseases or not

指标	从事罕见病工作 (n=95) [n(%)]	非从事罕见病 工作(n=108) [n(%)]	χ2值	P值
性别(女性)	59(62.1)	81(75.0)	3.9	0.048
年龄组			23.5	＜0.001
25~39岁	23(24.2)	61(56.5)
40~54岁	60(63.2)	43(39.8)
55岁及以上	12(12.6)	4(3.7)
最高学历			41.9	＜0.001
本科	9(9.5)	18(16.7)
硕士研究生	10(10.5)	50(46.3)
博士研究生	76(80.0)	40(37.0)
职称			33.2	＜0.001
住院医师	11(11.6)	9(8.3)
主治医师	15(15.8)	51(47.2)
副主任医师	26(27.4)	32(29.6)
主任医师	31(32.6)	13(12.0)
其他	12(12.6)	3(2.8)

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2.2   选择从事罕见病工作的原因分析

调查结果如图 1所示，选择从事罕见病工作的原因中占比最高的是“我享受研究罕见病的过程”(64.2%)，以及“作为团队工作的一分子，我的工作很重要”(48.4%)。

图  1  从事罕见病工作原因分析

Figure  1.  Analysis of the reasons for engaging in rare diseases

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2.3   心理状态和基本工作状态调查

采用CES-D量表进行评价，结果显示95名从事罕见病工作的医生中位得分4(0，12)分，与同期调查的108名非从事罕见病工作的医生相比7(2，14)分，无显著性差异(Z=-1.6，P=0.099)。

从事罕见病工作的医生基本工作状态调查结果显示(表 2)，自我评价工作得到同事认可的医生占比93.7%，工作得到患者认可的占比98.9%，工作具有价值的占比95.8%，能力得到发挥的占比93.7%，自我感受工作具有一定程度紧迫性的占比97.9%。与非从事罕见病工作的医生相比，其中“工作是否得到患者认可”这一项有显著差异(χ²=19.0，P＜0.001)，在非从事罕见病工作的医生中自我评价为“非常认可”“认可”“一般”“较不认可”“非常不认可”等级的各占13.0%、62.0%、23.1%、1.9%和0。

表  2  从事罕见病工作的医生工作状态调查

Table  2.  Survey on the working status of doctors engaged in rare diseases

工作状态调查项目	非常认可/很紧迫 [n(%)]	认可/较紧迫 [n(%)]	一般 [n(%)]	较不认可/较轻松 [n(%)]	非常不认可/很轻松 [n(%)]
工作是否得到同事认可	2(2.1)	55(57.9)	32(33.7)	5(5.3)	1(1.0)
工作是否得到患者认可	36(37.9)	48(50.5)	10(10.5)	1(1.1)	0
工作是否具有价值	42(44.2)	38(40.0)	11(11.6)	4(4.2)	0
能力是否得到发挥	40(42.1)	40(42.1)	9(9.5)	5(5.3)	1(1.0)
对工作紧迫性的感受	23(24.2)	57(60.0)	13(13.7)	2(2.1)	0

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此外，用时较多的工作内容调查显示，除常规医疗、科研和教学工作外，有34.7%从事罕见病工作的医生选择了医患沟通，31.6%选择了医疗管理沟通工作，也值得关注，而这一比例在非从事罕见病工作的医生中分别为18.5%和27.8%。与非从事罕见病工作的医生相比，其中在“医患沟通”方面有显著差异(34.7% vs. 18.5%，χ²=6.9，P=0.009)。

3.   讨论

罕见病诊疗医生是一个相对特殊的医学人才群体，对医学知识的广度和深度均有较高要求。近年来罕见病教学刚起步，是一门高难度的课程，无论是医学院校教育还是医院继续教育均处于探索阶段。如何培养精准医学时代下合格的罕见病人才，提高罕见病诊治水平，促进罕见病药物和技术的突破，推动中国罕见病事业发展，是一个具有紧迫性和挑战性的课题。本研究基于北京协和医院从事罕见病诊治的专科医生的问卷调查分析，对其人员特征和罕见病人才培养过程、继续教育平台的搭建、所需技术和政策支持、国内外罕见病教学和人才培养经验进行了初步探讨。

本调查结果显示，从事罕见病工作的医生以40岁及以上年龄组为主，相对非从事罕见病工作的医生有更长的工作年限，更高的学历和职称。尽管低年资医生接触罕见病诊治的机会相对较少，但这一结果仍能提示罕见病由于自身疾病特点，对医生的临床能力有更高的要求，其人才培养需经历一个较为长期的过程。首先，随着基因检测等技术的进步，越来越多的罕见病被发现和认识，罕见病领域正在经历飞速发展，知识快速更新^[5]。其次，在罕见病的诊断涵盖临床诊断、病理诊断、基因诊断和功能验证等不同层级，需要医生具有基础临床相结合、多学科融会贯通的能力^[5]。再次，罕见病治疗方面，既需要协调多个科室共同解决患者多系统受累的问题，同时还应不断探索基于分子机制的精准治疗新技术，探索新药研发、基因治疗等前沿科学问题。跨学科的知识体系与技能培训必然会增加学习的时间成本^[6]，对从事罕见病工作的医生培养需经历临床和科研长期积累的过程，不能一蹴而就，因此应贯通医学院校教育和医院继续教育，构建一套完整的人才培养体系：①在医学生阶段，增加罕见病内容相关的教学(以整合课程或小论坛的形式开展)^[7]，引导学生初步了解罕见病相关知识和诊治思路。②在住院医师、低年资主治医师培训阶段，仍应以常见病诊治为主，对有志于从事罕见病工作的医生，可选择轮转罕见病门诊、罕见病病房，初步探索罕见病的临床和科研工作。③对于高年资主治医及以上职称的医生，则可投入更多精力来深入研究罕见病领域的临床和科研难题。

近年来，越来越多的医生主动选择投入到罕见病工作中。本次调查问卷结果显示，选择从事罕见病工作的原因中最为重要的是工作者对该专业内容和价值的认可。罕见病领域目前尚处于起步阶段，既有机遇也充满挑战，不能仅依靠从业者们的情怀来支撑其发展壮大，需要有一系列配套的政策、平台支持和教育培训机制，来激发医生参与罕见病工作的积极性，促进人才队伍建设。近年来北京协和医院在这方面做了很多开创性工作，不断提高对罕见病临床和科研的支持力度。例如，开设了罕见病门诊、罕见病病房、每周罕见病多学科诊疗讨论，既为从事罕见病工作的医生提供多学科团队支持，同时也构建了良好的以病例为基础的继续教育平台。引入遗传分析团队，并开设系统的遗传分析实践课程，为疾病诊断和遗传咨询提供了强有力的技术支持，以及个体化的知识培训机制。需继续探索类似举措，以临床和科研需求为导向，重视案例教学^[8]，在提供平台支持的同时，也基于从事罕见病工作医生的实际需求开展个性化的医院继续教育培训，并突出对其岗位胜任力的培养^[9]。

从事罕见病工作的医生在“是否得到患者认可”方面有更高的自我评价，可能与年资、职称较高相关。用时较多的工作内容除常规医疗和科研工作之外，医患沟通、医疗管理沟通工作也值得关注。首先，从事罕见病工作的医生在医患沟通上投入较多时间，部分原因可能与年资较高及罕见病病情复杂相关。其次，临床工作顺利开展需要医院各个科室的协调合作，对于罕见病诊疗更是如此，可能涉及临床、检验、影像、病理、遗传、药学和法务等多个部门。因此需继续依靠团队机制，酌情尽量安排专人负责相应岗位的罕见病事项，可有助于提高工作效率、优化资源的整合利用。今后应持续关注从事罕见病工作医生的需求和建议，从而为医院决策提供依据，不断优化相关政策，创造良好的人才环境和政策保障。需要注意的是，本研究对象为北京协和医院各科室医生，结果无法完全代表其他医院和地区的罕见病从业者情况，后续研究如纳入其他医院和地区，则可提供更为全面的信息。

国内外亦有一些研究来探讨从事罕见病诊疗的医生需求和人才培养模式。一项针对539名中国三甲医院急诊科医生的调查显示，有98.5%的医生自我评价缺乏罕见病相关知识^[10]，这一占比在165名欧洲医生中为94.6%^[11]，研究提出罕见病诊疗指南和相关知识网站是迫切需求，并应在医学教育中增加罕见病相关内容^{[10, 12]}。一项纳入美国和加拿大334名医学生的课外教学活动尝试在院校教育阶段，搭建医学生和罕见病患者的交流平台，医学生直接参与罕见病患者的管理和随访；这种新的案例学习方式可增强医学生的医学实践体验和对疾病的认识，且直接参与患者管理是更适合罕见病学习的一种模式^[13-14]。另有一篇针对欧洲罕见病教育现状的文章提出，应制订一个从医学生到专科医生和专家的共同、连贯和互补的罕见病教育和培训策略，强调跨专业培训和多学科合作，结合数字化学习，并注重对社会责任感的培养^[15]。这些需求和经验可为今后罕见病教育培训工作提供参考。

综上所述，罕见病人才的培养周期较长，纵贯医学院校教育和医院继续教育整个阶段。应以临床和科研需求为导向，发展院校整合课程，完善个性化继续教育体系，同时搭建多学科临床和研究的合作和技术平台，不断完善罕见病人才培养机制。