智者乐山山如画    仁者乐水水无涯——为罕见病儿童从容的未来努力

智者乐山山如画    仁者乐水水无涯——为罕见病儿童从容的未来努力[J]. 罕见病研究, 2022, 1(3).
引用本文: 智者乐山山如画    仁者乐水水无涯——为罕见病儿童从容的未来努力[J]. 罕见病研究, 2022, 1(3).

智者乐山山如画    仁者乐水水无涯——为罕见病儿童从容的未来努力

  • 倪鑫

    北京儿童医院  院长

    《罕见病研究》副主编

    全球罕见病患者已达2.63~4.46亿,数之众堪比大国。Orphanet数据库中,5018种罕见病记录显示,儿童是罕见病主群体:3510种仅在儿童期发病,占56.9%;908种从儿童期到成年期皆可发病,占14.7%;600种仅在成年期发病,占9.7%。罕见病通常影响多器官系统,病程呈慢性、进行性、耗竭性,最终造成残疾甚而危及生命。罕见病患儿中约30%无法等到庆祝自己的5岁生日。由于罕见病药物研发风险大,常使研发者望而却步,因此,罕见病用药也称为孤儿药。令人欣喜的是,近年来我国多部门陆续出台多项相关政策,积极推进全国罕见病诊疗协作网及救助体系的建立等“中国模式”的探索,让罕见病儿童看到了从容生存的希望;也让从事罕见病的临床和科研工作者感到了如山的依靠,重燃对罕见病的诊治热情而投入无涯的研究!

    儿科是罕见病患者救治的主战场,儿科医师是推动我国罕见病规范诊疗的主力军。儿科医师需要密切追踪国内外罕见病领域研究前沿,不断学习罕见病诊疗,开展案例交流。深入研究罕见病要从认识疾病开始,进而及早诊断、规范治疗、系统随访。然而,因疾病罕见而造成认识不足,漏诊、误诊其实难免。《罕见病研究》杂志搭建了优秀的交流学习平台,在拥有丰富经验的多学科专家共同参与下,将该杂志打造成“罕见病诊治新知的给养站”。孤儿药的研发和使用经验在此分享,使之成为医师汲取“罕见病新药体验的滋养泉”。医者大智,乐于攀登高峰;郎中普仁,共享学海浩瀚。不仅使罕见病诊疗研究推至新高度,更重要的是释放患儿的救治困窘,使他们获得从容的人生。

    本期为儿童罕见病专刊,内容丰富新颖,栏目设置包括述评、专家笔谈、论著、指南与共识、诊疗方案、病例报告、孤儿药专栏和综述等,系统阐述了儿童罕见病的诊治现状及相关精准治疗的探索,对于儿童罕见肾脏病、自身炎症性疾病、Blau综合征、Alport综合征、高免疫球蛋白E综合征、罕见综合征耳聋及戈谢病等多种疾病的临床特征、诊断和治疗进展等进行了分析和总结,展示了青少年女性ROSAH综合征的多学科病例讨论,且有多例儿童罕见病的病例报告分享。籍以此专刊的出版,对全国范围内从事儿童罕见病的医师提供临床参考,更好地为广大患儿服务。

    生命若是旅行,感恩是最美的绽放,成全千回百转的温暖。智者乐山山如画,仁者乐水水无涯。让我们共同为罕见病儿童从容的未来努力!

    2022年7月

图(1)
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出版历程
  • 网络出版日期:  2022-09-05
  • 刊出日期:  2022-07-29

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