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智者乐山山如画    仁者乐水水无涯——为罕见病儿童从容的未来努力
2022, 1(3)
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儿童罕见病诊治现状及展望
郝婵娟, 倪鑫
2022, 1(3): 229-232. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.001
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儿童罕见肾脏病诊治现状及展望
张琰琴, 王芳, 丁洁
2022, 1(3): 233-237. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.002
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快速进展的自身炎症性疾病
高思豪, 宋红梅
2022, 1(3): 238-244. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003
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免疫出生错误基于发病机制的精准治疗
舒洲, 毛华伟
2022, 1(3): 245-251. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.004
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中国儿童Blau综合征临床特点和治疗分析-全国多中心研究
张俊梅, 赵晓珍, 唐雪梅, 赵伊楠, 李丽, 高凤乔, 史昕炜, 金燕樑, 张宇, 曹兰芳, 尹薇, 肖继红, 邝伟英, 邓江红, 王江, 檀晓华, 李超, 李士朋, 薛海燕, 刘翠华, 刘小惠, 赵冬梅, 陈雨青, 郑雯洁, 李彩凤
2022, 1(3): 252-258. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.005
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儿童Alport综合征的临床、病理及基因分析
倪婕, 陈植, 凌晨, 刘小荣
2022, 1(3): 259-267. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.006
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常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征临床特征及基因分析
王珊, 刘盈, 徐子刚, 王召阳, 焦磊, 梁源, 徐哲, 马琳
2022, 1(3): 268-277. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.007
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应用全外显子组测序发现儿童罕见综合征耳聋
曲春燕, 周怡, 陈敏, 郝津生, 倪鑫, 刘海红
2022, 1(3): 278-282. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.008
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戈谢病患者肝脾病变定量磁共振影像研究
李笛, 陶晓娟, 张宁宁, 霍爱华, 胡迪, 吕艳秋, 张永红, 彭芸
2022, 1(3): 283-288. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.009
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ROSAH综合征一例的多学科诊疗
钟林庆, 马明圣, 睢瑞芳, 洪霞, 冯逢, 霍力, 戴梦华, 徐强, 宋红梅
2022, 1(3): 289-295. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.010
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儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识
中华医学会儿科学分会风湿病学组, 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组, 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组, 福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会
2022, 1(3): 296-303. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.011
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儿童神经母细胞瘤相关性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征的诊疗建议
中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心儿童肿瘤专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心儿童神经内科专业委员会
2022, 1(3): 304-310. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.012
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相继发生急性T淋巴细胞白血病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和朗格汉斯细胞肉瘤一例
田宇, 王冬, 魏昂, 杨颖, 张利平, 马宏浩, 王婵娟, 崔蕾, 李志刚, 张蕊, 王天有
2022, 1(3): 311-317. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.013
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迷走神经刺激治疗Dravet综合征一例
刘婷红, 袁柳, 徐金山, 王旸烁, 梁树立
2022, 1(3): 318-324. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.014
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PAX2基因自发突变致肾-视神经盘缺损综合征一例
凌晨, 陈植, 刘小荣
2022, 1(3): 325-328. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.015
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一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析
张樱子, 徐哲, 石海涛, 刘腾, 赵洋
2022, 1(3): 329-333. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.016
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女性CYBB突变嵌合体遗传致X连锁慢性肉芽肿病
张越, 舒洲, 李妍, 朴玉蓉, 韩彤昕, 毛华伟
2022, 1(3): 334-338. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.017
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罕见病药品资格认定的国际实践与启示
朱晓红, 李顺平, 陈敬丹, 冯俊超, 张海琴, 刘嘉琪, 谢诗瑶, 张悦
2022, 1(3): 339-346. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.018
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Shwachman-Diamond综合征肝脏病变研究进展
李梦萍, 王建设
2022, 1(3): 347-351. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.019
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儿童法布里病的诊断及治疗进展
李小雪, 刘小荣
2022, 1(3): 352-358. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.020
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NBAS基因的生物学功能和相关疾病的研究进展
赵宸滋, 张晴, 李志刚
2022, 1(3): 359-364. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.021
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