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砥砺耕耘践使命  奋楫笃行启新程——为罕见病患者的未来不懈努力
2023, 2(1)
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罕见心血管疾病诊疗进展
张抒扬, 田庄, 张舒媛, 王泽源
2023, 2(1): 1-5. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.001
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家族性高胆固醇血症
封思琴, 唐牧云, 吴炜, 张抒扬
2023, 2(1): 6-16. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.002
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慢性血栓栓塞性肺动脉高压和慢性血栓栓塞性肺疾病
黄伸伸, 邱家勇, 毛毅敏
2023, 2(1): 17-26. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.003
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轻链型淀粉样变性的心血管病诊治要点
史云静, 金玮
2023, 2(1): 27-35. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.004
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针对肥厚表型心肌病发病机制治疗新药研发进展
刘彦博, 田庄, 张抒扬
2023, 2(1): 36-42. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.005
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心脏磁共振定量评价轻链型心脏淀粉样变患者心肌纤维化的初步研究
郭玉博, 王雪竹, 李潇, 高雅娟, 田庄, 李剑, 霍力, 王怡宁
2023, 2(1): 43-49. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.006
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罕见Mohr-Tranebjaerg综合征家系遗传学分析
高儒真, 樊悦, 范欣淼, 杨腾裕, 宋雯洁, 陈晓巍
2023, 2(1): 50-54. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.007
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纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例
陈沛沛, 田庄, 陈伟, 马明圣, 刘鑫, 秦岩, 徐海峰, 朱志军, 张抒扬
2023, 2(1): 55-62. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.008
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《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新
田庄, 张抒扬
2023, 2(1): 63-69. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.009
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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组
2023, 2(1): 70-84. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.010
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一例梅毒感染合并家族性高胆固醇血症的早发心肌梗死
张滨, 吴炜
2023, 2(1): 85-87. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.011
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原发性心脏血管肉瘤影像学特点分析
胡婷婷, 郭立琳, 朱园园, 田庄
2023, 2(1): 88-97. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.012
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RNA靶向和基因编辑药物在转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病中的研究进展
牛子冉, 胡扬, 刘清扬, 马元元, 刘佳宁, 刘鑫, 张波
2023, 2(1): 98-104. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.013
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心包间皮瘤误诊为结核性心包炎一例
张阳, 张和细, 颜彦
2023, 2(1): 105-109. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.014
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法布雷病合并皮肌炎一例
周怡, 吴婵媛, 程康安, 王亮
2023, 2(1): 110-114. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.015
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以高血压、糖尿病为首发表现的冯·希佩尔-林道综合征一例
蒲鹏, 郑晓雅, 刘瑞闪, 周建中
2023, 2(1): 115-120. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.016
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法布雷病心脏受累——强化认识,早诊早治
李卓津, 金玮
2023, 2(1): 121-127. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.017
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铁过载心肌病的再认识
屈楠, 刘婷, 张庆
2023, 2(1): 128-134. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.018
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中国罕见病多元保障体系建设的分析与探讨
陶立波, 王芳旭, 贾方红, 杨玉琳, 郑佳音, 张抒扬
2023, 2(1): 135-142. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.019
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