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砥砺耕耘践使命 奋楫笃行启新程——为罕见病患者的未来不懈努力
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张抒扬
北京协和医院 院长
《罕见病研究》 主编
律回春渐，新元肇启。跨过不平凡的2022，岁月又勾勒出新的年轮。值此2023年新春来临之际，谨向支持和关心我刊发展的编委、专家、作者和读者们致以衷心的感谢和诚挚的祝福！
回眸2022年，《罕见病研究》正式创刊出版。一年来，在各级领导的鼎力支持和编委专家们的悉心指导下，我们相继推出创刊号和神经系统罕见病、儿童罕见病、血液系统罕见病系列专刊，期刊网站和微信公众号也同步对外开放。创刊伊始，即受到热切关注，我刊已被中国学术期刊全文数据库、万方数据库等国内重要数据库收录，稿件下载、引用量和微信公众号阅读量迅速提升，学术影响力不断扩大。对于促进我国罕见病诊疗研究领域的学术交流，助力罕见病诊疗保障水平的提升发挥了积极作用。
展望来年，我们将密切追踪国内外罕见病研究领域的新动态和新成果，继续开展选题组稿工作，重点加强“述评、专家笔谈、指南与共识、多学科病例讨论、罕见病政策研究”等特色栏目建设，推动期刊学术质量迈上新的台阶。
心血管系统罕见病发病早、死亡率较高，患者长期面临诊断难和治疗率低的困境。提升心血管系统罕见病的诊疗水平，加速相关药物的研究和开发已日益受到关注。近年来，随着基础研究和新技术的迅猛发展，多种罕见心血管疾病的诊疗有了突破性进展。为此，本期特别以“心血管系统罕见病”为专题，系统阐述了家族性高胆固醇血症、轻链型淀粉样变性的心血管病、肥厚型心肌病、慢性血栓栓塞性肺动脉高压等多种罕见心血管疾病的诊断、治疗及新药研发进展，对《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》进行了解读及诊断路径更新，探讨分析了原发性心脏血管肉瘤等疾病的影像学特点，并分享了纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访的多学科合作诊治经验。同时，今年我刊还将陆续发布青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南等临床实践指导性文章。籍以一系列重点专题的出版，为各学科领域的临床医师及相关专业研究人员提供参考和借鉴。
一元复始，万象更新。承载着新的希望和梦想，我们将与编委、专家、作者和读者们携手共进，立足前沿，探索创新，砥砺前行。为造福罕见病患者，推进“健康中国”战略实施发挥更大力量！
2023年1月
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