罕见病研究

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创刊寄语

张抒扬

2022, 1(1)

摘要(277) HTML (303) PDF(73)

摘要:

近年中国罕见病相关政策和实践探索

张抒扬, 张学

2022, 1(1): 1-6. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001

摘要(1069) HTML (212) PDF(351)

摘要:
罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少，导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分，表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年，中国《第一批罕见病目录》公布，首次明确了罕见病管理范畴，大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来，中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力，更好地维护罕见病患者的健康权益，本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践，并提出了相关建议。

中国国家罕见病注册系统建设及应用

郭健, 刘鹏, 荆志成, 刘建民, 程惊秋, 丁洁, 顾卫红, 陈丽萌, 朱以诚, 张抒扬

2022, 1(1): 7-12. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002

摘要(818) HTML (251) PDF(172)

摘要:
罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战，积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一。然而，罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展。近年来，越来越多的学者认识到患者注册登记是了解罕见病自然史、积累罕见病病例、采集疾病信息最有效、最方便的措施。目前，世界主要发达国家和地区已经通过开展罕见病患者注册登记研究来支持罕见病的临床研究和新药临床试验。2016年，北京协和医院牵头建立了中国第一个国家级罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS)，经过五年多的建设与发展，NRDRS已覆盖29个省、自治区和直辖市，纳入101家协作单位，涉及171种/类罕见病，建立188个队列，注册罕见病患者68 137例。目前，NRDRS已初步完成资源的积累，如何基于NRDRS开展罕见病相关临床研究和临床试验是平台下一阶段发展的重点方向。本文将介绍NRDRS的建设过程，对开展罕见病相关临床研究和临床试验的潜在支持，以及可能遇到的挑战。

中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望

顾学范, 韩连书, 余永国

2022, 1(1): 13-19. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.003

摘要(646) HTML (1378) PDF(391)

摘要:
新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿筛查预防效果显著，并随着新疗法和新技术的进步而不断发展。新生儿筛查也是获得罕见病患病率数据的较为可靠方法。本文介绍了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史和现状，分析了7 819 662例串联质谱法多种遗传代谢病新生儿筛查确诊的疾病普及患病率，提出12种罕见病作为中国串联质谱法新生儿筛查首选目标疾病。对未来的新生儿基因筛查提出了技术发展的要求和伦理的思考。

儿童罕见病管理现状、进展与前景

刘薇, 张碧丽, 黄金月

2022, 1(1): 20-27. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.004

摘要(557) HTML (141) PDF(156)

摘要:
儿童罕见病，并无标准定义，可以被理解为儿童时期发病的罕见病，亦或罕见病患者的儿童时期。具有患病率低、临床罕见、种类繁多、难诊难治的特点。近年来，随着医学事业的高速发展，罕见病管理体系的建立及推广，罕见病的诊断技术和治疗手段取得较大进步，罕见病管理保障得到逐步拓展与完善，但仍面临着挑战与机遇。中国幅员辽阔，各层级医疗资源不对称，对许多罕见病的发病机制认识受限，检测手段参差不齐，诊疗能力存在差异，大多数罕见病仍被误诊或长期漏诊。因此，从罕见病层级管理手段入手，进行合理分流、危险分层、早期诊断、科学救治，着眼整合区域诊疗管理体制建设尤为重要。有多项研究证实罕见病发生存在一定遗传异质性，半数以上于出生时或儿童期发病，死亡率高，存活患者多有功能残障等。因此，儿童期发病的罕见病更应引起医药卫生领域的高度重视，儿童罕见病的规范化、制度化、法制化管理亟待推进。本文主要探讨儿童罕见病管理现状，总结目前儿童罕见病的临床进展，并对未来前景做出展望，以期为儿童罕见病的管理提供一定的参考意见。

脊髓性肌萎缩症的昨天、今天与明天

戴毅, 崔丽英

2022, 1(1): 28-33. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.005

摘要(661) HTML (200) PDF(123)

摘要:
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年。在这百余年的发展历程中，SMA经历了临床描述、病例积累、疾病分型探索、致病基因定位与克隆、基因诊断临床应用、动物模型建立、疾病修正治疗药物研发与患者使用等诸多阶段，未来SMA还要向发病机制研究、携带者筛查与精准预防, 以及新治疗探索等方向发展。作为单基因遗传病的代表，回顾SMA诊治进步历程、新药研发过程和未来发展方向，有助于引领和带动整个罕见病领域的进步，助推罕见病事业不断向前发展。

消化系统神经内分泌癌免疫治疗研究现状

陆明, 张盼盼, 沈琳

2022, 1(1): 34-37. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.006

摘要(2556) HTML (130) PDF(166)

摘要:
神经内分泌肿瘤是少见的异质性肿瘤，不同病理类型、分化程度、分级和分期，治疗和转归存在很大差异。其中晚期神经内分泌癌恶性度高、预后差、可选药物较少、缺乏有效治疗手段。免疫治疗是近几年肿瘤治疗领域的最重要的突破，在多种实体瘤中显示出较好疗效。以程序性死亡受体1及其配体(programmed cell death 1/programmed cell death-ligand 1, PD-1/PD-L1)单抗为代表的免疫治疗在神经内分泌癌治疗中的作用，国内外也进行了大量探索性研究，这些研究结果对目前免疫治疗在神经内分泌癌临床应用提供了指导，也为未来相关研究开展提供了重要参考。本文对该领域的主要研究数据进行了总结和分析。

淋巴管肌瘤病的诊治进展与长期预后

程重生, 刘松, 杨燕丽, 侯国柱, 程午樱, 张腾越, 胡丹婧, 田欣伦, 徐凯峰

2022, 1(1): 38-44. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.007

摘要(481) HTML (166) PDF(99)

摘要:
淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种罕见多系统低度恶性肿瘤性疾病，以弥漫性肺部囊性改变为主要特征。近年来，LAM研究取得了快速发展。基因谱研究使LAM的遗传学机制更为清晰。新的影像学技术⁶⁸Ga-NEB PET-CT扫描为LAM患者的淋巴循环异常提供无创、快速和精确的评估方法。西罗莫司治疗LAM的长期有效性和安全性获得了更多的证据。LAM患者的预后较过去有了很大的提高。本文主要对国内外LAM诊断和治疗的研究进展做简要综述。

自身免疫性垂体炎的诊治进展

翟笑, 朱惠娟

2022, 1(1): 45-50. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.008

摘要(416) HTML (159) PDF(69)

摘要:
自身免疫性垂体炎是自身免疫介导侵犯垂体的罕见疾病，其中育龄期女性好发的淋巴细胞性垂体炎最常见。常见临床表现包括头痛、视功能障碍、垂体功能减低等，垂体核磁成像可见弥漫增大、可被增强的鞍内占位。病理是自身免疫性垂体炎诊断的金标准，但因手术创伤和可能的垂体功能损害需谨慎选择。多结合患者典型的临床表现、影像学特征进行临床诊断，糖皮质激素治疗有效是自身免疫性垂体炎临床诊断依据之一。足疗程糖皮质激素治疗淋巴细胞垂体炎有良好的治疗效果，有效改善临床症状、缓解占位效应，促进垂体功能恢复。部分类型的自身免疫性垂体炎需手术治疗。自身免疫性垂体炎的发病机制、诊断标记物和治疗靶点有待深入研究。

无尿、突盲、意识障碍：一例不寻常的“成人斯蒂尔斯病”

乐偲, 刘岩, 秦岩, 焦禹豪, 苏龙翔, 徐军, 刘炜, 赵森, 杨璐, 王迁, 李宁宁, 陈有信, 韩冰, 张波, 李雪梅, 陈丽萌

2022, 1(1): 51-55. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.009

摘要(487) HTML (268) PDF(95)

摘要:
一例青年女性，因发热、关节痛、皮疹诊断为成人斯蒂尔斯病，激素治疗过程中出现无尿、突盲、意识障碍，病情凶险，诊疗难度大。经多学科协作及团队共同讨论，考虑诊断为不典型溶血尿毒症综合征，经依库珠单抗治疗，获得良好的治疗效果。不典型溶血尿毒症综合征属于罕见疾病，依库珠单抗属于孤儿药。对该例患者的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, Gitelman综合征中国专家组

2022, 1(1): 56-67. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.010

摘要(637) HTML (384) PDF(244)

摘要:
近年来，国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步，中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据，多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。

Erdheim-Chester病一例

范晓媛, 刘婷, 有慧, 孙健, 曹欣欣, 冯逢, 王凤丹

2022, 1(1): 68-71. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.011

摘要(536) HTML (242) PDF(114)

摘要:
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease，ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其主要特征是富含脂质的泡沫细胞在骨骼及多器官系统浸润，临床表现复杂多样，容易误诊。本文报道一例因下丘脑功能紊乱就诊，中枢神经系统、胰腺及下肢骨受累，经临床、影像、病理综合诊断为ECD的患者，干扰素α治疗后临床症状及影像表现均明显好转。

锝[⁹⁹Tc^m]焦磷酸盐(⁹⁹Tc^m-PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南

任超, 田庄, 何山, 王雪竹, 郝志鑫, 丁洁, 张抒扬, 霍力

2022, 1(1): 72-77. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.012

摘要(712) HTML (196) PDF(153)

摘要:
转甲状腺素蛋白相关淀粉样心肌病(transthyretin-related amyloid cardiomyopathy，ATTR-CM)是由于转甲状腺素前体蛋白错误折叠形成的不溶性淀粉样纤维沉积于心肌细胞间隙所致的病变。该病变可导致心肌功能障碍、充血性心力衰竭和死亡。若能对该病变进行早期临床明确诊断，可以尽早对病患使用药物治疗，干预病情进展，从而有效改善患者预后。锝[⁹⁹Tc^m]焦磷酸盐(^99mtechnetium-pyrophosphate, ⁹⁹Tc^m-PYP)单光子发射计算机断层成像术(single-photon emission computed tomography, SPECT)近年来被广泛用于心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis, CA)特异性影像学检查，在做到早期无创诊断的同时，可以通过平面显像Perugini视觉评分、心脏与对侧肺(heart to contralateral lung, H/CL)摄取比值半定量分析及SPECT图像分析得到准确的病理学分型。本文介绍了⁹⁹Tc^m-PYP SPECT显像在诊断ATTR-CM中的应用概况、方法及注意事项，为该技术的临床应用提供借鉴。

罕见病药物临床研发的审评考虑

唐凌, 张杰, 赵伯媛, 艾星, 王朝云, 色日格楞, 李远红, 杨志敏

2022, 1(1): 78-83. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.013

摘要(400) HTML (275) PDF(197)

摘要:
罕见病单病种发病率极低，病情复杂，诊断难度大，这些因素导致罕见病药物临床研发面临诸多困难。中国在罕见病用药上存在迫切的临床需求，只有鼓励新药研发，特别是中国拥有自主知识产权的新药创新，才是解决中国罕见病患者的用药困境的根本举措。为进一步提高罕见病药物临床研发效率，国家药品监督管理局药品审评中心组织撰写了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》。这是中国首个从临床研发技术层面，针对罕见病起草的指导原则。该指导原则为药物研发单位提供了罕见病药物研发的科学思路与框架，旨在指导药物研发单位，在遵循一般药物研发规律的前提下，以科学为基础，结合罕见病自身特点，实现罕见病药物的合理、高效研发。本文将结合该指导原则中的研发理念，阐述当前对罕见病药物临床研发的审评考虑。

商业健康保险在中国罕见病医疗保障中的应用现状、问题及对策

张海琴, 李顺平, 冯俊超

2022, 1(1): 84-88. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.014

摘要(175) HTML (164) PDF(85)

摘要:
目前罕见病诊治与保障已成为社会关注的焦点。商业健康保险作为中国多层次医疗保障体系的重要组成部分，对基本医疗保险的补充作用日益显现，且近年来医保改革政策红利恰好为商业健康保险在罕见病保障领域的应用提供了广阔空间和重大机遇。本文将阐述罕见病患者医疗保障现状、罕见病纳入商业健康保险承保范围的必要性和现实可行性，并分析商业健康保险在罕见病保障的应用现状及存在问题，为充分发挥商业健康保险的积极作用，完善多层次罕见病保障体系，提出针对性的政策建议。

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