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摘要: 罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。Abstract: Rare disease (RD)is the general term for a class of diseases with very low prevalence.Due to the relatively small number of patients with rare diseases, the diagnosis and treatment, drug research and development, medical safeguard, and scientific research of rare diseases are poorly developed, which highlight the difficulty in diagnosis and treatment, lack of availability of treatment drugs, and lower rate of medical safeguard. In 2018, China's First Edition of Rare Diseases Catalogue was published, which for the first time defined the management scope of rare diseases and promoted research development in field of RD.Since the 13th Five-Year Plan, China has launched a series of policies and measures outlining prevention and treatment of rare diseases, drug research and development, registration, accessing healthcare, and scientific research.In order to further improve the diagnosis, treatment, and management of rare diseases, and better safeguard the health rights and interests of patients with RDs, this paper focuses on the policies and exploration and practice related to rare diseases in China in recent years, and makes suggestions for future policy reviews.
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Keywords:
- rare disease /
- prevention, diagnosis and treatment /
- healthcare and security /
- policy
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张抒扬
北京协和医院 院长
《罕见病研究》 主编
金牛奋蹄辞旧岁,寅虎飞跃报春来!在2022年新春到来之际,《罕见病研究》杂志正式创刊出版,与广大读者见面了。
罕见病的早期诊断、治疗与管理,一直是世界范围内的医学难题。罕见病的单病种发病率低,但病种繁多、总体患者数量庞大,且诊疗难度大、漏诊误诊率高,多数威胁患者生命,给患者和社会带来沉重负担。近年来,在党和政府的大力支持下,我国正在积极探索破解罕见病防治难题的“中国模式”。各部门通力合作,加强政策研究和制度建设,制定罕见病目录、建立罕见病诊疗与保障专家委员会,组织推出罕见病目录释义、罕见病诊疗指南等系列指导文件,建立全国罕见病诊疗协作网,强化区域协作和远程支持,形成强大工作合力,取得了一系列令人欣喜的显著进展。
深入开展罕见病研究,是面向国家医学科技进步重大需求、推动和引领医学科技创新的重要举措,也是增进罕见病患者健康福祉、落实健康中国战略的必然要求。在国家新闻出版署和国家卫生健康委员会的支持指导下,北京协和医院牵头,汇聚全国从事罕见病预防、诊断、治疗和政策研究的专家学者,携手创办《罕见病研究》杂志。这是我国罕见病研究领域的里程碑事件,标志着我国罕见病防治事业迈上了新的台阶。
《罕见病研究》杂志作为我国罕见病研究领域的重要窗口和学术交流平台,将追踪国际罕见病领域研究前沿,聚焦罕见病诊治中迫切需要解决的难题,及时报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果,全方位多角度解读罕见病相关政策法规,详实记录我国罕见病诊疗发展的足迹,积极推动医疗人员、药学研究者、政策管理者和患者之间的沟通和交流,助力我国罕见病诊治保障能力不断提升。本刊开设述评、专家笔谈、论著、病例报道、综述、指南与共识、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、诊疗资讯等栏目,内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学和医学伦理学等多个方面,欢迎广大业界同仁踊跃发表真知灼见。
承载希望,超越梦想。让我们踔厉奋发、笃行不怠,用救苦之心和医者仁术履行对健康的承诺,关爱每一个生而不凡的生命!
2022年1月
作者贡献:张抒扬提出选题、论文构思、撰写论文;张学提出选题、修订审核论文。利益冲突:所有作者均声明不存在利益冲突。 -
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