中国国家罕见病注册系统建设及应用

郭健, 刘鹏, 荆志成, 刘建民, 程惊秋, 丁洁, 顾卫红, 陈丽萌, 朱以诚, 张抒扬

郭健, 刘鹏, 荆志成, 刘建民, 程惊秋, 丁洁, 顾卫红, 陈丽萌, 朱以诚, 张抒扬. 中国国家罕见病注册系统建设及应用[J]. 罕见病研究, 2022, 1(1): 7-12. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002
引用本文: 郭健, 刘鹏, 荆志成, 刘建民, 程惊秋, 丁洁, 顾卫红, 陈丽萌, 朱以诚, 张抒扬. 中国国家罕见病注册系统建设及应用[J]. 罕见病研究, 2022, 1(1): 7-12. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002
GUO Jian, LIU Peng, JING Zhicheng, LIU Jianmin, CHENG Jingqiu, DING Jie, GU Weihong, CHEN Limeng, ZHU Yicheng, ZHANG Shuyang. Construction and Application of National Rare Diseases Registry System of China[J]. Journal of Rare Diseases, 2022, 1(1): 7-12. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002
Citation: GUO Jian, LIU Peng, JING Zhicheng, LIU Jianmin, CHENG Jingqiu, DING Jie, GU Weihong, CHEN Limeng, ZHU Yicheng, ZHANG Shuyang. Construction and Application of National Rare Diseases Registry System of China[J]. Journal of Rare Diseases, 2022, 1(1): 7-12. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002

中国国家罕见病注册系统建设及应用

基金项目: 

中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目 2021-I2M-1-003

国家重点研发计划 2016YFC0901500

详细信息
    通讯作者:

    张抒扬,E-mail: shuyangzhang103@163.com

  • 中图分类号: R188.2; R19

Construction and Application of National Rare Diseases Registry System of China

Funds: 

CAMS Innovation Fund for Medical Sciences 2021-I2M-1-003

National Key Research and Development Program of China 2016YFC0901500

More Information
  • 摘要: 罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战,积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一。然而,罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展。近年来,越来越多的学者认识到患者注册登记是了解罕见病自然史、积累罕见病病例、采集疾病信息最有效、最方便的措施。目前,世界主要发达国家和地区已经通过开展罕见病患者注册登记研究来支持罕见病的临床研究和新药临床试验。2016年,北京协和医院牵头建立了中国第一个国家级罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS),经过五年多的建设与发展,NRDRS已覆盖29个省、自治区和直辖市,纳入101家协作单位,涉及171种/类罕见病,建立188个队列,注册罕见病患者68 137例。目前,NRDRS已初步完成资源的积累,如何基于NRDRS开展罕见病相关临床研究和临床试验是平台下一阶段发展的重点方向。本文将介绍NRDRS的建设过程,对开展罕见病相关临床研究和临床试验的潜在支持,以及可能遇到的挑战。
    Abstract: Rare diseases have been a major challenge for clinical medicine and public health challenge in China. One of the effective measures is to conduct proactive research on rare diseases to deal with the disease burden of the diseases. However, low prevalence, disperse distribution of patients, lack of knowledge about the disease course, and phenotype heterogeneity hamper the development of research for rare diseases. Recently, it has been found that patients registry is effective in understanding the course of the disease and accu- mulating the cases and data of clinical research or clinical trial design. At present, most of developed countries or regions in the world have promoted clinical research and clinical trials of new medications on rare diseases by using the registration of rare disease. In 2016, Peking Union Medical College Hospital established China's first registry system at the national level-National Rare Disease Registry System of China(NRDRS). NRDRS has accumulated 68 137 cases data registered by the researchers from China's 101 collaborating hospitals in 29 provinces/municipalities/autonomous regions, covering 171 different, and forming 188 cohorts. To date, NRDRS complete the initial stage of resources buildup.Nex stage will be focused on clinical research and clinical trials related to rare diseases based on NRDRS. This article is on the process of building NRDRS, the potential support for conducting clinical research and clinical trials related to rare diseases, and the challenges will be faced.
  • 张抒扬

    北京协和医院 院长

    《罕见病研究》 主编

    金牛奋蹄辞旧岁,寅虎飞跃报春来!在2022年新春到来之际,《罕见病研究》杂志正式创刊出版,与广大读者见面了。

    罕见病的早期诊断、治疗与管理,一直是世界范围内的医学难题。罕见病的单病种发病率低,但病种繁多、总体患者数量庞大,且诊疗难度大、漏诊误诊率高,多数威胁患者生命,给患者和社会带来沉重负担。近年来,在党和政府的大力支持下,我国正在积极探索破解罕见病防治难题的“中国模式”。各部门通力合作,加强政策研究和制度建设,制定罕见病目录、建立罕见病诊疗与保障专家委员会,组织推出罕见病目录释义、罕见病诊疗指南等系列指导文件,建立全国罕见病诊疗协作网,强化区域协作和远程支持,形成强大工作合力,取得了一系列令人欣喜的显著进展。

    深入开展罕见病研究,是面向国家医学科技进步重大需求、推动和引领医学科技创新的重要举措,也是增进罕见病患者健康福祉、落实健康中国战略的必然要求。在国家新闻出版署和国家卫生健康委员会的支持指导下,北京协和医院牵头,汇聚全国从事罕见病预防、诊断、治疗和政策研究的专家学者,携手创办《罕见病研究》杂志。这是我国罕见病研究领域的里程碑事件,标志着我国罕见病防治事业迈上了新的台阶。

    《罕见病研究》杂志作为我国罕见病研究领域的重要窗口和学术交流平台,将追踪国际罕见病领域研究前沿,聚焦罕见病诊治中迫切需要解决的难题,及时报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果,全方位多角度解读罕见病相关政策法规,详实记录我国罕见病诊疗发展的足迹,积极推动医疗人员、药学研究者、政策管理者和患者之间的沟通和交流,助力我国罕见病诊治保障能力不断提升。本刊开设述评、专家笔谈、论著、病例报道、综述、指南与共识、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、诊疗资讯等栏目,内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学和医学伦理学等多个方面,欢迎广大业界同仁踊跃发表真知灼见。

    承载希望,超越梦想。让我们踔厉奋发、笃行不怠,用救苦之心和医者仁术履行对健康的承诺,关爱每一个生而不凡的生命!

    2022年1月

    志谢: (按姓氏拼音排序):高兴华(中国医科大学附属第一医院),巩纯秀(首都医科大学附属北京儿童医院),韩连书(上海交通大学新华医院),韩金祥(山东省医学科学院),江泓(中南大学湘雅医院),刘杰(广州医科大学附属第一医院),梅长林(上海长征医院),钱文斌(浙江大学医学院附属第一医院),商慧芳(四川大学华西医院),沈晔(浙江大学医学院附属第一医院),宋昉(首都儿科研究所),田庄(北京协和医院),王延宙(山东省立医院),谢院生(中国人民解放军总医院),杨仁池(中国医学科学院血液病医院),张知新(中日友好医院),赵重波(复旦大学),周翔天(温州医科大学)
    作者贡献:郭健负责撰写初稿、修订论文;刘鹏负责检索相关文献、修订论文;荆志成、刘建民、程惊秋、丁洁、陈丽萌、朱以诚对文章进行审阅并提出修改意见;张抒扬、顾卫红提出选题思路、指导论文撰写并终审校对。
    利益冲突:所有作者均声明不存在利益冲突
  • 图  1   NRDRS各协作单位的地区分布

    注:协作单位数量相同的各省级行政区之间的排名不分先后

    表  1   “罕见病临床队列研究”项目内容和参与机构

    项目内容 参与机构
    国家罕见病注册系统平台建设 1.中国医学科学院北京协和医院
    心、肺、肾罕见病 1.中国医学科学院阜外医院*
    2.上海长征医院
    3.中国人民解放军总医院
    4.广州医科大学附属第一医院
    内分泌代谢与血液系统罕见病 1.上海交通大学医学院附属瑞金医院*
    2.中国医学科学院血液病医院
    3.山东省立医院
    4.山东省医学科学院
    5.浙江大学医学院附属第一医院
    神经、骨骼与皮肤罕见病 1.四川大学华西医院*
    2.中南大学湘雅医院
    3.复旦大学
    4.中国医科大学附属第一医院
    5.温州医科大学
    儿童罕见病 1.北京大学第一医院*
    2.上海交通大学医学院附属新华医院
    3.首都儿科研究所
    4.首都医科大学附属北京儿童医院
    5.中日友好医院
    *各子项目的负责单位
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图(1)  /  表(1)
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出版历程
  • 收稿日期:  2021-12-19
  • 修回日期:  2022-01-22
  • 刊出日期:  2022-01-29

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