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2025, 4(3): 1-2.
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中国遗传性血管性水肿的诊疗现状与未来
徐迎阳, 支玉香
2025, 4(3): 283-286. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.001
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艾替班特治疗遗传性血管性水肿的研究进展
徐艳华, 郭胤仕
2025, 4(3): 287-293. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.002
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遗传性血管性水肿基因治疗研究进展
时羽琪, 刘娟, 支玉香
2025, 4(3): 294-301. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.003
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遗传性血管性水肿患者静脉血栓栓塞症发生风险研究进展
姜思琪, 支玉香
2025, 4(3): 302-307. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.004
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儿童线粒体脑肌病的分布特点及遗传变异分析: 一项海南多中心研究
邓琳, 逯军, 陈秀灵, 李渊龙
2025, 4(3): 308-315. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.005
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腺苷脱氨酶2缺乏症多学科协作诊疗一例
张婧元, 吴晓琪, 戴佳原, 金相红, 曹宇泽, 罗瑞, 张翰林, 杜铁宽, 储晓天, 陈沛沛, 钱浩, 阎鹏光, 须晋, 沈敏
2025, 4(3): 316-324. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.006
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拉那利尤单抗治疗遗传性血管性水肿：4例病例报告并文献复习
张文静, 蔡丽萍, 刘昀, 赖荷
2025, 4(3): 325-330. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.007
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遗传性血管性水肿一例
乔祖莎, 王艳, 王艳青, 杨璐, 马彦
2025, 4(3): 331-333. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.008
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氯己定与磺达肝癸钠诱发Kounis综合征一例
于方正, 王雅婧, 林航, 张琍风, 祝瑜徽, 史晓萌, 周慧敏, 林楠, 高翔
2025, 4(3): 334-340. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.009
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性高潮后综合征：自体精浆皮下注射集群免疫治疗2例
李论, 段艳平, 支凡, 张静, 李宇, 刘蓓, 尹佳
2025, 4(3): 341-347. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.010
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1型神经纤维瘤病合并双耳感音神经性耳聋一例
高儒真, 范欣淼, 顾伟, 杨腾裕, 张竹花, 王涛, 马明圣, 夏泽楠, 付瀚辉, 刘雅萍, 陈晓巍
2025, 4(3): 348-354. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.011
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PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征一例并文献复习
薛媚, 庞礴, 张晓倩, 高子钰, 周波, 张知新
2025, 4(3): 355-360. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.012
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纯合子家族性高胆固醇血症的降脂治疗进展
李锐, 田庄, 张抒扬
2025, 4(3): 361-369. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.013
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多基因自身炎症性疾病发病机制及诊疗研究进展
刘桂杉, 沈敏
2025, 4(3): 370-376. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.014
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原发性纤毛运动障碍基因治疗的现状和展望
路皖庆, 李奕璇, 何苗, 田欣伦, 刘雅萍
2025, 4(3): 377-383. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.015
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先天性脂肪营养不良相关基因研究进展
王波波, 李霞, 郑颖, 李优磊
2025, 4(3): 384-390. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.016
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法布雷病的治疗进展
臧瑞先, 李倩, 孙书珍
2025, 4(3): 391-398. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2025.03.017
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