高级检索
栏目
刊首语
2024, 3(4)
摘要 HTML全文 PDF
免疫缺陷与自身炎症，免疫系统的“阴”与“阳”
周煜, 宋红梅
2024, 3(4): 411-415. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.001
摘要 HTML全文 PDF
免疫肌动蛋白病及致病基因研究进展
马诗韵, 周丽娜, 安云飞, 赵晓东
2024, 3(4): 416-422. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.002
摘要 HTML全文 PDF
自身炎症性疾病相关肾脏损害
简珊, 王长燕, 张彩慧, 宋红梅
2024, 3(4): 423-430. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.003
摘要 HTML全文 PDF
STAT1功能获得性突变所致疾病研究进展
李琳鹏, 马靖, 谷昊, 舒洲, 毛华伟
2024, 3(4): 431-437. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.004
摘要 HTML全文 PDF
中国罕见病药品审评审批的改革与发展
黄果, 杨志敏, 唐凌, 张杰, 艾星, 色日格楞, 赵田
2024, 3(4): 438-445. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.005
摘要 HTML全文 PDF
4例 SMARCAL1 基因突变相关Schimke免疫-骨发育不良患者临床特征分析并文献复习
韩玲丽, 董亚娟, 孙碧君, 王文婕, 周钦华, 刘璐瑶, 侯佳, 王晓川, 孙金峤
2024, 3(4): 446-452. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.006
摘要 HTML全文 PDF
IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征7型1例并文献复习
赵敏, 舒洲, 韩彤昕, 付艳华, 高天霁, 毛华伟
2024, 3(4): 453-460. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.007
摘要 HTML全文 PDF
中国成人 NLRP12 相关自身炎症性疾病：一项单中心队列报道
苗俊珂, 吴迪, 沈敏
2024, 3(4): 461-464. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.008
摘要 HTML全文 PDF
一例Schimke免疫-骨发育不良患者的多学科诊治
丁娟, 王薇, 肖娟, 张燕, 朱惠娟, 张文, 高鹏, 陈丽萌, 吕玮, 邹绚, 赵肖奕, 宋红梅, 马明圣
2024, 3(4): 465-470. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.009
摘要 HTML全文 PDF
Ⅰ型干扰素病诊疗中国专家共识
中国儿童风湿免疫病联盟, 中国药师协会罕见病用药工作委员会
2024, 3(4): 471-478. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.010
摘要 HTML全文 PDF
鞍区病变相关下丘脑性肥胖诊疗中国专家共识
中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组
2024, 3(4): 479-491. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.011
摘要 HTML全文 PDF
一例IKBKG基因新突变导致外胚层发育不良伴免疫缺陷临床特征分析
黄晓梅, 罗颖, 何庭艳, 许永彬, 夏宇, 杨芝, 朱晓娜, 黄艳艳, 翁若航, 杨军, 王琳琳
2024, 3(4): 492-500. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.012
摘要 HTML全文 PDF
以全血细胞减少为主要表现的腺苷脱氨酶2缺乏症一例
张彩慧, 刘丽英, 张朕杰, 王薇, 马明圣, 宋红梅
2024, 3(4): 501-506. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.013
摘要 HTML全文 PDF
SAMD9/SAMD9L突变相关疾病3例临床特征分析
朱柯, 孙碧君, 王文婕, 周钦华, 刘璐瑶, 侯佳, 王晓川, 孙金峤
2024, 3(4): 507-511. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.014
摘要 HTML全文 PDF
JAK-STAT信号过度活化连接免疫出生缺陷与自身免疫病
蒋仪, 安云飞, 赵晓东
2024, 3(4): 512-521. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.015
摘要 HTML全文 PDF
糖原贮积病Ⅰb型研究现状及治疗进展
姜静婧, 马明圣
2024, 3(4): 522-526. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.016
摘要 HTML全文 PDF
中国罕见病分级诊疗体系建设中的信息化系统考量
弓孟春, 郭艳英, 郑熙弘, 樊俊康, 刘鹏, 牛灵, 杨毅宁, 邹小广
2024, 3(4): 527-534. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2024.04.017
摘要 HTML全文 PDF
查看更多 +
RSS 邮箱订阅