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神经系统罕见病面临的机遇和挑战
崔丽英
2022, 1(2)
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我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾
朱以诚, 张抒扬
2022, 1(2): 93-96. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.001
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神经系统罕见病治疗进展与面临的问题
刘明生, 崔丽英
2022, 1(2): 97-100. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.002
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人工智能支持罕见病诊疗的研究进展
弓孟春, 焦塬石, 马武仁, 刘鹏, 金晔, 胡继发, 牛灵, 史文钊, 张抒扬
2022, 1(2): 101-109. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.003
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先天性肌无力综合征
王文卿, 赵玉英, 焉传祝
2022, 1(2): 110-121. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.004
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抗LGI1脑炎：一项国人单中心队列研究
范思远, 任海涛, 林楠, 卢强, 金丽日, 黄颜, 侯波, 有慧, 冯逢, 崔瑞雪, 朱以诚, 关鸿志, 崔丽英
2022, 1(2): 122-129. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.005
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成年肾上腺脑白质营养不良患者临床及遗传分析
王梦文, 伍楚君, 张在强
2022, 1(2): 130-136. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.006
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自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床特征分析
郑秀君, 林麒, 舒崖清, 孙晓渤, 钟晓南, 李蕊, 常艳宇, 邱伟, 王玉鸽
2022, 1(2): 137-141. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.007
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基于脑小血管病队列的单基因遗传性脑小血管病致病基因低频有害变异的研究
万梦瑶, 刘静怡, 朱以诚, 周立新, 倪俊, 彭斌, 姚明
2022, 1(2): 142-150. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.008
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反复蛛网膜下腔出血及脑室出血伴皮疹的青少年男性
洪月慧, 沈敏, 王涛, 马明圣, 赵森, 冯逢, 赵大春, 张文, 曾学军, 宣磊, 姚明, 朱以诚
2022, 1(2): 151-157. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.009
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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)
北京协和医院罕见病多学科协作组, 中国罕见病联盟
2022, 1(2): 158-177. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.010
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臂丛神经淀粉样变性一例
孙翀, 林洁, 郑永胜, 刘炳佑, 陈琳, 鲍奕仿, 赵重波
2022, 1(2): 178-182. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.011
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例
罗赛, 江泓
2022, 1(2): 183-188. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.012
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O'Sullivan-McLeod综合征一例
王玉, 王苏悦, 金平, 朱玉龙, 夏昆, 孙丹丹, 艾文龙, 付晓明, 叶群荣, 李凯, 王训
2022, 1(2): 189-195. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.013
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一例白质脑病伴胼胝体显著萎缩的青年女性
沙宇惠, 张君怡, 倪俊
2022, 1(2): 196-198. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.014
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反义寡核苷酸类药物在Duchenne型肌营养不良中的治疗进展
许婷婷, 左玮, 刘鑫, 范倩倩, 高杨, 梁春苏, 张波
2022, 1(2): 199-205. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.015
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多系统萎缩的诊治进展
张灵语, 商慧芳
2022, 1(2): 206-216. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.016
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抗神经抗体在神经精神狼疮中的研究进展
陈思娴, 任海涛, 曾小峰, 关鸿志
2022, 1(2): 217-222. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.017
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聚焦MRI对多发性硬化的研究进展
郑桥, 祝琦源, 李咏梅
2022, 1(2): 223-228. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.018
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