皮肤罕见病种类逾千，患者群体庞大，临床表现多样，且致残、致死率高，是国民身体健康、心理健康和生活质量的重大威胁之一^[1]。然而，中国针对皮肤罕见病的诊疗研究一直以来相对匮乏，绝大多数皮肤罕见病尚无规范化的诊治方案及共识，全国皮肤罕见病整体诊治水平受限。因此，有必要建立一支皮肤罕见病研究团队，培养该领域的优秀人才，推动皮肤罕见病相关临床、基础、转化研究，开展面向广大皮肤罕见病患者的科普宣教，提升医生对皮肤罕见病的诊治水平、提高患者对疾病的认知。

北京协和医院在中国罕见病研究领域一直发挥引领作用，是疑难重症及罕见病国家重点实验室，已建立多种罕见病大型研究队列，主编《中国第一批罕见病目录释义》，这些为皮肤罕见病工作的开展提供了强大依托。本文将对皮肤罕见病团队的工作进展进行总结，并对今后的发展方向做出展望。

1.   牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会

皮肤罕见病病种繁多、症状严重、病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，患者常辗转就诊于多家医院却得不到明确诊断和有效治疗。为整体提升中国皮肤罕见病规范化诊治水平，建立一个覆盖全国的皮肤罕见病学术组织，更好地服务于皮肤罕见病患者，2021年由北京协和医院皮肤科牵头，联合中国医科大学附属第一医院皮肤科、中国医学科学院皮肤病医院、空军军医大学西京医院皮肤病院、中日友好医院皮肤科及西安交通大学第二附属医院皮肤病院，申请成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会。经近半年的精心筹备，2021年5月15日，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会皮肤罕见病专业委员会于北京正式成立。首届专业委员会共有常务委员42名，委员87名。会议通过选举产生主任委员1名，由北京协和医院皮肤科主任晋红中担任，副主任委员6名，秘书长、副秘书长各1名。

成立以来，皮肤罕见病专业委员会已顺利开展多项工作，包括举办皮肤罕见病大型学术会议、启动全国性诊疗协作项目、牵头制定皮肤罕见病临床诊疗路径等。未来，将依托现有的各省级医院和区域医疗中心的皮肤罕见病诊治中心，建立覆盖全国的皮肤罕见病筛查、转诊网络，陆续开展重点病种的注册登记研究，积极举办学术会议，提供皮肤罕见病筛查新技术培训，加强面向皮肤罕见病患者的科普宣教，协助建立皮肤罕见病患者组织，呼吁全社会对皮肤罕见病患者的关注、支持与关爱。

2.   牵头建立中国首个皮肤罕见病专科医联体

为促进皮肤罕见病的早期识别、诊断及治疗，探索基层首诊、上下联动、双向转诊的分级诊疗模式，充分发挥地域优势，缓解区域之间诊治不平衡的现状，惠及更多皮肤罕见病患者，2022年8月，由北京协和医院皮肤科牵头正式成立了中国首个皮肤罕见病专科医联体。医联体首批成员单位共107家医疗机构，涵盖全国26个省、自治区、直辖市。成立以来，医联体通过转诊、远程会诊、召开学术会议等模式，在全国范围内推动皮肤罕见病的规范化诊治。未来，医联体将秉承开放、专业、协同的发展和协作理念，围绕皮肤罕见病的预防、诊疗、人才培养和临床研究，开展业务合作和学术交流，共同构建皮肤罕见病的规范化诊疗体系，建立覆盖全国的皮肤罕见病诊治网络，着力提升中国皮肤罕见病的诊治水平。

3.   启动2项皮肤罕见病全国诊疗协作项目

积极推动以泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis, GPP)、蕈样肉芽肿(mycosis fungoides, MF)为代表的多种皮肤罕见病规范化诊疗体系的建设及临床路径的制定，对皮肤罕见病早期确诊、降低误诊、改善患者预后等方面具有里程碑式的意义。通过代表性病种，构建皮肤罕见病的规范化医疗方案的示范、应用及推广体系，提高临床诊疗效率，达到医患双方共赢的目标。

GPP发病率低，医师诊断水平参差不齐，诊疗方案不统一，面向患者的疾病科普一直以来较为匮乏^[2]。为此，本团队于2021年7月正式启动了国内首个GPP诊疗协作项目。目前已牵头建立由全国30余家大型医院构成的GPP诊疗协作体系，顺利开展了全国多中心GPP注册登记研究，并启动GPP临床诊疗路径的制定。通过人工智能技术研发的面向患者的GPP风险自筛系统已正式上线应用，患者通过上传皮疹照片及回答问卷即可快速识别GPP患病风险，并提供GPP科普知识、就诊导航，构建以患者为中心的GPP专病服务链条。该软件于2022年中国国际进口博览会展示，向国际同行推广。这些项目的开展有助于提高皮肤科医生及GPP患者对本病的认识，改进疾病管理，降低医疗成本，改善疾病预后。

以MF为代表的皮肤T细胞淋巴瘤(cutaneous T cell lymphoma, CTCL)临床罕见，流行病学资料缺失，尚无规范的诊疗路径^[3]。2022年2月，团队启动首个MF-CTCL诊疗协作项目，旨在深入了解MF-CTCL患者的疾病负担和生存现状，为制定患者的保障性政策提供依据，目前已调查确诊的MF-CTCL患者200余例。同时，团队牵头完成中国皮肤淋巴瘤诊疗指南的撰写，制定了符合中国临床实际的MF-CTCL诊断路径，提高中国MF-CTCL的诊断水平。

4.   推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目

2022年，为进一步提升中国罕见病临床诊疗水平，中央财政设立中央专项彩票公益金，启动了“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”。该项目由北京协和医院牵头，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网成员医院协助开展，面向国内罕见病患者群体。项目内容主要包括疑难罕见病多学科诊疗及网络平台建设、罕见病患者遗传检测及相关标准制定、罕见病诊疗能力培训等。团队积极参与了该项目的推进及执行。北京协和医院皮肤科、中国医科大学附属第一医院皮肤科、空军军医大学西京医院皮肤病院及西安交通大学第二附属医院皮肤病院等均积极参与了该项目的推进及执行。截至目前，北京协和医院皮肤科已送检皮肤罕见病遗传检测样本近百例，涉及红皮病、鱼鳞病、GPP、青斑样血管病、卟啉病、CTCL等多种皮肤罕见病，为患者提供免费的遗传检测及咨询，减轻了广大罕见病患者的经济负担。

5.   探索皮肤罕见病多学科协作诊疗模式

皮肤罕见病常病情复杂、累及全身多个系统，因此，精准诊断往往需多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家协作。团队积极探索皮肤罕见病多学科协作诊疗模式^[4]，先后建立了协和皮肤恶性肿瘤/黑素瘤多学科诊疗(multidisciplinary diagnosis and treatment，MDT)及皮肤淋巴瘤MDT团队，多次针对黑素瘤、皮肤淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤等疑难病例组织相关领域专家一起讨论，由“患者围着医生转”转变为“多科专家围着患者转”，有效解决了患者就诊难、诊疗周期长、费用高等诸多问题。

2022年，本团队线上组织开展了皮肤罕见病多学科论坛系列会议，目前已成功举办6期。神经纤维瘤病常累及全身多系统，首诊于皮肤科。2022年3月，举办神经纤维瘤病多学科论坛，邀请皮肤科、影像科、骨科、儿科等相关科室专家，针对本病的皮肤表现、诊断标准、影像学表现、遗传学改变、骨骼受累、合并症处理、靶向治疗、手术治疗等方面展开了深入讨论。皮肤淋巴瘤常累及多系统，诊断富有挑战且治疗棘手。2022年10月，举办皮肤淋巴瘤多学科论坛，邀请皮肤科、血液科、放疗科等相关科室专家，针对皮肤淋巴瘤的皮肤表现、诊断标准、分子靶向治疗、放射治疗等方面展开了深入讨论。大疱性类天疱疮病情危重，反复发作，常合并多种共病。2022年11月，举办大疱性类天疱疮多学科论坛，就糖尿病与大疱性类天疱疮、肿瘤与大疱性类天疱疮、神经系统疾病与大疱性类天疱疮等话题展开讨论。未来将陆续举行针对卟啉病、红皮病、皮肤血管炎等皮肤罕见病的多学科论坛，着力培养本领域人才队伍。

6.   举办皮肤罕见病学术会议

为加强皮肤罕见病领域防治与保障的学术交流，促进皮肤罕见病规范化诊治，由中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会主办、北京协和医院皮肤科协办的第一届、第二届全国皮肤罕见病学术会议成功召开。

2021年5月15日，第一届全国皮肤罕见病学术会议在北京召开。会议聚焦皮肤罕见病研究现状及趋势、中国国家罕见病注册系统的使用、利用单细胞测序技术探索人类发育和疾病的奥秘、中国原发性皮肤淋巴瘤诊疗体系构建及皮肤罕见病疑难病例讨论等内容。2022年8月27日，第二届全国皮肤罕见病学术会议在北京线下和线上平台同步召开。会议设置了皮肤罕见病研究进展专场、诊疗体系建设专场、临床诊治思路专场、青年医师专场及疑难病例专场，聚焦皮肤罕见病的诊治及诊疗体系建设，邀请本领域近40位知名专家及青年学者进行了精彩的学术报告及研讨，涉及30余种皮肤罕见病的诊治进展，为全国同道提供了高水准的学术交流平台，在线参与人数共15 000余人次。

7.   编撰皮肤罕见病专业书籍

2020年，本团队参与编写了罕见病领域全国教材《罕见病学》。首次将“大疱性表皮松解症、卟啉病、原发性皮肤淋巴瘤”等6个章节编写入该教材，提升了全国范围内临床医生及医学生对皮肤罕见病的认知程度，为皮肤罕见病临床诊疗提供了参考依据。

《罕见病研究》是由国家卫生健康委员会主管，中国医学科学院北京协和医院主办的综合性医学期刊，专设皮肤罕见病专题，全面报道皮肤罕见病诊疗领域的新进展、新技术、新标准，为从事皮肤罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供了参考和借鉴。

8.   展望

未来，皮肤罕见病团队将继续前行，陆续开展以下各项工作。完善皮肤罕见病远程会诊模式，与医联体内其他医院皮肤科参与单位实现资源共享，改善皮肤罕见病诊治水平区域不平衡现状。研发皮肤罕见病人工智能辅助诊断系统，开展皮肤罕见病检测新技术，促进医疗机构对接成果转化链条各主体，推动医、研、企融合创新，加速科技成果转化。构建重点病种的大型研究队列，开展高质量临床研究，牵头编写诊疗共识。培养一批高素质的皮肤罕见病领域创新人才，加强皮肤罕见病研究能力建设，提升国际影响力。期待与全国同道携手，提升中国皮肤罕见病的整体诊治水平，惠及更多患者。