罕见病研究

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2023, 2(2): .

摘要(102) HTML (100) PDF(38)

摘要:

刘晓涵, 晋红中

2023, 2(2): 147-152. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.001

摘要(292) HTML (153) PDF(170)

摘要:
皮肤罕见病种类多样，诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高，以二代测序技术为代表的分子诊断工具，可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步，为皮肤罕见病患者带来了曙光。建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要。本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展，并对未来发展做出展望。

皮肤罕见病团队工作进展与展望

吴超, 晋红中

2023, 2(2): 153-156. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.002

摘要(204) HTML (93) PDF(148)

摘要:
皮肤罕见病种类繁多，诊疗研究相对匮乏。近年来，皮肤罕见病团队开展了一系列工作，包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目、探索皮肤罕见病多学科诊疗模式、举办皮肤罕见病学术会议及编撰皮肤罕见病专业书籍等。未来，将进一步完善皮肤罕见病远程会诊模式，研发皮肤罕见病人工智能辅助诊断系统，开展高质量临床研究，提升中国皮肤罕见病的整体诊治水平，惠及更多患者。

人工智能助力皮肤罕见病诊疗

王煜坤, 刘洁

2023, 2(2): 157-163. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.003

摘要(192) HTML (93) PDF(188)

摘要:
在临床实践中，皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来，图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长，以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势，已有研究将AI引入到皮肤罕见病的辅助诊疗中。本文分别对基于图像数据、多组学数据和文本数据的AI在辅助皮肤罕见病诊疗及AI辅助皮肤罕见病药物探索等方面的研究进行了简述、探讨和展望，以期提高皮肤科医师对该领域的认识并积极推动皮肤罕见病人工智能研究发展。

残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病的研究进展

魏皓然, 陶娟

2023, 2(2): 164-169. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.004

摘要(80) HTML (25) PDF(158)

摘要:
残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病(OS)是一种极为罕见的遗传性皮肤病，以掌跖部位及口周皮肤的重度角化为特征。本病的诊断主要依赖于临床表现，同时需要排除其他皮肤角化过度相关的疾病。近年来关于OS病因的分子遗传学研究有许多进展，明确发生特定突变后可致病的基因包括TRPV3、MBTPS2/S2P及PERP。因此基因检测也成为诊断本病的重要手段之一。OS治疗困难，传统治疗采用外用药物软化皮肤角质层，或口服阿维A。对于严重限制活动的缩窄环，也可采用手术切除，但易复发；精准治疗采用小分子药物厄洛替尼和西罗莫司治疗，可显著改善掌趾角化。本文总结了OS的病因及发病机制、临床表现、诊断、治疗和及预后展望，以期提高临床医师对OS的认识。

8例Blau综合征/早发型结节病临床表现、病理特征及基因突变的多样性分析

郑义, 贾韬, 延聪, 张欣悦, 杜雪珊, 周彤, 宋相瑾, 耿松梅

2023, 2(2): 170-177. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.005

摘要(139) HTML (36) PDF(136)

摘要:
目的总结Blau综合征/早发型结节病的临床表现、病理特征及基因突变多样性。方法收集2011年1月至2022年12月我院诊治的8例Blau综合征/早发型结节病患者一般资料及临床表现、辅助检查等结果，总结分析其特征及多样性。结果 8例患者中，男4例，女4例，发病年龄3~18月龄。7例(87.5%)患者以皮疹为首发症状。6例(75.0%)患者皮损表现为苔藓样丘疹，2例表现为红斑样皮损。有3例(37.5%)出现关节炎，2例(25.0%)出现葡萄膜炎等眼部炎症，4例(50.0%)出现间断性发热，3例(37.5%)出现神经系统、呼吸系统症状及高血压。8例患者皮肤组织病理均表现为非干酪样肉芽肿形成。血清学指标中，CRP和TNF-α在治疗前均显著升高，而经过糖皮质激素治疗，5例患者IL-6、IL-8、TNF-α及IL-2受体(IL-2R)显著下降。基因检测结果显示，7例患者中4例为p.R334W(c.1000C＞T)突变，1例为p.H313R(c.938A＞G)和p.R471C(c.1411C＞T)双突变，1例为p. 476_477del(c.1427_1429delcct)。结论 Blau综合征/早发型结节病在临床表现、组织病理及基因突变具有显著特征，但也具有多样性。

Basan综合征的临床特征、基因分析及文献回顾

刘周亮, 杨超, 汪慧君, 林志淼

2023, 2(2): 178-185. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.006

摘要(72) HTML (71) PDF(83)

摘要:
目的总结Basan综合征的临床特征及基因分析。方法对2022年于南方医科大学皮肤病医院收治并确诊的Basan综合征家系，归纳一般资料，总结临床特征及基因型特点，并回顾性分析既往报道所有Basan综合征患者的特点及相关基因突变。结果共收集确诊Basan综合征患者18例，其中男性9例，女性9例。18例均出现出生时即无指纹(18/18，100%)，部分患者出现指关节垫、掌跖角化过度、甲萎缩、甲分离、甲纵脊等。症状轻重不一。同时发现7例患者SMARCAD1 (NM_020159.5)基因1号内含子上出现c.-10+1G＞T(即c.378+1G＞T)突变，造成异常剪接。结论本文可为疾病的早期诊断提供帮助，有助于提高临床医生的诊断与鉴别水平。

丛状神经纤维瘤压迫泌尿系的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿

许家宁, 郭雅欣, 王珊珊, 殷磊, 朱甲明, 程文, 姜红堃, 高兴华, 徐学刚

2023, 2(2): 186-190. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.007

摘要(54) HTML (40) PDF(48)

摘要:
一例3岁男性患儿，确诊Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)两年。患者腹膜后、腰尾椎旁、腰骶部椎管、椎间孔等处多发神经纤维瘤。因腹膜后肿物压迫，导致患儿患有肾盂积水、输尿管扩张、神经源性膀胱等泌尿系统并发症，排尿功能受到严重影响，曾多次进行手术治疗。目前患者使用丝裂原激活细胞外信号调控激酶(MEK)抑制剂司美替尼靶向治疗，已有自主排尿，一般状态较用药前好转。该病例的诊治体现了多学科协作在罕见病诊疗过程中具有重要意义。

中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南

中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会, 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心, 中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会

2023, 2(2): 191-209. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.008

摘要(362) HTML (74) PDF(245)

摘要:
蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现，早期为斑片，逐渐形成浸润性斑块，晚期可出现肿瘤、红皮病，也可能累及淋巴结和其他脏器，自然病程可达数十年。MF早期诊断困难，需要定期随访、重复活检，并结合临床表现、组织病理、免疫表型、分子生物学进行综合判断。MF患者的治疗应根据分期决定，早期MF可选择外用药物、光疗、放疗等皮肤定向治疗，晚期MF或复发难治性早期MF需进行系统治疗，系统治疗均可联合皮肤定向治疗以缓解症状。多学科诊疗模式对于MF患者的管理十分重要，在制订治疗方案时应由多学科诊疗团队对患者进行整体评估，充分权衡可能的获益、患者耐受性及治疗副反应，以延缓疾病进展，改善患者生活质量。本指南参考国外国内的最新研究成果，结合中国的实际情况和专家经验制定，旨在规范中国MF的诊断、治疗与管理流程。

Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)

中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组

2023, 2(2): 210-230. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.009

摘要(1254) HTML (153) PDF(477)

摘要:
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。NF1诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面存在挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组

2023, 2(2): 231-255. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.010

摘要(344) HTML (74) PDF(203)

摘要:
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

伴恶性胸腺瘤和闭塞性细支气管炎的副肿瘤性天疱疮一例

王瑞, 王明悦

2023, 2(2): 256-260. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.011

摘要(76) HTML (74) PDF(37)

摘要:
副肿瘤性天疱疮(PNP)是一种罕见的、伴发淋巴细胞增生性肿瘤的危重症自身免疫性大疱性疾病，临床表现为严重的口腔黏膜糜烂及多形性的皮肤损害。Castleman病、非霍奇金淋巴瘤、胸腺瘤、滤泡树突状肉瘤及慢性淋巴细胞性白血病是PNP常见的伴发肿瘤，然而伴发恶性胸腺瘤则较为罕见。本病预后极差，死亡率高，死亡原因通常包括严重的感染、潜在的恶性肿瘤及闭塞性细支气管炎。本文报道1例58岁女性反复口腔糜烂溃疡3年，全身红斑水疱10个月，呼吸困难3个月，经临床、影像学、组织病理学、免疫学检查最终诊断为伴恶性胸腺瘤及闭塞性细支气管炎的PNP，该患者在恶性胸腺瘤切除后3周死于呼吸衰竭。

中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望

张姗, 吴超, 刘兆睿, 高祎濛, 刘洁, 晋红中

2023, 2(2): 261-272. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.012

摘要(128) HTML (47) PDF(161)

摘要:
罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病，治疗罕见病的药物称为孤儿药。目前已知的皮肤罕见病约450种，大多数疾病缺乏有效的治疗手段，在国家的政策支持和社会各界的积极推动下，近年来皮肤罕见病的治疗药物不断涌现，本文将梳理目前国内外已获批上市的皮肤孤儿药及中国用药可及性现状，以提高对皮肤罕见病及孤儿药的认识。

外用雷帕霉素制剂的应用进展

王森分, 刘元香, 徐子刚

2023, 2(2): 273-280. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.013

摘要(50) HTML (15) PDF(42)

摘要:
雷帕霉素是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)受体抑制剂。临床对mTOR信号通路及其对肿瘤发生和血管增殖下游作用的认识进展，拓宽了mTOR抑制剂在许多具有挑战性疾病中的临床应用。口服雷帕霉素用于治疗肾移植、肺淋巴管平滑肌瘤病、结节性硬化症(TSC)等，但系统治疗具有明显的副作用。为了减轻系统使用雷帕霉素的副作用, 局部治疗已经开展。近年来，雷帕霉素外用剂型的临床应用报道逐渐增多，如TSC面部血管纤维瘤、淋巴管畸形、Kaposi样血管内皮瘤、丛状血管瘤等。外用雷帕霉素可在避免系统性不良反应的同时，进行有效的长期治疗，为皮肤科临床医生提供了新的治疗手段。本文探讨雷帕霉素外用制剂的临床应用进展。

外毛根鞘囊肿样痣一例

刘玲, 王雷, 王刚

2023, 2(2): 281-284. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.014

摘要(41) HTML (37) PDF(24)

摘要:
本文报道1例外毛根鞘囊肿样痣的临床病理表现。该患者男性，48岁，全身多发毛囊性丘疹40余年，头皮结节30余年。专科查体见头皮多发皮下丘疹、结节，面部、双耳廓棘刺状毛囊角栓，躯干、四肢带状或线状黑头粉刺，伴毛发缺失及牙齿发育不良。组织病理表现符合外毛根鞘囊肿。外毛根鞘囊肿样痣是临床罕见的器官性表皮痣，本文通过典型病例报道及既往文献回顾，以期提高临床医师对该疾病的认识。

环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿一例

乔祖莎, 晋红中

2023, 2(2): 285-289. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.015

摘要(67) HTML (20) PDF(27)

摘要:
环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿(AEGCG)是一种罕见的肉芽肿性皮肤病。本文报道1例67岁男性患者，面、颈、肩、背及上肢环形斑块，轻度瘙痒1年余。皮肤组织病理学检查示真皮浅中层以淋巴细胞、组织细胞和多核巨细胞为主的肉芽肿性炎症浸润，局部可见较多嗜酸性粒细胞。弹性纤维染色示肉芽肿区弹性纤维缺如，可见多核巨细胞吞噬弹性纤维现象。阿辛蓝染色阴性。结合患者临床表现和组织病理检查，诊断为AEGCG。本病的病因及发病机制不明，非曝光部位也可出现不典型表现，通常与系统性损害有关，目前尚无特效治疗。

CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

刘娟, 莫然, 刘依和, 黄昕, 高萌, 杨勇, 陈志明

2023, 2(2): 290-293. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.016

摘要(65) HTML (32) PDF(31)

摘要:
CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系，对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序，检测出CERS3基因c.746A＞G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变，Sanger测序验证了上述突变存在，基因突变与表型符合共分离原则，该家系的2个突变位点均为首次报道。治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd，3个月后随访，皮疹明显好转。

度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展

张钰乔, 曾跃平

2023, 2(2): 294-302. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.017

摘要(30) HTML (47) PDF(29)

摘要:
单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病，包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力，这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是，绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体，可以特异性结合IL-4受体的α亚基，从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎，并已在全球范围内广泛使用。近年来，该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病，如高IgE综合征、Netherton综合征等，并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病，如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病，也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析，重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制，为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。

先天性秃发/少毛症遗传学研究进展

崔璨, 陈曦, 魏爱华

2023, 2(2): 303-312. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.018

摘要(82) HTML (18) PDF(22)

摘要:
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病，主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少，目前无任何有效治疗方法。基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准。因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的异质性，极易误诊误治为弥漫性斑秃或雄激素性秃发等后天性脱发疾病，因此临床医生应提高对该类疾病的认识。随着近年分子生物学技术的不断发展，迄今已鉴定出多种先天性秃发/少毛症的致病基因，并明确了其中部分基因及其相应亚型的发病机制。本文将以非综合征型先天性秃发/少毛症为研究对象，对其临床表现与遗传学研究进展进行综述，以便于临床医生全面了解该类毛发罕见病，提高临床诊治水平。

弹性纤维假黄瘤研究进展

王惠芬, 翟志芳

2023, 2(2): 313-318. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.019

摘要(74) HTML (19) PDF(31)

摘要:
弹性纤维假黄瘤(PXE)是一种罕见的以结缔组织异位钙化为特征的遗传性疾病，主要累及皮肤、视网膜、心血管等多种器官和系统，特征性的病理改变为真皮弹性纤维异常钙化和碎裂。其发病主要与ABCC6基因突变有关，ABCC6参与维持血清无机焦磷酸(PPi)的稳态，PPi是异位钙化的主要抑制剂，PPi缺乏可导致异位钙化的发生。PXE的临床表现具有高度异质性，典型皮损为淡黄色扁平丘疹、斑块，后期可表现为皮肤松弛、皱缩等症状，眼部、心血管等并发症则严重影响患者的健康及生活质量。PXE治疗包括改善症状、系统性抗异位钙化、基因治疗等方面。本文就PXE临床表现、发病机制及诊断治疗的研究进展进行综述。

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