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2023, 2(3)
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内分泌代谢罕见病研究现状、机遇与挑战
吴慧潇, 李宗跃, 徐潮, 赵家军
2023, 2(3): 319-324. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.001
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糖代谢异常罕见病的分类及诊疗现状
黄雨蒙, 刘铭
2023, 2(3): 325-330. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.002
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β型甲状腺激素抵抗综合征
王黄曼, 单忠艳, 滕晓春
2023, 2(3): 331-336. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.003
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RNF216基因突变相关Gordon Holmes综合征的临床特征、基因分析及文献回顾
陈美平, 阳洪波, 潘慧, 冯逢, 朱以诚, 朱惠娟
2023, 2(3): 337-345. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.004
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合并尿崩症的成人甲状腺朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点和诊断经验
王倩, 孙全娅, 何敏, 张烁, 向博妮, 李秋璠, 王涌, 张夏玲, 丁天凌, 叶红英
2023, 2(3): 346-352. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.005
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5例免疫检查点抑制剂相关糖尿病临床特点分析
韩丽, 余洁, 刘艺文, 付勇, 平凡, 李伟, 张化冰, 许岭翎, 李玉秀
2023, 2(3): 353-358. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.006
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常见疾病的罕见表现: 中年男性多尿-头痛-炎症肉芽肿性病变
赵宇星, 段炼, 吕玮, 姚勇, 有慧, 张文, 马瑾, 毛歆歆, 朱惠娟
2023, 2(3): 359-364. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.007
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双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中应用的专家共识(2023)
中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组, 北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心
2023, 2(3): 365-376. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.008
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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组
2023, 2(3): 377-397. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.009
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肿瘤性骨软化症68Ga-DOTATATE PET/CT显像特点分析
张雨薇, 景红丽
2023, 2(3): 398-405. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.010
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探索高浓度羟钴胺制剂在甲基丙二酸血症的可及性
李若涵, 都丽萍, 接恒博, 梅丹
2023, 2(3): 406-413. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.011
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新型非肽类口服生长抑素受体配体paltusotine的临床研究进展
刘宇珂, 谭惠文
2023, 2(3): 414-419. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.012
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月经稀发-多毛-不孕：浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对
聂智梅, 窦建新, 杜锦, 谷伟军, 吕朝晖, 窦京涛, 母义明
2023, 2(3): 420-426. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.013
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坏死松解性游走性红斑——胰腺占位一例
胡中慧, 杨璐, 刘跃华, 晋红中, 徐强, 刘雯静, 罗亚平, 阳洪波, 王涛
2023, 2(3): 427-431. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.014
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以多发软组织包块为主要表现的老年朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例
邢明泉, 吴维霞, 孙晓星, 王其凯, 韩浩, 葛洪峰
2023, 2(3): 432-435. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.015
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成人肾上腺皮质功能不全的激素替代治疗进展
陈晓雪, 李冉, 朱惠娟, 卢琳
2023, 2(3): 436-441. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.016
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酶替代疗法在法布雷病治疗中的应用
于澈, 王荣
2023, 2(3): 442-449. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.017
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黏多糖贮积症眼部并发症的诊疗进展
史美磐, 史彩平, 杜持新
2023, 2(3): 450-454. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.018
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121种罕见病健康效用值测量研究现况
冯俊超, 李顺平, 陈敬丹, 谢诗瑶, 张悦, 江诗静
2023, 2(3): 455-462. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.019
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