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创刊寄语
张抒扬
2022, 1(1)
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近年中国罕见病相关政策和实践探索
张抒扬, 张学
2022, 1(1): 1-6. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001
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中国国家罕见病注册系统建设及应用
郭健, 刘鹏, 荆志成, 刘建民, 程惊秋, 丁洁, 顾卫红, 陈丽萌, 朱以诚, 张抒扬
2022, 1(1): 7-12. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.002
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中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望
顾学范, 韩连书, 余永国
2022, 1(1): 13-19. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.003
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儿童罕见病管理现状、进展与前景
刘薇, 张碧丽, 黄金月
2022, 1(1): 20-27. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.004
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脊髓性肌萎缩症的昨天、今天与明天
戴毅, 崔丽英
2022, 1(1): 28-33. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.005
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消化系统神经内分泌癌免疫治疗研究现状
陆明, 张盼盼, 沈琳
2022, 1(1): 34-37. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.006
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淋巴管肌瘤病的诊治进展与长期预后
程重生, 刘松, 杨燕丽, 侯国柱, 程午樱, 张腾越, 胡丹婧, 田欣伦, 徐凯峰
2022, 1(1): 38-44. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.007
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自身免疫性垂体炎的诊治进展
翟笑, 朱惠娟
2022, 1(1): 45-50. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.008
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无尿、突盲、意识障碍：一例不寻常的“成人斯蒂尔斯病”
乐偲, 刘岩, 秦岩, 焦禹豪, 苏龙翔, 徐军, 刘炜, 赵森, 杨璐, 王迁, 李宁宁, 陈有信, 韩冰, 张波, 李雪梅, 陈丽萌
2022, 1(1): 51-55. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.009
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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, Gitelman综合征中国专家组
2022, 1(1): 56-67. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.010
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Erdheim-Chester病一例
范晓媛, 刘婷, 有慧, 孙健, 曹欣欣, 冯逢, 王凤丹
2022, 1(1): 68-71. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.011
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锝[99Tcm]焦磷酸盐(99Tcm-PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南
任超, 田庄, 何山, 王雪竹, 郝志鑫, 丁洁, 张抒扬, 霍力
2022, 1(1): 72-77. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.012
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罕见病药物临床研发的审评考虑
唐凌, 张杰, 赵伯媛, 艾星, 王朝云, 色日格楞, 李远红, 杨志敏
2022, 1(1): 78-83. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.013
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商业健康保险在中国罕见病医疗保障中的应用现状、问题及对策
张海琴, 李顺平, 冯俊超
2022, 1(1): 84-88. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.014
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