摘要: “诊断难、药物少、负担重”是罕见病患者面临的三大困难，罕见病也是全球面临的重要公共卫生挑战。全球超过7000多种罕见病，有药可治的比例不足5%。由于大多数罕见病的诊断、发病机制和自然病史尚未阐明，罕见病药物研发仍面临很大挑战，药物的作用靶点及药物疗效的评估指标尚不明确；另一方面，罕见病患者人数少，临床试验受试者的招募困难，开展药物临床试验的难度和周期都比较长。此外，罕见病患者人数少、市场小，但药物研发的难度和投入大，人均研发成本高。因此，目前全球批准的罕见病药物相对较少。截至2023年12月31日，美国共批准上市的罕见病药物749种，欧盟批准的罕见病药物260种。在我国，“境外有药，境内无药”“境内有药，但尚无获批罕见病适应证”及“境内有药，但保障不足”等问题，仍是导致罕见病患者用药困境的主要原因。