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1
皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设
刘晓涵, 晋红中
2023, 2(2): 147-152. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.001
摘要(73) HTML (11) PDF(12)
2
皮肤罕见病团队工作进展与展望
吴超, 晋红中
2023, 2(2): 153-156. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.002
摘要(46) HTML (16) PDF(8)
3
人工智能助力皮肤罕见病诊疗
王煜坤, 刘洁
2023, 2(2): 157-163. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.003
摘要(54) HTML (14) PDF(7)
4
残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病的研究进展
魏皓然, 陶娟
2023, 2(2): 164-169. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.004
摘要(24) HTML (4) PDF(5)
5
8例Blau综合征/早发型结节病临床表现、病理特征及基因突变的多样性分析
郑义, 贾韬, 延聪, 张欣悦, 杜雪珊, 周彤, 宋相瑾, 耿松梅
2023, 2(2): 170-177. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.005
摘要(30) HTML (6) PDF(6)
6
中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会, 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心, 中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会
2023, 2(2): 191-209. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.008
摘要(106) HTML (24) PDF(46)
7
Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组
2023, 2(2): 210-230. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.009
摘要(635) HTML (30) PDF(102)
8
中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望
张姗, 吴超, 刘兆睿, 高祎濛, 刘洁, 晋红中
2023, 2(2): 261-272. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.012
摘要(42) HTML (10) PDF(16)
9
罕见心血管疾病诊疗进展
张抒扬, 田庄, 张舒媛, 王泽源
2023, 2(1): 1-5. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.001
摘要(203) HTML (54) PDF(54)
10
家族性高胆固醇血症
封思琴, 唐牧云, 吴炜, 张抒扬
2023, 2(1): 6-16. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.002
摘要(155) HTML (30) PDF(47)
11
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组
2023, 2(1): 70-84. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.010
摘要(170) HTML (36) PDF(89)
12
《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新
田庄, 张抒扬
2023, 2(1): 63-69. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.009
摘要(114) HTML (88) PDF(36)
13
纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例
陈沛沛, 田庄, 陈伟, 马明圣, 刘鑫, 秦岩, 徐海峰, 朱志军, 张抒扬
2023, 2(1): 55-62. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.008
摘要(69) HTML (34) PDF(10)
14
心脏磁共振定量评价轻链型心脏淀粉样变患者心肌纤维化的初步研究
郭玉博, 王雪竹, 李潇, 高雅娟, 田庄, 李剑, 霍力, 王怡宁
2023, 2(1): 43-49. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.006
摘要(70) HTML (36) PDF(11)
15
慢性血栓栓塞性肺动脉高压和慢性血栓栓塞性肺疾病
黄伸伸, 邱家勇, 毛毅敏
2023, 2(1): 17-26. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.003
摘要(85) HTML (27) PDF(10)
16
轻链型淀粉样变性的心血管病诊治要点
史云静, 金玮
2023, 2(1): 27-35. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.004
摘要(106) HTML (26) PDF(23)
17
针对肥厚表型心肌病发病机制治疗新药研发进展
刘彦博, 田庄, 张抒扬
2023, 2(1): 36-42. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.005
摘要(89) HTML (8) PDF(12)
18
中国血友病防治体系建设现状与展望
杨仁池
2022, 1(4): 365-369. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.001
摘要(180) HTML (30) PDF(33)
19
国家血友病登记系统建设
薛峰, 杨仁池
2022, 1(4): 370-374. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.002
摘要(171) HTML (79) PDF(32)
20
血友病救助体系的现状和探讨
程彦, 房云海, 张心声
2022, 1(4): 375-379. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.003
摘要(97) HTML (35) PDF(15)
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