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1
内分泌代谢罕见病研究现状、机遇与挑战
吴慧潇, 李宗跃, 徐潮, 赵家军
2023, 2(3): 319-324. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.001
摘要(128) HTML (49) PDF(34)
2
糖代谢异常罕见病的分类及诊疗现状
黄雨蒙, 刘铭
2023, 2(3): 325-330. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.002
摘要(78) HTML (13) PDF(39)
3
RNF216基因突变相关Gordon Holmes综合征的临床特征、基因分析及文献回顾
陈美平, 阳洪波, 潘慧, 冯逢, 朱以诚, 朱惠娟
2023, 2(3): 337-345. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.004
摘要(69) HTML (10) PDF(19)
4
合并尿崩症的成人甲状腺朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点和诊断经验
王倩, 孙全娅, 何敏, 张烁, 向博妮, 李秋璠, 王涌, 张夏玲, 丁天凌, 叶红英
2023, 2(3): 346-352. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.005
摘要(52) HTML (6) PDF(13)
5
常见疾病的罕见表现: 中年男性多尿-头痛-炎症肉芽肿性病变
赵宇星, 段炼, 吕玮, 姚勇, 有慧, 张文, 马瑾, 毛歆歆, 朱惠娟
2023, 2(3): 359-364. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.007
摘要(38) HTML (7) PDF(11)
6
双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中应用的专家共识(2023)
中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组, 北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心
2023, 2(3): 365-376. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.008
摘要(107) HTML (77) PDF(65)
7
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组
2023, 2(3): 377-397. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.009
摘要(76) HTML (7) PDF(81)
8
皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设
刘晓涵, 晋红中
2023, 2(2): 147-152. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.001
摘要(330) HTML (194) PDF(179)
9
皮肤罕见病团队工作进展与展望
吴超, 晋红中
2023, 2(2): 153-156. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.002
摘要(241) HTML (108) PDF(154)
10
人工智能助力皮肤罕见病诊疗
王煜坤, 刘洁
2023, 2(2): 157-163. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.003
摘要(260) HTML (122) PDF(200)
11
残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病的研究进展
魏皓然, 陶娟
2023, 2(2): 164-169. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.004
摘要(99) HTML (33) PDF(163)
12
8例Blau综合征/早发型结节病临床表现、病理特征及基因突变的多样性分析
郑义, 贾韬, 延聪, 张欣悦, 杜雪珊, 周彤, 宋相瑾, 耿松梅
2023, 2(2): 170-177. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.005
摘要(158) HTML (39) PDF(146)
13
中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会, 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心, 中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会
2023, 2(2): 191-209. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.008
摘要(554) HTML (93) PDF(302)
14
Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组
2023, 2(2): 210-230. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.009
摘要(1547) HTML (267) PDF(572)
15
中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望
张姗, 吴超, 刘兆睿, 高祎濛, 刘洁, 晋红中
2023, 2(2): 261-272. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.012
摘要(183) HTML (55) PDF(165)
16
罕见心血管疾病诊疗进展
张抒扬, 田庄, 张舒媛, 王泽源
2023, 2(1): 1-5. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.001
摘要(423) HTML (133) PDF(123)
17
家族性高胆固醇血症
封思琴, 唐牧云, 吴炜, 张抒扬
2023, 2(1): 6-16. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.002
摘要(416) HTML (160) PDF(125)
18
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组
2023, 2(1): 70-84. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.010
摘要(466) HTML (101) PDF(243)
19
《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》解读及诊断路径更新
田庄, 张抒扬
2023, 2(1): 63-69. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.009
摘要(604) HTML (481) PDF(267)
20
纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例
陈沛沛, 田庄, 陈伟, 马明圣, 刘鑫, 秦岩, 徐海峰, 朱志军, 张抒扬
2023, 2(1): 55-62. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.008
摘要(157) HTML (93) PDF(50)
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