罕见病研究

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吴慧潇, 李宗跃, 徐潮, 赵家军

2023, 2(3): 319-324. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.001

摘要(30) HTML(5) PDF(2)

摘要:
内分泌代谢罕见病涉及种类众多，在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战。近年来，针对内分泌代谢罕见病的研究逐步完善，临床诊断水平有了大幅提高，疾病发生的分子机制研究逐渐深入，基于发病机制进行的治疗方法的探索也不断取得突破和进步。本文总结内分泌代谢罕见病的诊断、机制、治疗的研究现状，提出存在问题与挑战，并对未来方向与机遇做出规划和展望。

皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设

刘晓涵, 晋红中

2023, 2(2): 147-152. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.001

摘要(292) HTML(153) PDF(170)

摘要:
皮肤罕见病种类多样，诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高，以二代测序技术为代表的分子诊断工具，可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步，为皮肤罕见病患者带来了曙光。建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要。本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展，并对未来发展做出展望。

皮肤罕见病团队工作进展与展望

吴超, 晋红中

2023, 2(2): 153-156. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.002

摘要(204) HTML(93) PDF(148)

摘要:
皮肤罕见病种类繁多，诊疗研究相对匮乏。近年来，皮肤罕见病团队开展了一系列工作，包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目、探索皮肤罕见病多学科诊疗模式、举办皮肤罕见病学术会议及编撰皮肤罕见病专业书籍等。未来，将进一步完善皮肤罕见病远程会诊模式，研发皮肤罕见病人工智能辅助诊断系统，开展高质量临床研究，提升中国皮肤罕见病的整体诊治水平，惠及更多患者。

罕见心血管疾病诊疗进展

张抒扬, 田庄, 张舒媛, 王泽源

2023, 2(1): 1-5. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.001

摘要(340) HTML(105) PDF(108)

摘要:
罕见心血管疾病发病早、死亡率较高，患者长期面临诊断难和治疗率低的困境，因此亟需提升罕见病诊疗水平，加速罕见心血管疾病药物的筛选和研发。近年来，随着新技术和基础研究的迅猛发展，罕见心血管疾病诊疗有了突破性进展。本文总结罕见心血管疾病诊疗的相关研究进展，并对未来研究方向做出展望。

中国血友病防治体系建设现状与展望

杨仁池

2022, 1(4): 365-369. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.001

摘要(305) HTML(64) PDF(85)

摘要:
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者需要终身接受凝血因子替代治疗。医务人员、患者本人及其家属对于本病的认识、治疗药物的可及性、医保政策等都会影响血友病的防治水平。本文将对中国血友病防治体系的建设进行梳理，包括加入世界血友病联盟(WFH)、成立中国血友病协作组(HTCCNC)、建立全国血友病病例信息管理制度、成立患者组织等，同时对于国内血友病分级诊疗的临床实践进行阐述，供从事罕见病诊疗与政策制订的有关人员参考。

儿童罕见病诊治现状及展望

郝婵娟, 倪鑫

2022, 1(3): 229-232. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.001

摘要(453) HTML(231) PDF(194)

摘要:
罕见病是指一类人群发病率很低的疾病，目前无统一定义。50%~75%的罕见病患者为出生或儿童期发病，给家庭和社会带来巨大的心理负担和经济负担。随着罕见病诊断技术的迅猛发展、治疗手段的不断进步以及相关政策的相继出台，罕见病的防治取得巨大进展。本文总结儿童罕见病的诊治进展，并对今后的努力方向做出展望。

我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾

朱以诚, 张抒扬

2022, 1(2): 93-96. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.001

摘要(430) HTML(339) PDF(184)

摘要:
罕见病是指患病率很低的疾病，是一种重大的社会公共卫生问题，其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究，通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发，提升我国罕见病规范化诊疗能力。通过建立国家罕见病注册登记系统，摸清罕见病疾病负担，促进罕见病科学研究。

神经系统罕见病治疗进展与面临的问题

刘明生, 崔丽英

2022, 1(2): 97-100. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.002

摘要(428) HTML(119) PDF(117)

摘要:
神经系统罕见病种类繁多，诊断和治疗均较为困难。近年来，多个治疗神经系统罕见病药物的出现，为患者带来了希望。同时，由于这些药物价格通常较为昂贵，临床医生和患者也面临着药物的可及性以及合理选择用药的问题。另外，有多种罕见病通过廉价的药物即可有效治疗，但由于临床医生缺乏相关知识而未能早期诊断，以致延误了治疗。提高罕见病早期诊断水平，对于提高罕见病患者的生活质量至关重要。

近年中国罕见病相关政策和实践探索

张抒扬, 张学

2022, 1(1): 1-6. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001

摘要(1069) HTML(212) PDF(351)

摘要:
罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少，导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分，表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年，中国《第一批罕见病目录》公布，首次明确了罕见病管理范畴，大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来，中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力，更好地维护罕见病患者的健康权益，本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践，并提出了相关建议。

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