罕见病研究

姓名
邮箱
手机号码
标题
留言内容
验证码

述评

选择全部

显示方式:

张抒扬, 田庄, 张舒媛, 王泽源

2023, 2(1): 1-5. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.001

摘要(86) HTML(11) PDF(15)

摘要:
罕见心血管疾病发病早、死亡率较高，患者长期面临诊断难和治疗率低的困境，因此亟需提升罕见病诊疗水平，加速罕见心血管疾病药物的筛选和研发。近年来，随着新技术和基础研究的迅猛发展，罕见心血管疾病诊疗有了突破性进展。本文总结罕见心血管疾病诊疗的相关研究进展，并对未来研究方向做出展望。

中国血友病防治体系建设现状与展望

杨仁池

2022, 1(4): 365-369. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.001

摘要(127) HTML(16) PDF(18)

摘要:
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者需要终身接受凝血因子替代治疗。医务人员、患者本人及其家属对于本病的认识、治疗药物的可及性、医保政策等都会影响血友病的防治水平。本文将对中国血友病防治体系的建设进行梳理，包括加入世界血友病联盟(WFH)、成立中国血友病协作组(HTCCNC)、建立全国血友病病例信息管理制度、成立患者组织等，同时对于国内血友病分级诊疗的临床实践进行阐述，供从事罕见病诊疗与政策制订的有关人员参考。

儿童罕见病诊治现状及展望

郝婵娟, 倪鑫

2022, 1(3): 229-232. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.001

摘要(313) HTML(106) PDF(111)

摘要:
罕见病是指一类人群发病率很低的疾病，目前无统一定义。50%~75%的罕见病患者为出生或儿童期发病，给家庭和社会带来巨大的心理负担和经济负担。随着罕见病诊断技术的迅猛发展、治疗手段的不断进步以及相关政策的相继出台，罕见病的防治取得巨大进展。本文总结儿童罕见病的诊治进展，并对今后的努力方向做出展望。

我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾

朱以诚, 张抒扬

2022, 1(2): 93-96. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.001

摘要(276) HTML(142) PDF(105)

摘要:
罕见病是指患病率很低的疾病，是一种重大的社会公共卫生问题，其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究，通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发，提升我国罕见病规范化诊疗能力。通过建立国家罕见病注册登记系统，摸清罕见病疾病负担，促进罕见病科学研究。

神经系统罕见病治疗进展与面临的问题

刘明生, 崔丽英

2022, 1(2): 97-100. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.002

摘要(246) HTML(66) PDF(65)

摘要:
神经系统罕见病种类繁多，诊断和治疗均较为困难。近年来，多个治疗神经系统罕见病药物的出现，为患者带来了希望。同时，由于这些药物价格通常较为昂贵，临床医生和患者也面临着药物的可及性以及合理选择用药的问题。另外，有多种罕见病通过廉价的药物即可有效治疗，但由于临床医生缺乏相关知识而未能早期诊断，以致延误了治疗。提高罕见病早期诊断水平，对于提高罕见病患者的生活质量至关重要。

近年中国罕见病相关政策和实践探索

张抒扬, 张学

2022, 1(1): 1-6. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001

摘要(598) HTML(105) PDF(216)

摘要:
罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少，导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分，表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年，中国《第一批罕见病目录》公布，首次明确了罕见病管理范畴，大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来，中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力，更好地维护罕见病患者的健康权益，本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践，并提出了相关建议。

心血管系统罕见病专题

中文季刊 CN 10-1772/R ISSN 2097-0501 2023年第2卷第1期 2023年01月30日出版

主管单位：国家卫生健康委员会主办单位：中国医学科学院北京协和医院

留言板

述评

推荐文章>>

通知公告>>