罕见病研究

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中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心儿童肿瘤专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心儿童神经内科专业委员会

2022, 1(3): 304-310. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.012

摘要(183) HTML(108) PDF(62)

摘要:
眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)是一种罕见的神经系统疾病。该病常与神经母细胞瘤(NB)相关，我国儿童OMAS和NB分别由神经内科和肿瘤内、外科单独进行诊治。本组患儿中，NB通常预后良好，而OMAS易留有后遗症，但由于缺乏规范的诊治及随访，不利于患者疾病的控制。本文由多学科领域专家共同制订儿童NB相关性OMAS诊疗建议，从疾病的诊断、治疗、随访等方面进行阐述，希望通过对本组患儿的规范管理，改善患儿的预后。

内分泌代谢罕见病专题

中文季刊 CN 10-1772/R ISSN 2097-0501 2023年第2卷第3期 2023年07月30日出版

主管单位：国家卫生健康委员会主办单位：中国医学科学院北京协和医院

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