罕见病研究

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田庄, 张抒扬

2023, 2(1): 63-69. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.009

摘要(41) HTML(20) PDF(7)

摘要:
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是转甲状腺素蛋白(TTR)在心肌间质沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。由于该病表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效治疗药物，导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟。随着无创诊断技术的发展和有效治疗药物的问世，使得该病的诊断和治疗成为可能，因此认识ATTR-CA并建立相应的诊疗流程非常重要。本工作组基于国内外有关ATTR-CA诊断与治疗的研究进展和经验，于2021年制定了符合中国诊疗常规的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》，在此对该共识要点进行解读，并更新诊断路径，期望能够使中国ATTR-CA患者得到早期诊断与治疗。

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组

2023, 2(1): 70-84. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.010

摘要(58) HTML(9) PDF(29)

摘要:
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

中国血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗专家共识

中国血友病协作组, 中国罕见病联盟血友病学组

2022, 1(4): 420-427. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.010

摘要(180) HTML(21) PDF(35)

摘要:
血友病是一组遗传性出血性疾病，骨骼肌肉出血是最常见表现，是患者致残的重要原因，康复医学在血友病综合管理中发挥了重要的作用，近年来，国内对血友病患者康复评估和治疗的研究增多。基于目前的循证医学证据，多学科领域专家在血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。

药物代谢动力学指导血友病A治疗的中国专家共识

中国血友病协作组

2022, 1(4): 428-434. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.011

摘要(57) HTML(26) PDF(9)

摘要:
血友病A是一种以凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，临床表现为自发性或者损伤后过度出血的X染色体连锁隐性遗传病。血友病A目前主要治疗方式是替代性输注FⅧ, 但对于输注的剂量、频次大多仍采用固定输注模式, 并不能达到个体化治疗原则下的最优疗效。影响FⅧ替代治疗疗效的因素中, 个体对FⅧ产品的药物代谢动力学(PK)差异是一个重要因素。临床对于PK指导下的个体化FⅧ替代治疗认知尚不充分, 因此本文就FⅧ的PK特征、分析模型、临床应用场景与具体治疗方案制定进行分析，并为临床实践提供指导意见。

儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识

中华医学会儿科学分会风湿病学组, 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组, 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组, 福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会

2022, 1(3): 296-303. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.011

摘要(105) HTML(51) PDF(39)

摘要:
自身炎症性疾病(AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点(急性时相炎症蛋白升高)，缺乏适应性免疫系统的参与(缺乏自身反应性T细胞和自身抗体)。AIDs种类繁多，临床表现和发病机制多样，根据其临床特点及发病机制分为不同种类。对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AIDs的可能，明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗AIDs的常用药物包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AIDs可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。为规范AIDs的诊治，中华医学会儿科学分会风湿病学组等特制订AIDs诊断与治疗专家共识。

多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

北京协和医院罕见病多学科协作组, 中国罕见病联盟

2022, 1(2): 158-177. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.010

摘要(125) HTML(35) PDF(49)

摘要:
药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴，但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据，临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量，其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值，并以循证医学为基础，增加了决策的透明度和科学性，提高了决策的质量，为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前，多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段，缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设，北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟，组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》，旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。

Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, Gitelman综合征中国专家组

2022, 1(1): 56-67. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.010

摘要(423) HTML(167) PDF(159)

摘要:
近年来，国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步，中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据，多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。

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