罕见病研究

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张雨薇, 景红丽

2023, 2(3): 398-405. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.010

摘要(10) HTML(1) PDF(0)

摘要:
肿瘤性骨软化症(TIO)是一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF23)等促进尿磷排泄所致，典型临床特征为高磷酸盐尿、低磷血症和骨软化症。由于肿瘤体积小，生长缓慢，发病位置隐匿，故常导致定位困难。由于致病肿瘤高表达生长抑素受体，应用核医学功能影像技术生长抑素受体显像能够对TIO致病肿瘤进行诊断和定位，具有极高的灵敏度和特异性。本文回顾分析了25例应用⁶⁸Ga-DOTATATE生长抑素受体PET/CT显像成功诊断和定位TIO致病肿瘤的病例，对患者的临床特征、病理结果以及⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT显像的图像特点等进行分析，并与其他影像学诊断技术进行比较，证实⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT显像是首选能够成功诊断和定位TIO致病肿瘤的影像诊断技术。

伴恶性胸腺瘤和闭塞性细支气管炎的副肿瘤性天疱疮一例

王瑞, 王明悦

2023, 2(2): 256-260. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.011

摘要(76) HTML(74) PDF(37)

摘要:
副肿瘤性天疱疮(PNP)是一种罕见的、伴发淋巴细胞增生性肿瘤的危重症自身免疫性大疱性疾病，临床表现为严重的口腔黏膜糜烂及多形性的皮肤损害。Castleman病、非霍奇金淋巴瘤、胸腺瘤、滤泡树突状肉瘤及慢性淋巴细胞性白血病是PNP常见的伴发肿瘤，然而伴发恶性胸腺瘤则较为罕见。本病预后极差，死亡率高，死亡原因通常包括严重的感染、潜在的恶性肿瘤及闭塞性细支气管炎。本文报道1例58岁女性反复口腔糜烂溃疡3年，全身红斑水疱10个月，呼吸困难3个月，经临床、影像学、组织病理学、免疫学检查最终诊断为伴恶性胸腺瘤及闭塞性细支气管炎的PNP，该患者在恶性胸腺瘤切除后3周死于呼吸衰竭。

一例梅毒感染合并家族性高胆固醇血症的早发心肌梗死

张滨, 吴炜

2023, 2(1): 85-87. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.011

摘要(89) HTML(71) PDF(35)

摘要:
梅毒感染可以引起心血管系统受累，但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高，造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒感染合并FH的青年男性患者，临床表现为急性心肌梗死、高LDL-C血症，冠脉造影及腔内影像检查可见冠状动脉多发瘤样扩张和狭窄，经反复冠状动脉药物球囊扩张后短期内再狭窄，最终植入支架治疗。

原发性心脏血管肉瘤影像学特点分析

胡婷婷, 郭立琳, 朱园园, 田庄

2023, 2(1): 88-97. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.012

摘要(131) HTML(36) PDF(36)

摘要:
原发性心脏血管肉瘤是起源于血管内皮细胞的软组织肉瘤，其发病率无明显性别差异，早期临床表现无特异性，多数患者首次就诊时即发现心包积液。肿瘤多位于右心房及心包，超声心动图是诊断心脏血管肉瘤的首选检查方法，多模态影像学检查对心脏占位的良恶性判断及鉴别诊断有重要意义。本文回顾性分析25例病理确诊为原发心脏血管肉瘤病例的临床表现和影像学特点。

血友病性关节病超声评估操作指引

郭新娟, 丁小玲, 李东爽, 李军

2022, 1(4): 449-455. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.015

摘要(113) HTML(66) PDF(66)

摘要:
血友病性关节病是血友病最常见的并发症，也是血友病患者致残的主要因素。通过高分辨肌骨超声检查技术，可以快速量化评估血友病患者关节状况，提供关节损伤分级，进而为临床评估、治疗及预后提供依据和指导。规范化的超声检查操作和评分对于客观评价关节状况至关重要。本文详细介绍适合中国临床需求的血友病性关节病超声检查及评分方法，以期提高各血友病中心超声评估的一致性。

血友病B伴腹盆腔假肿瘤一例

张婧, 鞠满凯, 张科民, 陈玲玲, 王玉华, 张磊, 杨仁池, 薛峰

2022, 1(4): 456-460. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.016

摘要(73) HTML(53) PDF(45)

摘要:
血友病B是一种基因突变导致的凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏性疾病，主要表现为关节、肌肉及深部组织出血。血友病假肿瘤是反复出血导致液化坏死的软组织形成的肿块，大部分假肿瘤发生在骨骼及肌肉处。本文报道了一例血友病B伴盆腹腔假肿瘤形成的患者，病变位置相对罕见，对患者进行积极有效的止血后，患者血尿症状逐渐好转。该病例提示血友病患者早期及时止血治疗是至关重要的。

一例白质脑病伴胼胝体显著萎缩的青年女性

沙宇惠, 张君怡, 倪俊

2022, 1(2): 196-198. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.014

摘要(214) HTML(127) PDF(144)

摘要:
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)是集落刺激因子1受体(CSF1R)基因点突变所致的一种罕见常染色体显性遗传性进展性白质脑病。患者常40~50岁起病，临床可表现为认知下降、失用、行为异常、锥体束征、锥体外系症状等，因症状不具特异性常被漏诊误诊。头磁共振成像突出表现T2-Flair/DWI高信号的脑白质病变和胼胝体受累为著的脑萎缩。本文报道一例因记忆力减退2年、双下肢无力伴发僵感1个月就诊，经临床、影像、基因检测最终诊断为ALSP的患者。

Erdheim-Chester病一例

范晓媛, 刘婷, 有慧, 孙健, 曹欣欣, 冯逢, 王凤丹

2022, 1(1): 68-71. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.011

摘要(536) HTML(242) PDF(114)

摘要:
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease，ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其主要特征是富含脂质的泡沫细胞在骨骼及多器官系统浸润，临床表现复杂多样，容易误诊。本文报道一例因下丘脑功能紊乱就诊，中枢神经系统、胰腺及下肢骨受累，经临床、影像、病理综合诊断为ECD的患者，干扰素α治疗后临床症状及影像表现均明显好转。

锝[⁹⁹Tc^m]焦磷酸盐(⁹⁹Tc^m-PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南

任超, 田庄, 何山, 王雪竹, 郝志鑫, 丁洁, 张抒扬, 霍力

2022, 1(1): 72-77. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.012

摘要(712) HTML(196) PDF(153)

摘要:
转甲状腺素蛋白相关淀粉样心肌病(transthyretin-related amyloid cardiomyopathy，ATTR-CM)是由于转甲状腺素前体蛋白错误折叠形成的不溶性淀粉样纤维沉积于心肌细胞间隙所致的病变。该病变可导致心肌功能障碍、充血性心力衰竭和死亡。若能对该病变进行早期临床明确诊断，可以尽早对病患使用药物治疗，干预病情进展，从而有效改善患者预后。锝[⁹⁹Tc^m]焦磷酸盐(^99mtechnetium-pyrophosphate, ⁹⁹Tc^m-PYP)单光子发射计算机断层成像术(single-photon emission computed tomography, SPECT)近年来被广泛用于心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis, CA)特异性影像学检查，在做到早期无创诊断的同时，可以通过平面显像Perugini视觉评分、心脏与对侧肺(heart to contralateral lung, H/CL)摄取比值半定量分析及SPECT图像分析得到准确的病理学分型。本文介绍了⁹⁹Tc^m-PYP SPECT显像在诊断ATTR-CM中的应用概况、方法及注意事项，为该技术的临床应用提供借鉴。

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