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多学科病例讨论

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常见疾病的罕见表现: 中年男性多尿-头痛-炎症肉芽肿性病变
赵宇星, 段炼, 吕玮, 姚勇, 有慧, 张文, 马瑾, 毛歆歆, 朱惠娟
2023, 2(3): 359-364. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.007
摘要:
中年男性以纳差、多尿、多饮、头痛起病,发现鞍区占位性病变伴全垂体功能减退、视野缺损。经鼻蝶鞍区占位活检,病理提示炎症改变伴肉芽肿形成,多次脑脊液及病理组织病原学检查无阳性发现,诊断为自身免疫性垂体炎,给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,鞍区病灶有一过性缩小后较前逐步增大。经多学科病例讨论后考虑垂体结核感染可能性大,给予规范抗结核治疗后,病灶较前明显缩小,病情改善。垂体结核感染非常罕见,诊断困难,极易误诊,该病例通过多学科诊疗得到及时有效的诊治,体现了罕见病多学科诊疗的重要意义。
丛状神经纤维瘤压迫泌尿系的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿
许家宁, 郭雅欣, 王珊珊, 殷磊, 朱甲明, 程文, 姜红堃, 高兴华, 徐学刚
2023, 2(2): 186-190. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.007
摘要(54) HTML(40) PDF(48)
摘要:
一例3岁男性患儿,确诊Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)两年。患者腹膜后、腰尾椎旁、腰骶部椎管、椎间孔等处多发神经纤维瘤。因腹膜后肿物压迫,导致患儿患有肾盂积水、输尿管扩张、神经源性膀胱等泌尿系统并发症,排尿功能受到严重影响,曾多次进行手术治疗。目前患者使用丝裂原激活细胞外信号调控激酶(MEK)抑制剂司美替尼靶向治疗,已有自主排尿,一般状态较用药前好转。该病例的诊治体现了多学科协作在罕见病诊疗过程中具有重要意义。
纯合子家族性高胆固醇血症患儿肝移植术治疗随访一例
陈沛沛, 田庄, 陈伟, 马明圣, 刘鑫, 秦岩, 徐海峰, 朱志军, 张抒扬
2023, 2(1): 55-62. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.008
摘要(118) HTML(78) PDF(44)
摘要:
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的常染色体遗传代谢性疾病,未经治疗干预的患者常因极高水平低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)导致早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),往往在30岁前死亡。本团队报道1例复合杂合突变的HoFH患儿,常规饮食控制加降脂药物治疗效果不佳,血脂净化治疗虽然有效,但难以长期维持应用。之后进行同种原位肝移植并进行了2年的随访观察,患儿LDL-C水平长期维持在正常水平,生长发育良好。本病例的报道希望能够提高临床医师对HoFH疾病诊断和综合治疗策略的了解。
晚期关节病变合并HIV感染的青年血友病患者
蔡华聪, 冯宾, 曹玮, 刘淑芬, 袁涛, 张燕, 李魁星, 赵永强, 王书杰
2022, 1(4): 407-412. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.008
摘要(161) HTML(56) PDF(50)
摘要:
一例青年男性, 自幼诊断重型A型血友病,反复关节出血、泌尿道出血等,预防治疗后年出血次数有所减少,因右膝关节出血加重、严重活动障碍就诊。因合并HIV感染等多种感染,经多学科协作团队(MDT)专家共同讨论, 考虑存在右膝关节置换手术指征,多学科支持下采用新型锆铌合金假体及术中导航技术完成膝关节置换,围手术期给予物理康复治疗,获得满意关节功能。同时血友病、HIV感染及抗病毒药物造成患者的骨质疏松,给予严密监测及治疗。多学科保驾年轻患者的晚期血友病性关节炎的手术治疗,并严密监测治疗骨质疏松。对该例患者的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。
以皮疹为首发表现的儿童期慢性中性粒细胞白血病
周亚彬, 段若愚, 姚佳峰, 秦茂权, 邓江红, 徐子刚, 吴润晖
2022, 1(4): 413-419. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.009
摘要(115) HTML(26) PDF(43)
摘要:
一例6岁女童,初期表现为反复发作的皮疹,近期出现关节痛,血常规发现中性粒细胞增多。经过多学科病例讨论,最终诊断为慢性中性粒细胞白血病,经羟基脲和芦可替尼治疗后症状缓解,随后进行异基因造血干细胞移植,目前情况稳定并在随访中。慢性中性粒细胞白血病属于罕见病,极少发生于儿童,以皮疹为首发表现的更难诊断。对该病例的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗中的重要作用。
ROSAH综合征一例的多学科诊疗
钟林庆, 马明圣, 睢瑞芳, 洪霞, 冯逢, 霍力, 戴梦华, 徐强, 宋红梅
2022, 1(3): 289-295. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.010
摘要(297) HTML(77) PDF(56)
摘要:
一例15岁青少年女性,因间断发热就诊,由此发现巨脾、继发脾功能亢进、视网膜色素变性,以及多种外胚层发育不良的表现等多系统病症。追问病史,挖掘复杂的既往史,包括反复呼吸道感染、夜间视物不清、牙齿和甲床发育不良等。经北京协和医院儿科风湿免疫专业组的经验分析,疑诊为一种近年新认识的罕见病——ROSAH综合征,最终得到基因测序结果的证实。在生物制剂肿瘤坏死因子抑制剂治疗过程中,该患者再次反复发热,伴炎症指标升高,且新出现头痛。罕见病多学科会诊团队为指导患者综合治疗、改善患者生活质量展开讨论,指导治疗。
反复蛛网膜下腔出血及脑室出血伴皮疹的青少年男性
洪月慧, 沈敏, 王涛, 马明圣, 赵森, 冯逢, 赵大春, 张文, 曾学军, 宣磊, 姚明, 朱以诚
2022, 1(2): 151-157. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.009
摘要(266) HTML(149) PDF(61)
摘要:
一例青少年男性患者,反复蛛网膜下腔出血、脑室出血,伴面部及四肢冻疮样皮疹、下肢网状青斑,病情复杂,诊疗难度大。经多学科团队共同讨论,考虑可能为Ⅰ型干扰素病,进一步完善外周血干扰素刺激基因检测协助诊断。考虑患者颅内出血再发风险高、致死致残率高,结合患者及家属意愿,予托法替布、羟氯喹治疗。治疗后患者皮肤网状青斑明显减少,但原颅内动脉瘤破裂导致再次颅内出血,最终死亡。该病例的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。
无尿、突盲、意识障碍:一例不寻常的“成人斯蒂尔斯病”
乐偲, 刘岩, 秦岩, 焦禹豪, 苏龙翔, 徐军, 刘炜, 赵森, 杨璐, 王迁, 李宁宁, 陈有信, 韩冰, 张波, 李雪梅, 陈丽萌
2022, 1(1): 51-55. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.009
摘要(487) HTML(268) PDF(95)
摘要:
一例青年女性,因发热、关节痛、皮疹诊断为成人斯蒂尔斯病,激素治疗过程中出现无尿、突盲、意识障碍,病情凶险,诊疗难度大。经多学科协作及团队共同讨论,考虑诊断为不典型溶血尿毒症综合征,经依库珠单抗治疗,获得良好的治疗效果。不典型溶血尿毒症综合征属于罕见疾病,依库珠单抗属于孤儿药。对该例患者的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。