罕见病研究

姓名
邮箱
手机号码
标题
留言内容
验证码

团结合作政策支持共同发展——共创血液系统罕见病患者的美好未来

2022, 1(4): .

摘要(110) HTML (90) PDF(61)

摘要:

血液系统罕见病专刊

中国血友病防治体系建设现状与展望

杨仁池

2022, 1(4): 365-369. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.001

摘要(305) HTML (64) PDF(85)

摘要:
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者需要终身接受凝血因子替代治疗。医务人员、患者本人及其家属对于本病的认识、治疗药物的可及性、医保政策等都会影响血友病的防治水平。本文将对中国血友病防治体系的建设进行梳理，包括加入世界血友病联盟(WFH)、成立中国血友病协作组(HTCCNC)、建立全国血友病病例信息管理制度、成立患者组织等，同时对于国内血友病分级诊疗的临床实践进行阐述，供从事罕见病诊疗与政策制订的有关人员参考。

国家血友病登记系统建设

薛峰, 杨仁池

2022, 1(4): 370-374. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.002

摘要(308) HTML (194) PDF(86)

摘要:
血友病是一种遗传性出血性疾病，属于罕见病的一种。其疾病特点为遗传性、终身性及致残性。国家血友病登记系统的建设是开展血友病关怀工作的基础。中国早在1996年即开始开展纸质版血友病登记工作，并在2007年升级成为网页版血友病登记系统。2009年原卫生部办公厅决定建立中国血友病病例信息管理制度后，在前期工作基础上，中国正式建立了国家血友病登记系统。目前已经有超过200家医院参与登记工作。国家血友病登记系统也为血友病流行病学研究、疾病特征研究以及相关政策制定打下基础。

血友病救助体系的现状和探讨

程彦, 房云海, 张心声

2022, 1(4): 375-379. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.003

摘要(130) HTML (51) PDF(48)

摘要:
血友病是一种伴性遗传性出血性疾病, 目前唯一有效的治疗措施是因子替代治疗。中国血友病的诊疗主要存在血友病患者日益增长的生活质量需求与医保、医疗、医药不均衡不充分之间的矛盾。昂贵的治疗费用是造成患者“因病致贫”“因病返贫”的主要原因。本文将通过已有文献数据、现有患者援助项目情况，对血友病救助体系的现状进行分析，旨在通过社会保险、社会救济和医疗机构三方共同努力, 持续开展深度合作，积极探索高质量的医疗服务和多元化的创新支付模式，形成完整的血友病综合医疗救助体系，让血友病患者能够得到规范的诊疗, 争取实现与普通人接近的生活质量。

综合评价体系在中国儿童血友病治疗中的发展与应用

姚婉茹, 张纪水, 吴润晖

2022, 1(4): 380-385. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.004

摘要(78) HTML (50) PDF(32)

摘要:
作为遗传性出血性疾病，血友病以自发性出血为特征，特别是关节出血。其治疗结局的综合评价体系由3个方面组成，分别是出血、肌肉骨骼的结构(影像学)和功能、社会活动参与情况，通过多学科检测及相应量表完成评估。其中血友病患者的生活质量评估尤为重要，评估方式涵盖通用问卷及血友病专用问卷，其中血友病儿童专用生活质量评估工具加拿大血友病结局-儿童生活评估工具(CHO-KLAT)应用最为广泛。本文对综合评价体系的发展和应用进行简述。

血友病基因治疗现状与展望

代新岳, 张磊

2022, 1(4): 386-390. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.005

摘要(183) HTML (78) PDF(60)

摘要:
血友病是一种由凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因异常引起的先天性出血性疾病，为预防出血需要从儿童时期频繁地静脉注射凝血因子浓缩物。基因治疗可能通过一次性注射治愈血友病。使用腺相关病毒(AAV) 载体对血友病进行基因治疗临床试验已取得明显疗效。尽管该方法在不久的将来可能改变血友病治疗模式，目前仍不能对具有抗AAV衣壳中和抗体的患者进行治疗，克服针对AAV的宿主免疫反应十分重要。由于AAV载体基因组在细胞分裂过程中被稀释，还需长期观察临床试验的治疗效果。本文重点介绍血友病基因治疗的现状及未来发展方向。

补体抑制剂在罕见病的临床应用

乐偲, 杜亚丽, 黄杨钰, 陈丽萌, 管宇宙, 韩冰

2022, 1(4): 391-399. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.006

摘要(266) HTML (228) PDF(94)

摘要:
补体系统是人体的一种自我保护机制，补体系统的异常活化参与多种疾病的发生、发展。补体抑制剂的使用为很多罕见疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、非典型溶血尿毒综合征(aHUS)等，带来了里程碑式的进步。近年来，补体抑制剂的应用也逐渐向其他补体相关疾病领域拓展。本文结合近年文献，就补体抑制剂在较为成熟的罕见病领域的应用进行总结，也对其今后在相关罕见病领域的应用前景予以展望。

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜的研究进展

傅玲玲, 吴润晖

2022, 1(4): 400-406. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.007

摘要(137) HTML (31) PDF(57)

摘要:
儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)是一种少见但严重时可致命的血栓性微血管病，其病因机制为ADAMTS13基因突变所导致的该酶持续严重缺乏，从而造成微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经及精神症状、发热和肾脏受累等。相较于成人，儿童hTTP发病更早，更易出现脑、肾等远期并发症，对预防性替代治疗需求更迫切。本文就儿童hTTP的研究进展进行综述。

晚期关节病变合并HIV感染的青年血友病患者

蔡华聪, 冯宾, 曹玮, 刘淑芬, 袁涛, 张燕, 李魁星, 赵永强, 王书杰

2022, 1(4): 407-412. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.008

摘要(161) HTML (56) PDF(50)

摘要:
一例青年男性, 自幼诊断重型A型血友病，反复关节出血、泌尿道出血等，预防治疗后年出血次数有所减少，因右膝关节出血加重、严重活动障碍就诊。因合并HIV感染等多种感染，经多学科协作团队(MDT)专家共同讨论, 考虑存在右膝关节置换手术指征，多学科支持下采用新型锆铌合金假体及术中导航技术完成膝关节置换，围手术期给予物理康复治疗，获得满意关节功能。同时血友病、HIV感染及抗病毒药物造成患者的骨质疏松，给予严密监测及治疗。多学科保驾年轻患者的晚期血友病性关节炎的手术治疗，并严密监测治疗骨质疏松。对该例患者的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

以皮疹为首发表现的儿童期慢性中性粒细胞白血病

周亚彬, 段若愚, 姚佳峰, 秦茂权, 邓江红, 徐子刚, 吴润晖

2022, 1(4): 413-419. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.009

摘要(115) HTML (26) PDF(43)

摘要:
一例6岁女童，初期表现为反复发作的皮疹，近期出现关节痛，血常规发现中性粒细胞增多。经过多学科病例讨论，最终诊断为慢性中性粒细胞白血病，经羟基脲和芦可替尼治疗后症状缓解，随后进行异基因造血干细胞移植，目前情况稳定并在随访中。慢性中性粒细胞白血病属于罕见病，极少发生于儿童，以皮疹为首发表现的更难诊断。对该病例的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗中的重要作用。

中国血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗专家共识

中国血友病协作组, 中国罕见病联盟血友病学组

2022, 1(4): 420-427. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.010

摘要(271) HTML (59) PDF(97)

摘要:
血友病是一组遗传性出血性疾病，骨骼肌肉出血是最常见表现，是患者致残的重要原因，康复医学在血友病综合管理中发挥了重要的作用，近年来，国内对血友病患者康复评估和治疗的研究增多。基于目前的循证医学证据，多学科领域专家在血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗方面达成一致共识，为临床规范化诊疗提供了重要依据。

药物代谢动力学指导血友病A治疗的中国专家共识

中国血友病协作组

2022, 1(4): 428-434. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.011

摘要(166) HTML (94) PDF(68)

摘要:
血友病A是一种以凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，临床表现为自发性或者损伤后过度出血的X染色体连锁隐性遗传病。血友病A目前主要治疗方式是替代性输注FⅧ, 但对于输注的剂量、频次大多仍采用固定输注模式, 并不能达到个体化治疗原则下的最优疗效。影响FⅧ替代治疗疗效的因素中, 个体对FⅧ产品的药物代谢动力学(PK)差异是一个重要因素。临床对于PK指导下的个体化FⅧ替代治疗认知尚不充分, 因此本文就FⅧ的PK特征、分析模型、临床应用场景与具体治疗方案制定进行分析，并为临床实践提供指导意见。

周期性血小板减少症伴周期性贫血一例

王琦, 王孜, 韩冰, 陈苗

2022, 1(4): 435-439. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.012

摘要(111) HTML (123) PDF(39)

摘要:
周期性血小板减少症(CTP)是一种罕见的出血性疾病，以皮肤黏膜出血及周期性血小板计数波动为特征。本文分析一例CTP患者的临床特征及治疗反应。该患者男性，30岁，反复皮肤黏膜出血5年。全身皮肤大量瘀点、口腔血疱、球结膜出血，通过追踪病史，监测血常规变化诊断为CTP，进一步检测网织血小板、促血小板生成素及骨髓巨核细胞随着血小板变化的周期性规律，证实该患者为周期性骨髓造血减少导致，并非外周破坏增多引起。同时观察到网织红细胞、促红细胞生成素、骨髓红系造血的周期性变化。该患者调节性T细胞水平正常，外周血有核细胞染色体端粒长度无明显缩短，全外显子组基因测序未发现明确致病基因突变。予重组人血小板生成素(rhTPO)治疗，患者血小板降低时间缩短，血小板最低值提高。对CTP的国内外相关文献资料进行复习，发现该类疾病平均起病年龄为35岁，部分患者有严重出血表现，半数以上的患者起病时误诊为原发免疫性血小板减少症，目前，发病机制尚未明确，且缺乏有效治疗方法。本例患者治疗经验提示，rhTPO可能有效。本例CTP合并周期性贫血为首例报道，对其发病机制的探索为了解CTP提供了重要的信息。

M蛋白相关罕见皮肤病变四例

金相红, 徐俊卿, 杨辰, 朱铁楠, 庄俊玲

2022, 1(4): 440-445. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.013

摘要(161) HTML (117) PDF(32)

摘要:
M蛋白相关皮肤病变较为罕见，在意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)、冒烟性骨髓瘤(SMM)或多发性骨髓瘤(MM)患者中均可出现。本文报道了4例合并罕见皮肤异常的M蛋白血症患者，包括坏疽性脓皮病(PG)、持久性隆起性红斑(EED)、皮肤松弛症(CL)和黏液水肿性苔藓(LM)。各种皮损表现相对特异，机制主要是免疫介导的副瘤综合征，并非浆细胞直接浸润。抗浆细胞病治疗对皮肤病变有效。MM患者转归主要取决于肿瘤控制，而MGUS和SMM相关皮肤损害预后较好。皮肤病变在M蛋白相关临床表现中罕见，鲜被认知，同时严重影响生活质量，这4例患者的治疗经验值得借鉴。

以顽固性低钾、低钙血症为主要起病表现的慢性粒-单核细胞白血病一例

韩蔚珉, 常晓丽, 胡蓉华, 孙婉玲

2022, 1(4): 446-448. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.014

摘要(67) HTML (92) PDF(35)

摘要:
顽固性低钾、低钙血症发生于白血病较少见，可能涉及多种机制。本文回顾性报道一例慢性粒-单核细胞白血病(CMML)合并顽固性低钾、低钙、低氯、低镁血症患者。该患者男性，48岁，乏力、恶心、面颊麻木1月余。外周血单核细胞明显增多，骨髓单核细胞比例升高，确诊为慢性粒-单核细胞白血病。同时发现顽固低钾、低钙、低氯、低镁血症，血肌酐升高，代谢性碱中毒及大量蛋白尿，醛固酮、肾素水平升高。行2个疗程阿扎胞苷治疗及支持治疗后，骨髓达完全缓解，除低镁血症未完全纠正，其他电解质恢复正常。现对该例患者的临床特点进行分析总结，以提高对该临床情况的认识。

血友病性关节病超声评估操作指引

郭新娟, 丁小玲, 李东爽, 李军

2022, 1(4): 449-455. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.015

摘要(113) HTML (66) PDF(66)

摘要:
血友病性关节病是血友病最常见的并发症，也是血友病患者致残的主要因素。通过高分辨肌骨超声检查技术，可以快速量化评估血友病患者关节状况，提供关节损伤分级，进而为临床评估、治疗及预后提供依据和指导。规范化的超声检查操作和评分对于客观评价关节状况至关重要。本文详细介绍适合中国临床需求的血友病性关节病超声检查及评分方法，以期提高各血友病中心超声评估的一致性。

血友病B伴腹盆腔假肿瘤一例

张婧, 鞠满凯, 张科民, 陈玲玲, 王玉华, 张磊, 杨仁池, 薛峰

2022, 1(4): 456-460. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.016

摘要(73) HTML (53) PDF(45)

摘要:
血友病B是一种基因突变导致的凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏性疾病，主要表现为关节、肌肉及深部组织出血。血友病假肿瘤是反复出血导致液化坏死的软组织形成的肿块，大部分假肿瘤发生在骨骼及肌肉处。本文报道了一例血友病B伴盆腹腔假肿瘤形成的患者，病变位置相对罕见，对患者进行积极有效的止血后，患者血尿症状逐渐好转。该病例提示血友病患者早期及时止血治疗是至关重要的。

罕见出血性疾病药物研发现状与思考

唐凌, 邹丽敏, 杜瑜, 齐玥丽, 相美亦, 杨志敏

2022, 1(4): 461-467. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.017

摘要(156) HTML (33) PDF(54)

摘要:
《第一批罕见病目录》中纳入的罕见遗传性出血性疾病仅血友病一种。然而临床中已知的罕见出血性疾病远不止血友病。与血友病相比，其他大多数罕见出血性疾病更缺乏有效性的治疗手段。血友病是罕见出血性疾病中药物研发较多、较成功的案例，并逐步实现了临床研究与药物研发间的良性循环。药物研发单位可以参考血友病领域的药物研发历程，借鉴血友病药物研发的经验，在罕见出血性疾病中拓宽药物研发领域；通过加强基础研究，实现药物机制创新；借鉴其他罕见病药物研发思路，关注罕见病自然病史研究的重要价值，关注定量药理学工具的应用，提高罕见出血性疾病药物研发效率，并最终满足罕见出血性疾病患者亟待满足的治疗需求。

中国血友病药物经济学评价研究的现状与展望

李顺平, 窦蕾, 房云海

2022, 1(4): 468-473. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.018

摘要(158) HTML (46) PDF(57)

摘要:
2018年血友病被纳入中国《第一批罕见病目录》，药物可及性与可负担性是血友病患者面临的最大困难，因此，全面评估血友病药物的成本与疗效是促进药物合理使用的重要手段。本研究在梳理血友病药品审评审批与医保准入现状的基础上，系统检索国内外公开发表的血友病药物经济学评价研究，全面分析国内血友病药物经济学研究的文献质量、评价内容及面临的挑战，最后从开发血友病专用模型、多途径获取患者健康效用值、制订罕见病特有意愿支付阈值等三个方面提出今后研究展望，以期为国内开展血友病药物经济学评价研究提供参考与借鉴。

血友病救助资金“一站式结算”服务的发展和应用

叶昌雄, 孙竞

2022, 1(4): 474-478. doi: 10.12376/j.issn.2097-0501.2022.04.019

摘要(60) HTML (31) PDF(37)

摘要:
血友病患者用药经济负担重，慈善捐赠是重要的救助资金补充手段。为探索合理、高效地应用救助资金，南方医院较早开展了救助资金“一站式结算”服务。其做法、经验被广泛参照应用，取得了较好的效果。本文综述近年来国内血友病救助资金“一站式结算”服务相关情况，探讨其在血友病救助中减轻患者负担、提高救助效率的意义。

留言板

2022年第1卷第4期

推荐文章>>

通知公告>>

留言板

2022年 第1卷 第4期

推荐文章>>

通知公告>>

2022年第1卷第4期