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笃志前行，虽远必达——照亮皮肤罕见病患者的健康之路
2023, 2(2)
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皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设
刘晓涵, 晋红中
2023, 2(2): 147-152. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.001
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皮肤罕见病团队工作进展与展望
吴超, 晋红中
2023, 2(2): 153-156. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.002
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人工智能助力皮肤罕见病诊疗
王煜坤, 刘洁
2023, 2(2): 157-163. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.003
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残毁性掌跖角皮病合并口周皮肤病的研究进展
魏皓然, 陶娟
2023, 2(2): 164-169. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.004
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8例Blau综合征/早发型结节病临床表现、病理特征及基因突变的多样性分析
郑义, 贾韬, 延聪, 张欣悦, 杜雪珊, 周彤, 宋相瑾, 耿松梅
2023, 2(2): 170-177. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.005
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Basan综合征的临床特征、基因分析及文献回顾
刘周亮, 杨超, 汪慧君, 林志淼
2023, 2(2): 178-185. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.006
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丛状神经纤维瘤压迫泌尿系的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿
许家宁, 郭雅欣, 王珊珊, 殷磊, 朱甲明, 程文, 姜红堃, 高兴华, 徐学刚
2023, 2(2): 186-190. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.007
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中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会, 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心, 中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会
2023, 2(2): 191-209. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.008
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Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组
2023, 2(2): 210-230. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.009
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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组
2023, 2(2): 231-255. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.010
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伴恶性胸腺瘤和闭塞性细支气管炎的副肿瘤性天疱疮一例
王瑞, 王明悦
2023, 2(2): 256-260. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.011
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中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望
张姗, 吴超, 刘兆睿, 高祎濛, 刘洁, 晋红中
2023, 2(2): 261-272. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.012
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外用雷帕霉素制剂的应用进展
王森分, 刘元香, 徐子刚
2023, 2(2): 273-280. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.013
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外毛根鞘囊肿样痣一例
刘玲, 王雷, 王刚
2023, 2(2): 281-284. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.014
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环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿一例
乔祖莎, 晋红中
2023, 2(2): 285-289. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.015
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CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道
刘娟, 莫然, 刘依和, 黄昕, 高萌, 杨勇, 陈志明
2023, 2(2): 290-293. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.016
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度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展
张钰乔, 曾跃平
2023, 2(2): 294-302. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.017
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先天性秃发/少毛症遗传学研究进展
崔璨, 陈曦, 魏爱华
2023, 2(2): 303-312. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.018
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弹性纤维假黄瘤研究进展
王惠芬, 翟志芳
2023, 2(2): 313-318. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.019
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